Eral1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Eral1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12375

品系全称

C57BL/6JCya-Eral1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57837-Eral1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eral1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12375) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1
基因别称
2610524P08Rik,9130407C09Rik,Era,M-ERA,MERA-S,MERA-W
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022313.2 | Ensembl: ENSMUST00000021183
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1073 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因ERAL1,也称为ERA G-protein-like 1,是一种重要的线粒体蛋白,其功能与线粒体的蛋白质合成、RNA病毒感染以及某些遗传疾病有关。ERAL1编码的蛋白质是一种核编码的GTP酶,它在线粒体中参与形成28S小线粒体核糖体亚基,这对线粒体蛋白质合成至关重要[4]。此外,ERAL1还与RNA病毒感染相关,它可以与线粒体抗病毒信号蛋白(MAVS)相互作用,促进下游的抗病毒信号传导,从而抑制RNA病毒感染[1]。

ERAL1的突变与某些遗传疾病有关。例如,Perrault综合征(PS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征为卵巢发育不全和感音神经性聋。研究发现,ERAL1基因的纯合错义突变可以导致Perrault综合征[2]。此外,ERAL1基因的突变也与某些类型的癌症相关,如乳腺癌。研究表明,ERAL1的表达水平与乳腺癌患者的化疗反应、总生存期和无病生存期有关[3]。

ERAL1的缺失会导致线粒体蛋白质合成抑制,进而引发一系列生物学效应。研究发现,ERAL1敲低会抑制线粒体蛋白质合成,并促进活性氧(ROS)的产生,进而诱导自噬[5]。此外,ERAL1的缺失还会导致TP53的表达上调,并通过ROS-TP53-DRAM1信号通路诱导自噬[5]。

综上所述,基因ERAL1是一个重要的线粒体蛋白,其功能与线粒体蛋白质合成、RNA病毒感染以及某些遗传疾病有关。ERAL1的突变与Perrault综合征和乳腺癌等疾病的发生发展相关。此外,ERAL1的缺失还会导致线粒体蛋白质合成抑制,并引发一系列生物学效应,如活性氧产生和自噬诱导。因此,深入研究ERAL1的功能及其在疾病发生发展中的作用,对于揭示相关疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Li, Siji, Kuang, Ming, Chen, Luoying, Cao, Lili, You, Fuping. . The mitochondrial protein ERAL1 suppresses RNA virus infection by facilitating RIG-I-like receptor signaling. In Cell reports, 34, 108631. doi:10.1016/j.celrep.2020.108631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33472079/
2. Chatzispyrou, Iliana A, Alders, Marielle, Guerrero-Castillo, Sergio, Houtkooper, Riekelt H, Plomp, Astrid S. . A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome. In Human molecular genetics, 26, 2541-2550. doi:10.1093/hmg/ddx152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28449065/
3. Barrón-Gallardo, Carlos A, Garcia-Chagollán, Mariel, Morán-Mendoza, Andres J, Aguilar-Lemarroy, Adriana, Jave-Suárez, Luis F. 2022. A gene expression signature in HER2+ breast cancer patients related to neoadjuvant chemotherapy resistance, overall survival, and disease-free survival. In Frontiers in genetics, 13, 991706. doi:10.3389/fgene.2022.991706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36338974/
4. Britton, R A, Chen, S M, Wallis, D, Court, D L, Lupski, J R. . Isolation and preliminary characterization of the human and mouse homologues of the bacterial cell cycle gene era. In Genomics, 67, 78-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10945472/
5. Xie, Xiaolei, Le, Li, Fan, Yanxin, Lv, Lin, Zhang, Junjie. 2012. Autophagy is induced through the ROS-TP53-DRAM1 pathway in response to mitochondrial protein synthesis inhibition. In Autophagy, 8, 1071-84. doi:10.4161/auto.20250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22576012/