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Tnfrsf13b-flox 基因敲除小鼠

Tnfrsf13b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tnfrsf13b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12385

品系全称

C57BL/6JCya-Tnfrsf13bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57916-Tnfrsf13b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tnfrsf13b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12385) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13b
基因别称
1200009E08Rik，Taci
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021349 | Ensembl: ENSMUST00000010286
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889411Nullizygous mice show increased B cell numbers and splenomegaly. Homozygotes for a null allele show impaired T cell-independent immune responses and isotype switching. Homozygotes for another null allele develop lymphoproliferation and fatal autoimmune nephritis with high titers of autoantibodies.
更多信息
TNFRSF13B基因，也称为TACI（transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor），编码一种B细胞特异性肿瘤坏死因子（TNF）受体超家族成员。TACI在B细胞发育、成熟和免疫调节中起着关键作用，特别是在B细胞的分化和抗体产生过程中。TACI与BAFF（B细胞活化因子）和APRIL（增殖诱导配体）结合，这两种配体都是TNF超家族的成员，对B细胞的存活和活化至关重要。

TACI突变与多种免疫缺陷疾病相关，包括常见的可变免疫缺陷（CVID）。CVID是一种常见的原发性免疫缺陷，表现为反复感染、自身免疫和恶性肿瘤风险增加。在CVID患者中，TACI突变导致B细胞功能障碍，表现为低免疫球蛋白血症，这会降低机体对感染的抵抗力。例如，一项研究发现，在50名TACI基因变异患者中，13种新的序列变异被识别出来。双等位基因突变的患者都表现出低免疫球蛋白血症，并且几乎所有人都显示出与增殖诱导配体（APRIL）结合受损[2]。此外，TACI基因变异在IgA肾病（IgAN）的发病机制中也可能发挥重要作用。IgAN是一种进行性肾脏疾病，其特征是肾小球沉积IgA。研究发现，TNFRSF13B基因的突变与IgAN的发生相关，并可能通过影响炎症信号通路和细胞因子配体-受体对，为IgAN的治疗提供新的药物靶点[3]。

除了与免疫缺陷疾病相关，TACI基因变异还与急性髓系白血病（AML）的发生有关。AML是一种血癌，其特征是骨髓中异常白细胞增多。研究发现，在一个家族中，两个AML病例共享一个TACI基因突变，该突变有利于与配体TNFSF13形成更稳定的复合物，而TNFSF13是AML起始细胞的一个正调节因子[1]。这表明，TACI基因变异可能在AML的发生中发挥重要作用。

此外，TACI基因变异还与其他疾病相关，如肺动脉高压（PAH）。PAH是一种罕见的进行性肺血管疾病，其特征是肺动脉压力升高和肺血管阻力增加。研究发现，TNFRSF13B基因的变异与PAH的发生相关，并可能通过影响肺血管炎症而参与PAH的发病机制[4]。

综上所述，TACI基因在B细胞发育、成熟和免疫调节中起着关键作用。TACI基因变异与多种免疫缺陷疾病相关，包括CVID和IgAN，并可能影响AML和PAH的发生。对TACI基因变异的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cumbo, Cosimo, Orsini, Paola, Tarantini, Francesco, Musto, Pellegrino, Albano, Francesco. 2023. TNFRSF13B gene mutation in familial acute myeloid leukemia: A new piece in the complex scenario of hereditary predisposition? In Hematological oncology, 41, 942-946. doi:10.1002/hon.3212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37534633/
2. Salzer, Ulrich, Bacchelli, Chiara, Buckridge, Sylvie, Gaspar, H Bobby, Grimbacher, Bodo. 2008. Relevance of biallelic versus monoallelic TNFRSF13B mutations in distinguishing disease-causing from risk-increasing TNFRSF13B variants in antibody deficiency syndromes. In Blood, 113, 1967-76. doi:10.1182/blood-2008-02-141937. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18981294/
3. Kiryluk, Krzysztof, Sanchez-Rodriguez, Elena, Zhou, Xu-Jie, Zhang, Hong, Gharavi, Ali G. 2023. Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy. In Nature genetics, 55, 1091-1105. doi:10.1038/s41588-023-01422-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337107/
4. Shinya, Yoshiki, Hiraide, Takahiro, Momoi, Mizuki, Kosaki, Kenjiro, Kataoka, Masaharu. 2021. TNFRSF13B c.226G>A (p.Gly76Ser) as a Novel Causative Mutation for Pulmonary Arterial Hypertension. In Journal of the American Heart Association, 10, e019245. doi:10.1161/JAHA.120.019245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33586470/

资料下载

S-CKO-12385_6J_57916_Tnfrsf13b_Exon 4~5_strategy.pdf
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