Kcnmb4-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kcnmb4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12440

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnmb4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58802-Kcnmb4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnmb4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12440) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, beta member 4
基因别称
1700058G18Rik,2900045G12Rik,BKbeta4,k(VCA)beta-4,slo-beta-4
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021452.1 | Ensembl: ENSMUST00000068233
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~628 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913272Homozygous mutation of this gene results in no obvious phenotype.
Kcnmb4是编码钙激活钾通道,M亚家族,β4亚单位的基因,属于钙激活钾通道(BKCa)的β亚单位家族。BKCa通道是一种大电导、电压和钙依赖性钾通道,在多种细胞类型中调节细胞膜电位和细胞兴奋性。KCNMB4基因编码的β4亚单位与α亚单位(KCNMA1)结合,共同构成功能性BKCa通道。β4亚单位的存在可以调节BKCa通道的活性,影响通道开放的概率和持续时间,从而影响细胞的功能。BKCa通道在神经元、心脏、血管平滑肌和内分泌细胞等多种细胞类型中发挥作用,参与调控细胞兴奋性、肌肉收缩、血管舒张、神经递质释放和激素分泌等生理过程。

多项研究表明,Kcnmb4基因与多种疾病相关。例如,Iwanicki等人(2021)研究发现,Kcnmb4基因的rs198198多态性与自闭症谱系障碍(ASD)相关,男性患者中T等位基因的传递频率更高,并且与肌张力减退等ASD相关特征相关[1]。此外,Yang等人(2014)发现,Kcnmb4基因与LRP1-SNRNP25融合基因共同存在于人类骨肉瘤中,并且与肿瘤细胞迁移和侵袭相关[3]。这些研究结果提示,Kcnmb4基因在ASD和骨肉瘤等疾病的发病机制中发挥重要作用。

另一方面,Kcnmb4基因也与其他一些疾病相关。例如,Manna等人(2013)研究发现,Kcnmb4基因的rs398702多态性与颞叶癫痫(mTLE)无关[2]。此外,Barbagallo等人(2022)研究发现,SARS-CoV-2感染细胞中,KCNMB4 mRNA的表达水平升高,并且与病毒负载和circ_3205的表达水平相关,提示Kcnmb4基因可能与COVID-19的发病机制相关[4]。这些研究结果进一步提示,Kcnmb4基因在多种疾病中发挥重要作用。

最后,一些研究表明,Kcnmb4基因与其他基因的相互作用也影响疾病的发生。例如,Alesi等人(2019)发现,CNOT2基因的杂合性缺失可以导致12q15缺失综合征,而Kcnmb4基因也位于12q15染色体上,提示Kcnmb4基因可能与12q15缺失综合征的表型相关[5]。此外,Skafidas等人(2012)研究发现,KCNMB4基因的SNP与ASD的诊断相关,提示KCNMB4基因可能在ASD的发病机制中发挥重要作用[6]。这些研究结果进一步提示,Kcnmb4基因与其他基因的相互作用也影响疾病的发生。

综上所述,Kcnmb4基因编码的β4亚单位是BKCa通道的重要组成部分,参与调控细胞兴奋性和多种生理过程。Kcnmb4基因与ASD、骨肉瘤、颞叶癫痫、COVID-19和12q15缺失综合征等多种疾病相关,提示Kcnmb4基因在疾病的发生机制中发挥重要作用。此外,Kcnmb4基因与其他基因的相互作用也影响疾病的发生。因此,深入研究Kcnmb4基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Iwanicki, Tomasz, Balcerzyk, Anna, Kazek, Beata, Górczyńska-Kosiorz, Sylwia, Niemiec, Paweł. 2021. Family-Based Cohort Association Study of PRKCB1, CBLN1 and KCNMB4 Gene Polymorphisms and Autism in Polish Population. In Journal of autism and developmental disorders, 52, 4213-4218. doi:10.1007/s10803-021-05291-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34562210/
2. Manna, Ida, Labate, Angelo, Mumoli, Laura, Quattrone, Aldo, Gambardella, Antonio. 2013. Failure to confirm association of a polymorphism in KCNMB4 gene with mesial temporal lobe epilepsy. In Epilepsy research, 106, 284-7. doi:10.1016/j.eplepsyres.2013.03.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23623847/
3. Yang, Jilong, Annala, Matti, Ji, Ping, Chen, Kexin, Zhang, Wei. 2014. Recurrent LRP1-SNRNP25 and KCNMB4-CCND3 fusion genes promote tumor cell motility in human osteosarcoma. In Journal of hematology & oncology, 7, 76. doi:10.1186/s13045-014-0076-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25300797/
4. Barbagallo, Davide, Palermo, Concetta Ilenia, Barbagallo, Cristina, Scalia, Guido, Purrello, Michele. 2022. Competing endogenous RNA network mediated by circ_3205 in SARS-CoV-2 infected cells. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 79, 75. doi:10.1007/s00018-021-04119-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35039944/
5. Alesi, Viola, Loddo, Sara, Calì, Federica, Baban, Anwar, Novelli, Antonio. 2019. A heterozygous, intragenic deletion of CNOT2 recapitulates the phenotype of 12q15 deletion syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1615-1621. doi:10.1002/ajmg.a.61217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31145527/
6. Bertrand, Jacques A, Schicht, Martin, Stamer, W Daniel, Selwood, David L, Overby, Darryl R. . The β4-Subunit of the Large-Conductance Potassium Ion Channel KCa1.1 Regulates Outflow Facility in Mice. In Investigative ophthalmology & visual science, 61, 41. doi:10.1167/iovs.61.3.41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32203982/