Hibadh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hibadh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12454

品系全称

C57BL/6JCya-Hibadhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58875-Hibadh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hibadh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12454) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
3-hydroxyisobutyrate dehydrogenase
基因别称
6430402H10Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145567.1 | Ensembl: ENSMUST00000031788
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1975 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HIBADH(3-羟基异丁酸脱氢酶)基因编码一种酶,该酶在多种生物过程中发挥重要作用,包括氨基酸代谢和能量产生。HIBADH在人体内负责催化3-羟基异丁酸的氧化,将其转化为甲基丙二酸,这是支链氨基酸缬氨酸分解代谢途径的一部分。这种酶在细胞内的线粒体中发挥作用,对于维持正常的细胞代谢至关重要。HIBADH的表达在多个器官和细胞类型中都有发现,包括睾丸、附睾和精子,表明其在生殖和发育过程中可能也发挥作用。

HIBADH基因的变异可能导致一种罕见的代谢紊乱,称为3-羟基异丁酸尿症,这是一种由于HIBADH活性降低或缺乏而导致的疾病。这种疾病会导致3-羟基异丁酸的积累,进而可能导致尿液中3-羟基异丁酸的排泄量增加。这种积累可能导致多种临床症状,包括发育迟缓、神经系统问题和代谢异常。

除了在代谢中的作用外,HIBADH基因还与精子活力有关。研究发现,HIBADH基因的特定单核苷酸多态性(SNP)与精子活力相关。例如,在中国荷斯坦公牛中,HIBADH基因的g.-165 T>C SNP与精子活力相关。具有TT基因型的公牛表现出比CC基因型更高的精子初始活力[1]。这一发现表明,HIBADH基因的变异可能影响精子活力,从而影响生殖能力。

HIBADH基因还与肾脏疾病有关。研究发现,HIBADH基因的变异与肾脏疾病相关,包括肾结石和肾脏功能不全。例如,在中国汉族人群中,HIBADH基因的rs12539707 SNP与钙结石形成相关[3]。这表明,HIBADH基因的变异可能影响肾脏对钙的代谢,进而导致肾结石的形成。

HIBADH基因还与其他疾病相关,包括败血症和心血管代谢性疾病。研究发现,HIBADH基因的变异与败血症的发生和严重程度相关[2,4]。此外,HIBADH基因的变异还与心血管代谢性疾病相关,包括肥胖、2型糖尿病和冠状动脉疾病[4]。这些发现表明,HIBADH基因的变异可能影响多种疾病的发病机制。

总之,HIBADH基因编码的酶在多种生物过程中发挥重要作用,包括氨基酸代谢、能量产生、生殖和发育。HIBADH基因的变异可能导致多种疾病,包括3-羟基异丁酸尿症、精子活力下降、肾脏疾病、败血症和心血管代谢性疾病。HIBADH基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Shuai, Zhang, Yan, Yang, Chunhong, Zhong, Jifeng, Wang, Changfa. 2015. The g.-165 T>C Rather than Methylation Is Associated with Semen Motility in Chinese Holstein Bulls by Regulating the Transcriptional Activity of the HIBADH Gene. In PloS one, 10, e0127670. doi:10.1371/journal.pone.0127670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26133183/
2. Zhang, Tianlong, Cui, Ying, Jiang, Siyi, Yao, Jiali, Li, Min. 2024. Shared genetic correlations between kidney diseases and sepsis. In Frontiers in endocrinology, 15, 1396041. doi:10.3389/fendo.2024.1396041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086896/
3. Wang, Lujia, Zhou, Zijian, Yang, Yuanyuan, Lin, Xiaoling, Wu, Zhong. 2022. A Genetic Polymorphism in the WDR72 Gene is Associated With Calcium Nephrolithiasis in the Chinese Han Population. In Frontiers in genetics, 13, 897051. doi:10.3389/fgene.2022.897051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35910217/
4. Zhang, Zhongheng, Chen, Lin, Zhang, Haoyang, Jin, Ketao, Hong, Yucai. 2024. Genetic correlations and causal relationships between cardio-metabolic traits and sepsis. In Scientific reports, 14, 5718. doi:10.1038/s41598-024-56467-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38459230/