Wdr12-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Wdr12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12349

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57750-Wdr12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12349) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 12
基因别称
4933402C23Rik,Ytm1,Ytm1p
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021312.5 | Ensembl: ENSMUST00000027173
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~595 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Wdr12,也称为WD重复蛋白12,是一种在真核细胞中广泛存在的WD重复蛋白家族成员。WD重复蛋白家族是一类结构相关但功能多样的蛋白质,它们包含多个WD重复单元,这些单元被认为可以组织成“螺旋桨状”结构,参与蛋白质-蛋白质的调控相互作用。Wdr12编码一个由423个氨基酸组成的蛋白质,其中包含七个WD单元和一个位于第三个和第四个WD结构域之间的突出肽内的核定位信号。其氨基末端区域与Notchless WD重复蛋白相似,表明Wdr12可能参与了Notch信号通路的调控[1]。

研究发现,Wdr12在多种细胞和组织中表达,并且在不同物种中存在同源基因。在心脏组织中,Wdr12的表达水平与心脏功能密切相关。研究表明,Wdr12的过表达会导致心脏功能的恶化,包括左心室重塑、细胞增殖减少、p38 MAPK/HSP27通路激活和蛋白水平升高。此外,Wdr12基因的突变与男性不育症和精子的异常形态有关,如锥形头部精子。这些发现表明Wdr12在生殖和心脏功能中发挥着重要作用[2]。

除了心脏和生殖系统,Wdr12还与多种癌症的发生和发展相关。研究发现,Wdr12在胶质母细胞瘤、肝细胞癌和结直肠癌等癌症中高表达,并且与患者的预后不良相关。此外,Wdr12的敲低可以抑制癌细胞的增殖和迁移,促进细胞凋亡。这些发现表明Wdr12可能是一种潜在的致癌基因,并且可以作为癌症治疗的新靶点[3][4][5]。

Wdr12还与其他疾病相关。例如,研究发现Wdr12基因的突变与腔隙性脑梗死的发病机制有关。此外,Wdr12的表达水平与患者对华法林治疗的敏感性和反应性有关。这些发现表明Wdr12可能参与了多种疾病的发病机制,并且可以作为疾病诊断和治疗的新靶点[6][7]。

综上所述,Wdr12是一种重要的WD重复蛋白,在多种生物学过程中发挥着重要作用。Wdr12的异常表达与心脏疾病、生殖系统疾病、癌症和其他疾病的发生和发展相关。深入研究Wdr12的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nal, Béatrice, Mohr, Elodie, Silva, Maria-Isabel Da, Jordan, Bertrand R, Ferrier, Pierre. . Wdr12, a mouse gene encoding a novel WD-Repeat Protein with a notchless-like amino-terminal domain. In Genomics, 79, 77-86. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11827460/
2. Yin, Lianhong, Li, Lili, Gao, Meng, Xu, Lina, Peng, Jinyong. 2024. circMIRIAF aggravates myocardial ischemia-reperfusion injury via targeting miR-544/WDR12 axis. In Redox biology, 73, 103175. doi:10.1016/j.redox.2024.103175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38795544/
3. Moilanen, Anne-Mari, Rysä, Jaana, Kaikkonen, Leena, Melander, Olle, Ruskoaho, Heikki. 2015. WDR12, a Member of Nucleolar PeBoW-Complex, Is Up-Regulated in Failing Hearts and Causes Deterioration of Cardiac Function. In PloS one, 10, e0124907. doi:10.1371/journal.pone.0124907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25915632/
4. Hua, Juan, Guo, Lan, Yao, Yao, Wan, Yang-Yang, Xu, Bo. . Biallelic mutations in WDR12 are associated with male infertility with tapered-head sperm. In Asian journal of andrology, 25, 398-403. doi:10.4103/aja202269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36178131/
5. Li, Jun-Liang, Chen, Cheng, Chen, Wei, Jin, Bi-Lian, Li, Fang-Cheng. 2020. Integrative genomic analyses identify WDR12 as a novel oncogene involved in glioblastoma. In Journal of cellular physiology, 235, 7344-7355. doi:10.1002/jcp.29635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32180229/
6. Eid, Refaat A, Eldeen, Muhammad Alaa, Soltan, Mohamed A, Kim, Bonglee, Zaki, Mohamed Samir A. 2023. Integrative analysis of WDR12 as a potential prognostic and immunological biomarker in multiple human tumors. In Frontiers in genetics, 13, 1008502. doi:10.3389/fgene.2022.1008502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36726716/
7. Traylor, Matthew, Persyn, Elodie, Tomppo, Liisa, Lewis, Cathryn M, Markus, Hugh S. 2021. Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies. In The Lancet. Neurology, 20, 351-361. doi:10.1016/S1474-4422(21)00031-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/