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Maea-flox 基因敲除小鼠

Maea-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Maea-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12467

品系全称

C57BL/6JCya-Maeaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-59003-Maea-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Maea-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12467) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
macrophage erythroblast attacher
基因别称
1110030D19Rik，EMP，Gid9
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021500 | Ensembl: ENSMUST00000114449
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891748Mice homozygous for a gene trapped allele die perinatally displaying reduced fetal size, pallor, reduced numbers of erythroblastic islands, defects in terminal erythroid maturation, and severely impaired terminal differentiation of fetal liver macrophages.
更多信息
MAEA基因，也称为巨噬细胞-红细胞附着器（Macrophage-Erythroblast Attacher），是一种编码E3泛素连接酶的基因，在多种生物学过程中发挥着重要作用。MAEA基因表达于多种细胞类型，包括巨噬细胞、红细胞、骨细胞和造血干细胞等，参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程。MAEA基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展相关，包括骨质疏松症、牙周病、胶质母细胞瘤、头颈鳞状细胞癌和造血系统疾病等。

骨质疏松症是一种常见的骨骼疾病，其特征是骨量减少和骨组织微结构破坏，导致骨脆性增加和骨折风险升高。研究发现，MAEA基因的变异与骨质疏松症的发生风险相关。例如，一项研究发现，MAEA基因的rs6815464位点的C等位基因与汉族绝经后女性骨质疏松症的发生风险降低相关[1]。此外，MAEA基因的表达水平也与骨质疏松症的发生相关。研究发现，MAEA基因的表达水平与骨密度呈负相关，MAEA基因的表达水平升高可能通过影响骨代谢相关蛋白的表达和活性，进而影响骨量的维持和骨组织的稳定[1]。

牙周病是一种常见的慢性炎症性疾病，其特征是牙周组织的破坏和牙齿松动。研究发现，MAEA基因的变异与牙周病的发生风险相关。例如，一项研究发现，MAEA基因的rs6815464位点的G等位基因与绝经后日本女性牙周病的严重程度相关，G等位基因携带者发生严重牙周病的风险显著高于非携带者[3]。此外，MAEA基因的表达水平也与牙周病的发生相关。研究发现，MAEA基因的表达水平与牙周袋深度和临床附着水平呈正相关，MAEA基因的表达水平升高可能通过影响牙周组织的炎症反应和骨吸收过程，进而影响牙周病的进展[3]。

胶质母细胞瘤是一种常见的恶性胶质瘤，其特征是高复发率和预后差。研究发现，MAEA基因的表达水平与胶质母细胞瘤的复发和预后相关。例如，一项研究发现，MAEA基因的表达水平在复发性胶质瘤组织中升高，且与胶质母细胞瘤的复发和预后差相关[2]。此外，MAEA基因的突变或异常表达也与胶质母细胞瘤的发生和发展相关。研究发现，MAEA基因的突变或异常表达可以促进胶质母细胞瘤细胞的增殖、侵袭、干性和替莫唑胺（TMZ）耐药性，进而影响胶质母细胞瘤的发生和发展[2]。

头颈鳞状细胞癌是一种常见的恶性肿瘤，其特征是局部侵袭和远处转移。研究发现，MAEA基因的表达水平与头颈鳞状细胞癌的淋巴结转移相关。例如，一项研究发现，MAEA基因的表达水平与头颈鳞状细胞癌的淋巴结转移相关，MAEA基因的表达水平升高可能通过抑制自噬过程，进而影响头颈鳞状细胞癌的淋巴结转移[4]。此外，MAEA基因的突变或异常表达也与头颈鳞状细胞癌的发生和发展相关。研究发现，MAEA基因的突变或异常表达可以促进头颈鳞状细胞癌细胞的增殖、侵袭和转移，进而影响头颈鳞状细胞癌的发生和发展[4]。

综上所述，MAEA基因是一种重要的E3泛素连接酶基因，参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程。MAEA基因的变异或异常表达与多种疾病的发生和发展相关，包括骨质疏松症、牙周病、胶质母细胞瘤和头颈鳞状细胞癌等。MAEA基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cai, Xuan, Dong, Jun, Lu, Teng, Zhi, Liqiang, He, Xijing. 2021. Common variants in MAEA gene contributed the susceptibility to osteoporosis in Han Chinese postmenopausal women. In Journal of orthopaedic surgery and research, 16, 38. doi:10.1186/s13018-020-02140-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33423677/
2. Zhou, Peijun, Peng, Xingzhi, Tang, Siyuan, Peng, Jinwu, Yang, Lifang. 2023. E3 ligase MAEA-mediated ubiquitination and degradation of PHD3 promotes glioblastoma progression. In Oncogene, 42, 1308-1320. doi:10.1038/s41388-023-02644-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36882523/
3. Che, Yulan, Sugita, Noriko, Yoshihara, Akihiro, Nakamura, Kazutoshi, Yoshie, Hiromasa. 2019. MAEA rs6815464 polymorphism and periodontitis in postmenopausal Japanese females: A cross-sectional study. In Archives of oral biology, 102, 128-134. doi:10.1016/j.archoralbio.2019.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31005685/
4. Lu, Tao, Li, Yanshi, Pan, Min, Liu, Chuan, Hu, Guohua. 2022. TBC1D14 inhibits autophagy to suppress lymph node metastasis in head and neck squamous cell carcinoma by downregulating macrophage erythroblast attacher. In International journal of biological sciences, 18, 1795-1812. doi:10.7150/ijbs.68992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35342354/

资料下载

S-CKO-12467_6J_59003_Maea_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-12467_6J_59003_Maea_Exon 5_strategy.pdf
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