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Cep295nl-flox 基因敲除小鼠

Cep295nl-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cep295nl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12432

品系全称

C57BL/6JCya-Cep295nlem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58251-Cep295nl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cep295nl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12432) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CEP295 N-terminal like
基因别称
Ddc8，FS39，Kiaa1731nl
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021440 | Ensembl: ENSMUST00000103024
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Cep295nl，也称为DDC8，是中心体和基体相关蛋白295的N端类似物，是一种在精子发生过程中发挥重要作用的蛋白质。Cep295nl与精子鞭毛的放射辐条结构有关，放射辐条是鞭毛运动的重要组成部分，负责鞭毛的旋转和弯曲。Cep295nl通过与放射辐条头3（RSPH3）和其他相关蛋白质的相互作用，参与维持放射辐条结构的完整性和功能，从而确保精子的正常运动能力。

在人类精子中，Cep295nl的异常表达或突变可能导致精子运动能力下降，进而导致男性不育。此外，Cep295nl还可能与其他生殖相关疾病有关，如精子鞭毛缺陷症和精子形态异常等。因此，Cep295nl的研究对于深入理解精子发生的分子机制以及男性不育的治疗具有重要意义。

在近期的研究中，研究者通过全外显子测序技术，在126名具有典型弱精子症的男性不育患者中发现了IQUB基因的突变。IQUB基因编码的IQUB蛋白与Cep295nl等蛋白质相互作用，参与放射辐条结构的形成和维持。通过构建IQUB基因敲除（KO）和敲入（KI）小鼠模型，研究者发现IQUB基因突变会导致小鼠精子放射辐条缺陷，进而导致弱精子症。进一步的研究表明，IQUB蛋白可能在低钙环境中招募钙调蛋白，从而抑制RSPH3/p-ERK1/2的活性，促进放射辐条的正常组装。这些发现表明IQUB基因的突变可能导致男性不育，为男性不育的遗传因素提供了新的线索[1]。

综上所述，Cep295nl是一种在精子发生过程中发挥重要作用的蛋白质，其异常表达或突变可能导致男性不育。IQUB基因的突变可能导致Cep295nl的异常功能，进而导致弱精子症。这些发现为深入理解精子发生的分子机制以及男性不育的治疗提供了新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Zhang, Zhihua, Zhou, Hongbin, Deng, Xujing, Sang, Qing, Bao, Shihua. . IQUB deficiency causes male infertility by affecting the activity of p-ERK1/2/RSPH3. In Human reproduction (Oxford, England), 38, 168-179. doi:10.1093/humrep/deac244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36355624/

资料下载

S-CKO-12432_6J_58251_Cep295nl_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-12432_6J_58251_Cep295nl_Exon 3_strategy.pdf
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