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Tk2-flox 基因敲除小鼠

Tk2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tk2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12371

品系全称

C57BL/6JCya-Tk2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57813-Tk2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tk2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thymidine kinase 2, mitochondrial
基因别称
mt-TK
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021028.3 | Ensembl: ENSMUST00000050211
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~3.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913266Knock-out mice die at 2-4 wks of age showing stunted growth, hypothermia, progressive mtDNA loss, aberrant myocardial fibers and altered adipose tissue structure. Knock-in mutant mice show encephalomyelopathy, impaired gait, mtDNA loss, altered mt dNTP pools and respiratory chain enzyme activities.
更多信息
基因Tk2，也称为胸苷激酶2，是一种重要的核基因编码的蛋白质，主要功能是参与线粒体DNA（mtDNA）的维护和合成。mtDNA是细胞中负责能量代谢的线粒体的重要组成部分，其完整性对于维持细胞功能和正常的生理活动至关重要。Tk2在细胞内负责催化胸苷酸转化为脱氧胸苷酸，这是mtDNA复制和合成过程中必需的一步。

mtDNA的维护依赖于一系列核基因编码的蛋白质，包括形成复制体的酶，这些酶需要以平衡的量存在才能正常工作。这种平衡部分是通过线粒体融合来实现的，即通过交换线粒体内的内容物。此外，mtDNA的合成还需要一个平衡的核苷酸供应，这通过线粒体内的核苷酸回收和从细胞质中的进口来实现。

Tk2基因的突变会导致线粒体DNA维护缺陷（MDMDs），这是一种由于核基因突变导致的mtDNA合成受损的疾病，表现为mtDNA的定量和定性缺陷。定量缺陷表现为mtDNA的减少，而定性缺陷表现为mtDNA的多重缺失。受损的mtDNA会导致器官功能障碍，因为mtDNA编码的蛋白质合成不足，导致受影响器官的能量产生不足。

MDMDs通常表现为多种临床表型，从轻微的成人发病的眼肌麻痹到严重的婴儿致命性肝衰竭。迄今为止，已经发现了20个与MDMDs相关的核基因，包括编码mtDNA复制机器的酶的基因（如POLG、POLG2、TWNK、TFAM、RNASEH1、MGME1和DNA2），编码维持线粒体核苷酸池平衡的蛋白质的基因（如TK2、DGUOK、SUCLG1、SUCLA2、ABAT、RRM2B、TYMP、SLC25A4、AGK和MPV17），以及编码参与线粒体融合的蛋白质的基因（如OPA1、MFN2和FBXL4）[1]。

Tk2缺陷是一种常染色体隐性遗传病，通常表现为婴儿和儿童中的进行性、致命性线粒体肌病。治疗Tk2缺陷的一种方法是使用嘧啶脱氧核苷酸，如脱氧胞苷和胸苷，这些药物可以改善mtDNA的缺陷并延长Tk2敲除小鼠的寿命。此外，基因疗法也被用于治疗Tk2缺陷，通过将人类TK2 cDNA递送到Tk2缺陷小鼠中，可以有效地恢复Tk2活性，并延长寿命。基因疗法与脱氧核苷酸疗法相结合，可以更有效地治疗Tk2缺陷[2]。

总之，基因Tk2在mtDNA的维护和合成中发挥着重要作用。Tk2基因的突变会导致MDMDs，这是一种严重的遗传性疾病。尽管目前还没有有效的治疗方法，但基因疗法和脱氧核苷酸疗法为治疗Tk2缺陷提供了新的希望。未来的研究需要进一步探索Tk2的功能和作用机制，以及开发更有效的治疗方法。

参考文献：
1. El-Hattab, Ayman W, Craigen, William J, Scaglia, Fernando. 2017. Mitochondrial DNA maintenance defects. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1863, 1539-1555. doi:10.1016/j.bbadis.2017.02.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28215579/
2. Lopez-Gomez, Carlos, Sanchez-Quintero, Maria J, Lee, Eung Jeon, Gao, Guangping, Hirano, Michio. 2021. Synergistic Deoxynucleoside and Gene Therapies for Thymidine Kinase 2 Deficiency. In Annals of neurology, 90, 640-652. doi:10.1002/ana.26185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34338329/

资料下载

S-CKO-12371_6J_57813_Tk2_Exon 5~6_strategy.pdf
S-CKO-12371_6J_57813_Tk2_Exon 5~6_strategy.pdf
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