Ccdc126-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc126-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12379

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc126em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57895-Ccdc126-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc126-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12379) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 126
基因别称
6330407D12Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175098.6 | Ensembl: ENSMUST00000055559
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~738 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ccdc126,也称为Coiled-coil domain-containing 126,是一个在生物医学研究领域中备受关注的基因。Ccdc126基因编码的蛋白质包含卷曲螺旋结构域,这种结构域常见于多种蛋白质,并在蛋白质相互作用和功能调控中发挥重要作用。Ccdc126基因的生物学功能目前尚不完全清楚,但研究表明它可能与视网膜发育和疾病相关。

在视网膜发育过程中,细胞必须激活数千个基因以完成突触发生和终端成熟。一些这些基因的激活事件可以通过映射RNA聚合酶II(Pol-II)在转录起始位点周围的变化来检测。一项研究使用高分辨率(35 bp)染色质免疫沉淀(ChIP)芯片技术,比较了小鼠视网膜中光感受器成熟过程中Pol-II结合的变化,结果显示Ccdc126基因在光感受器成熟过程中表达显著增加[1]。这表明Ccdc126基因在视网膜发育中可能发挥重要作用。

另一项研究通过整合小鼠转录组和表型数据,系统地发现了许多与小鼠视觉功能相关的基因,其中包括Ccdc126基因[2]。这项研究表明,Ccdc126基因可能在小鼠视觉系统中发挥重要作用,并可能参与视网膜发育和功能的调节。

此外,一项研究分析了Otx2基因缺陷小鼠视网膜的转录组,发现Ccdc126基因的表达在Otx2基因缺陷小鼠视网膜中显著下调[3]。这表明Ccdc126基因的表达可能受到Otx2转录因子的调控,并可能参与视网膜光感受器发育的调控。

最后,一项研究报道了一位患有Pendred综合征和Silver Russell综合征样特征的患者的基因组分析结果,发现患者存在染色体7q的母系单亲二倍体(UPD),其中包括Ccdc126基因的插入[4]。这表明Ccdc126基因可能与某些遗传疾病相关,并可能参与疾病的发生和进展。

综上所述,Ccdc126基因在视网膜发育和疾病中可能发挥重要作用。研究表明Ccdc126基因在光感受器成熟过程中表达增加,并与视网膜发育和功能相关。此外,Ccdc126基因的表达可能受到Otx2转录因子的调控,并可能与某些遗传疾病相关。进一步研究Ccdc126基因的功能和调控机制,将有助于深入理解视网膜发育和疾病的分子机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tummala, Padmaja, Mali, Raghuveer S, Guzman, Eduardo, Zhang, Xiao, Mitton, Kenneth P. 2010. Temporal ChIP-on-Chip of RNA-Polymerase-II to detect novel gene activation events during photoreceptor maturation. In Molecular vision, 16, 252-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20161818/
2. Chiang, Chia-Yin, Ching, Yung-Hao, Chang, Ting-Yan, Lin, Ming-Der, Liao, Ben-Yang. 2019. Novel eye genes systematically discovered through an integrated analysis of mouse transcriptomes and phenome. In Computational and structural biotechnology journal, 18, 73-82. doi:10.1016/j.csbj.2019.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31934309/
3. Omori, Yoshihiro, Katoh, Kimiko, Sato, Shigeru, Fujikado, Takashi, Furukawa, Takahisa. 2011. Analysis of transcriptional regulatory pathways of photoreceptor genes by expression profiling of the Otx2-deficient retina. In PloS one, 6, e19685. doi:10.1371/journal.pone.0019685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21602925/
4. Cirello, Valentina, Giorgini, Valentina, Castronovo, Chiara, Russo, Silvia, Fugazzola, Laura. 2018. Segmental Maternal UPD of Chromosome 7q in a Patient With Pendred and Silver Russell Syndromes-Like Features. In Frontiers in genetics, 9, 600. doi:10.3389/fgene.2018.00600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30555519/