Efcc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Efcc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12416

品系全称

C57BL/6JCya-Efcc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58229-Efcc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12416) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF hand and coiled-coil domain containing 1
基因别称
Ccdc48
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159697.1 | Ensembl: ENSMUST00000159570
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~646 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFCC1,全称EF-hand and coiled-coil domain containing 1,是一种在真核生物中广泛表达的基因。EFCC1蛋白含有EF-hand结构域和螺旋-卷曲结构域,这些结构域在蛋白质的功能中扮演重要角色。EF-hand结构域能够结合钙离子,从而调节蛋白质的活性,而螺旋-卷曲结构域则参与蛋白质之间的相互作用。

EFCC1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞信号传导、细胞骨架形成和细胞周期调控。例如,EFCC1能够与细胞骨架蛋白相互作用,影响细胞的形态和运动。此外,EFCC1还能够参与细胞周期的调控,影响细胞的增殖和分化。

EFCC1的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,EFCC1的表达下调与肺癌的进展和不良预后相关。在肺癌中,EFCC1的表达水平与肿瘤的TNM分期和淋巴结转移状态相关,低表达EFCC1的肺癌患者具有较差的总生存期[1]。此外,EFCC1的表达下调还与Kawasaki病的性别差异相关。Kawasaki病是一种儿童常见的自身免疫性疾病,男性患者发病率高于女性。研究发现,EFCC1的基因多态性rs142391828与Kawasaki病的易感性相关,提示EFCC1在Kawasaki病的发生发展中可能发挥重要作用[2]。

EFCC1的功能异常还与黑色素瘤的发生和发展相关。黑色素瘤是一种高度恶性的皮肤肿瘤,其发生发展与多种基因突变和融合相关。研究发现,EFCC1与RAF1基因融合的黑色素瘤患者对MEK抑制剂具有良好的临床反应,提示EFCC1可能作为黑色素瘤治疗的新靶点[3]。

EFCC1的表达和功能还与骨髓来源的抑制性细胞(MDSCs)的分化相关。MDSCs是一种免疫抑制细胞,其表达水平在癌症和炎症等病理条件下升高。研究发现,EFCC1的表达水平与MDSCs的分化相关,EFCC1的基因多态性与MDSCs的分化相关,提示EFCC1在MDSCs的分化中可能发挥重要作用[4]。

综上所述,EFCC1是一种重要的基因,其表达和功能与多种生物学过程和疾病的发生发展密切相关。EFCC1在肺癌、Kawasaki病、黑色素瘤和MDSCs的分化中发挥重要作用,为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Xia, Liang, Zhu, Yunke, Zhang, Chuanfen, Mei, Jiandong, Liu, Lunxu. . Decreased expression of EFCC1 and its prognostic value in lung adenocarcinoma. In Annals of translational medicine, 7, 672. doi:10.21037/atm.2019.10.41. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31930073/
2. Xu, Yufen, Che, Di, Zuo, Xiaoyu, Wang, Kejian, Gu, Xiaoqiong. 2023. Whole-Exome Sequencing for Identification of Potential Sex-Biased Variants in Kawasaki Disease Patients. In Inflammation, 46, 2165-2177. doi:10.1007/s10753-023-01869-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37462885/
3. Boileau, Marie, Descarpentries, Clotilde, Delzenne, Guillaume, Marchetti, Philippe, Mortier, Laurent. 2023. Clinical response under MEK inhibitor alone in metastatic melanoma with a novel fusion involving the RAF1 gene. In Melanoma research, 33, 247-251. doi:10.1097/CMR.0000000000000882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36866640/
4. Berglund-Brown, Isabella, Nissen, Emily, Koestler, Devin C, Wiencke, John K, Kelsey, Karl T. 2022. A core of differentially methylated CpG loci in gMDSCs isolated from neonatal and adult sources. In Clinical epigenetics, 14, 27. doi:10.1186/s13148-022-01247-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35189960/