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Sumf1-flox 基因敲除小鼠

Sumf1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sumf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12457

品系全称

C57BL/6JCya-Sumf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58911-Sumf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sumf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12457) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sulfatase modifying factor 1
基因别称
FGE
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145937 | Ensembl: ENSMUST00000032191
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889844Homozygotes lacking all sulfatase activities exhibit frequent early postnatal lethality and growth retardation, skeletal anomalies, neurological defects, and massive GAG accumulation and cell vacuolization in all tissues in association with systemic inflammation, apoptosis, and neurodegeneration.
更多信息
SUMF1，即硫酯酶修饰因子1，是人类基因组中一个重要的基因，编码Cα-甲酰甘氨酸（FGly）生成酶（FGE）。该酶负责在硫酯酶的翻译后修饰过程中将半胱氨酸残基转化为FGly，这对于硫酯酶的活性至关重要。SUMF1的突变会导致多种硫酯酶缺乏症（MSD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是所有已知硫酯酶的活性受损[5]。

SUMF1基因的突变会影响FGly生成酶的活性，进而导致硫酯酶的功能障碍。由于硫酯酶在细胞内负责水解硫酸酯键，这种功能障碍会导致细胞内硫酸酯的积累，从而引发一系列病理过程，包括神经退行性变、骨骼畸形和皮肤病变等[4]。此外，SUMF1还与多种疾病的发生发展相关，包括慢性阻塞性肺疾病（COPD）和胶质瘤。

在COPD患者中，SUMF1基因的表达受到显著影响，且SUMF1基因的多个单核苷酸多态性（SNP）与COPD的发病风险增加相关[2]。此外，SUMF1基因的表达还与COPD患者的肺功能参数相关，如肺活量（FVC）和第一秒用力呼气量（FEV1）等[1]。这些发现表明，SUMF1在COPD的发病机制中可能扮演着重要的角色。

在胶质瘤患者中，SUMF1的表达水平通常会增加，且SUMF1的高表达与胶质瘤患者的预后不良相关[3]。SUMF1的高表达与胶质瘤细胞的生长、迁移和侵袭能力增强相关，且SUMF1基因的表达水平与胶质瘤患者的免疫状态相关。抑制SUMF1的表达可以减缓胶质瘤细胞的生长、迁移和侵袭能力，这表明SUMF1可能成为治疗胶质瘤的潜在靶点。

SUMF1基因的表达受到多种因素的调控，包括蛋白质二硫键异构酶（PDI）、ERGIC-53和ERp44等[4]。这些蛋白质与SUMF1的相互作用可以影响SUMF1的转运和功能。PDI可以促进SUMF1在细胞内的保留和激活，而ERGIC-53和ERp44则可以促进SUMF1从内质网（ER）的分泌和回收。这些发现揭示了SUMF1转运的复杂调控机制，为深入研究SUMF1的功能提供了新的思路。

综上所述，SUMF1是一个重要的基因，其编码的FGly生成酶在硫酯酶的翻译后修饰过程中发挥关键作用。SUMF1的突变会导致多种硫酯酶缺乏症，并与多种疾病的发生发展相关，包括COPD和胶质瘤。此外，SUMF1的表达受到多种因素的调控，其转运和功能受到复杂的多步骤调控机制的控制。深入研究SUMF1的功能和调控机制，有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jarenbäck, Linnea, Frantz, Sophia, Weidner, Julie, Wollmer, Per, Tufvesson, Ellen. 2022. Single-nucleotide polymorphisms in the sulfatase-modifying factor 1 gene are associated with lung function and COPD. In ERJ open research, 8, . doi:10.1183/23120541.00668-2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35586453/
2. Weidner, Julie, Jarenbäck, Linnea, de Jong, Kim, Faiz, Alen, Tufvesson, Ellen. 2017. Sulfatase modifying factor 1 (SUMF1) is associated with Chronic Obstructive Pulmonary Disease. In Respiratory research, 18, 77. doi:10.1186/s12931-017-0562-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28464818/
3. Zhang, Ping, Liu, Zhao, Wang, Yu-Yu, Zhao, Hong-Xin, Ran, Qi-Shan. 2024. SUMF1 overexpression promotes tumorous cell growth and migration and is correlated with the immune status of patients with glioma. In Aging, 16, 4699-4722. doi:10.18632/aging.205626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38460946/
4. Fraldi, Alessandro, Zito, Ester, Annunziata, Fabio, Sitia, Roberto, Cosma, Maria Pia. 2008. Multistep, sequential control of the trafficking and function of the multiple sulfatase deficiency gene product, SUMF1 by PDI, ERGIC-53 and ERp44. In Human molecular genetics, 17, 2610-21. doi:10.1093/hmg/ddn161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18508857/
5. Annunziata, Ida, Bouchè, Valentina, Lombardi, Alessia, Settembre, Carmine, Ballabio, Andrea. . Multiple sulfatase deficiency is due to hypomorphic mutations of the SUMF1 gene. In Human mutation, 28, 928. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17657823/

资料下载

S-CKO-12457_6J_58911_Sumf1_Exon 4_strategy.pdf
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