Kcne3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcne3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12337

品系全称

C57BL/6JCya-Kcne3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57442-Kcne3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcne3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12337) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, Isk-related subfamily, gene 3
基因别称
2210017H05Rik,MiRP2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001190869 | Ensembl: ENSMUST00000178946
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891124Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased cAMP-stimulated electrogenic Cl- secretion across tracheal and intestinal epithelia. Another knock-out allele shows age-dependent alterations in action potential and firing properties of spiral ganglion neurons in the cochlea.
Kcne3(也称为MiRP2或Isk-related family potassium voltage-gated channel member 3)是一种编码电压门控钾离子通道调节亚单位的基因。Kcne3主要在心脏、血管和骨骼肌中表达,与α亚单位(如Kv3.4)形成异源多聚体,共同调节钾离子通道的功能。钾离子通道在细胞膜电位稳定、神经信号传导和肌肉收缩等方面发挥重要作用。Kcne3的表达和功能在多种生理和病理过程中具有重要意义。

Kcne3基因变异与多种疾病相关,包括梅尼埃病(MD)。MD是一种内耳疾病,主要表现为耳鸣、眩晕和感音神经性听力下降。参考文献1的研究通过系统回顾和荟萃分析,评估了Kcne3基因变异(如rs2270676)与MD风险之间的关系。结果显示,Kcne3基因变异与MD风险无显著关联[1]。

Kcne3在血管生成中也发挥重要作用。血管生成是由具有入侵无血管组织域并促进新血管形成能力的可动内皮尖端细胞驱动的。参考文献2的研究表明,Kcne3是血管内皮尖端细胞的早期和选择性标记物,在多种血管生成环境中表达[2]。

Kcne3还与骨骼肌功能相关。参考文献3的研究发现,Kcne3基因敲除小鼠表现出异常的骨骼肌功能,包括肌肉纤维类型改变、钾通道α亚单位重塑和肌肉细胞电生理特性改变[3]。

此外,Kcne3基因变异与心脏疾病相关。参考文献4的研究综述了Kcne1和Kcne3对电压门控钾离子通道调节的相反作用,以及它们在心脏疾病中的作用机制[4]。参考文献8的研究发现,Kcne3基因突变V17M可能导致心房颤动(AF)的发生[6]。参考文献6的研究表明,Kcne3基因敲除小鼠表现出肾上腺特异性淋巴细胞浸润和肾上腺靶向自身免疫反应,从而导致心脏电生理特性改变和心律失常的发生[5]。

综上所述,Kcne3基因在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括血管生成、骨骼肌功能和心脏疾病。Kcne3基因变异与多种疾病相关,如MD、AF等。进一步研究Kcne3基因的功能和变异,有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yuan-Jun, Jin, Zhan-Guo, Xu, Xian-Rong. . Variants in the KCNE1 or KCNE3 gene and risk of Ménière's disease: A meta-analysis. In Journal of vestibular research : equilibrium & orientation, 25, 211-8. doi:10.3233/VES-160569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26890422/
2. Deckelbaum, Ron A, Lobov, Ivan B, Cheung, Eunice, Romano, Carmelo, Gale, Nicholas W. 2019. The potassium channel Kcne3 is a VEGFA-inducible gene selectively expressed by vascular endothelial tip cells. In Angiogenesis, 23, 179-192. doi:10.1007/s10456-019-09696-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31754927/
3. King, Elizabeth C, Patel, Vishal, Anand, Marie, Weisleder, Noah, Abbott, Geoffrey W. 2017. Targeted deletion of Kcne3 impairs skeletal muscle function in mice. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 31, 2937-2947. doi:10.1096/fj.201600965RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28356343/
4. Abbott, Geoffrey W. 2015. KCNE1 and KCNE3: The yin and yang of voltage-gated K(+) channel regulation. In Gene, 576, 1-13. doi:10.1016/j.gene.2015.09.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26410412/
5. Hu, Zhaoyang, Crump, Shawn M, Anand, Marie, Levi, Roberto, Abbott, Geoffrey W. 2013. Kcne3 deletion initiates extracardiac arrhythmogenesis in mice. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 28, 935-45. doi:10.1096/fj.13-241828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24225147/
6. Lundby, Alicia, Ravn, Lasse Steen, Svendsen, Jesper Hastrup, Olesen, Søren-Peter, Schmitt, Nicole. 2008. KCNE3 mutation V17M identified in a patient with lone atrial fibrillation. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 21, 47-54. doi:10.1159/000113746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18209471/