Trim54-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Trim54-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12435

品系全称

C57BL/6JCya-Trim54em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58522-Trim54-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trim54-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12435) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tripartite motif-containing 54
基因别称
4930486E09Rik,4930566I02Rik,MURF,MURF-3,MuRF3,Rnf30
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021447 | Ensembl: ENSMUST00000013771
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889623Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal cardiac function but are prone to cardiac rupture after acute myocardial infarction.
TRIM54,也称为Tripartite motif-containing 54,是一种TRIM家族蛋白。TRIM家族蛋白是一类具有高度保守的三部分结构域的蛋白质,包括一个N端RING finger结构域、一个中间的B-box结构域和一个C端的coiled-coil结构域。TRIM54包含这些结构域,表明它可能具有E3泛素连接酶的活性,参与蛋白质的泛素化和降解。泛素化是一种重要的蛋白质修饰过程,参与调控蛋白质的稳定性、定位和功能,影响多种生物学过程,包括细胞周期、信号传导、发育和疾病发生。

TRIM54在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉疾病、癌症和遗传性疾病。在肌肉疾病中,TRIM54的突变与肌肉萎缩症有关。肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,表现为肌肉无力和萎缩。研究表明,TRIM54的突变可能导致肌肉蛋白质的异常降解,进而导致肌肉萎缩症的发生[3]。在癌症中,TRIM54的过表达与肝细胞癌的进展相关。TRIM54的过表达促进肝细胞癌细胞的增殖和肺转移,而TRIM54的抑制则显著抑制肝细胞癌的进展。TRIM54通过直接与Axin1相互作用并诱导其E3连接酶依赖的泛素化降解,从而持续激活wnt/β-catenin信号通路,促进肝细胞癌的发生和发展[1]。此外,TRIM54的基因多态性还与非癌症肝脏组织中DNA甲基化的改变相关,这可能与肝细胞癌的多灶性发生有关[4]。

TRIM54还与心脏肌肉疾病有关。研究表明,TRIM54的突变与心脏肥大和骨骼肌病有关。TRIM54的突变可能导致心脏和骨骼肌中蛋白质的异常降解,进而导致心脏肥大和骨骼肌病的发生[3,5]。此外,TRIM54还与脑性瘫痪有关。脑性瘫痪是一种运动障碍性疾病,表现为肌肉收缩功能障碍。研究表明,TRIM54在脑性瘫痪患者中的表达水平与正常发育的儿童相比存在显著差异,这表明TRIM54可能参与了脑性瘫痪的发生和发展[2]。

综上所述,TRIM54是一种重要的TRIM家族蛋白,具有E3泛素连接酶活性,参与蛋白质的泛素化和降解。TRIM54在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉疾病、癌症和遗传性疾病。TRIM54的突变或表达异常可能导致疾病的发生和发展。深入研究TRIM54的功能和机制,有助于理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Jinrong, Wu, Yongqi, Lao, Shaoxi, Li, Yan, Zhang, Rongxin. 2021. Targeting TRIM54/Axin1/β-Catenin Axis Prohibits Proliferation and Metastasis in Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 759842. doi:10.3389/fonc.2021.759842. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34956880/
2. Pingel, Jessica, Vandenrijt, Jasper, Kampmann, Marie-Louise, Andersen, Jeppe Dyrberg. 2022. Altered gene expression levels of genes related to muscle function in adults with cerebral palsy. In Tissue & cell, 76, 101744. doi:10.1016/j.tice.2022.101744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35151178/
3. Olivé, Montse, Abdul-Hussein, Saba, Oldfors, Anders, Ferrer, Isidro, Tajsharghi, Homa. 2015. New cardiac and skeletal protein aggregate myopathy associated with combined MuRF1 and MuRF3 mutations. In Human molecular genetics, 24, 3638-50. doi:10.1093/hmg/ddv108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25801283/
4. Suzuki, Hiroyuki, Iwamoto, Hideki, Yamamoto, Ken, Koga, Hironori, Torimura, Takuji. 2022. DNA Methylation in Noncancerous Liver Tissues as Biomarker for Multicentric Occurrence of Hepatitis C Virus-Related Hepatocellular Carcinoma. In Gastro hep advances, 1, 555-562. doi:10.1016/j.gastha.2022.02.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39132059/
5. Jokela, Manu, Baumann, Peter, Huovinen, Sanna, Penttilä, Sini, Udd, Bjarne. . Homozygous Nonsense Mutation p.Q274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy. In Journal of neuromuscular diseases, 6, 143-146. doi:10.3233/JND-180350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30372688/