Insyn2b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Insyn2b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12335

品系全称

C57BL/6JCya-Insyn2bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-574403-Insyn2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Insyn2b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12335) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inhibitory synaptic factor family member 2B
基因别称
EG574403,Fam196b,Gm6041
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001025382.2 | Ensembl: ENSMUST00000165963
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1846 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Insyn2b,也称为胰岛素样突触2B基因,是胰岛素样突触基因家族中的一个成员。Insyn2b编码一种蛋白质,这种蛋白质在神经系统中发挥重要作用,尤其是在神经递质的传递和神经发育过程中。Insyn2b的表达受到多种因素的调控,包括细胞内信号通路和外部环境因素。Insyn2b的突变与多种神经系统疾病相关,包括双相情感障碍、胰腺腺癌和胃癌等。

双相情感障碍(BD)是一种具有复杂病因的遗传性精神疾病。虽然目前的研究已经发现了64个与BD相关的基因组位点,但这些位点内的因果SNPs和基因仍然未知。为了进一步确定这些位点内的因果SNPs和基因,研究人员采用了一系列的统计和功能精细定位方法。他们优先考虑了17个可能对BD有因果作用的SNPs,并将这些SNPs映射到基因上。通过整合变异注释、脑细胞类型表观基因组注释、脑定量性状基因座以及BD中罕见变异外显子测序的结果,他们发现Insyn2b等基因在BD的发生发展中起着重要作用[1]。

胰腺腺癌(PAAD)是一种高度恶性的癌症,预后较差。为了预测PAAD患者的预后和化疗反应,研究人员利用机器学习方法开发了一种基于MYC表达特征的风险模型。他们发现Insyn2b等基因的表达与MYC表达和患者生存率呈强相关。此外,他们还发现Insyn2b等基因的表达与HLA基因和免疫检查点的表达呈正相关,以及与化疗反应相关。这表明Insyn2b等基因可能在PAAD的发生发展以及化疗反应中起着重要作用[2]。

胃癌(GC)是全球癌症相关死亡的主要原因之一。研究人员发现,Insyn2b在GC组织中高表达,并且其表达水平与GC的 clinicopathologic 特征相关。通过基因敲低实验,他们发现Insyn2b的抑制可以抑制GC细胞的增殖,并诱导细胞周期停滞。此外,他们还发现Insyn2b的抑制可以抑制AKT信号通路的激活。这表明Insyn2b可能通过激活AKT信号通路促进GC细胞的增殖[3]。

溃疡性结肠炎(UC)是一种常见的炎症性肠病。为了确定UC的遗传背景,研究人员进行了UC相关基因的深度重测序。他们发现Insyn2b等基因的变异与UC的发生发展相关。通过功能实验,他们发现Insyn2b等基因的变异可以加剧炎症反应。这表明Insyn2b等基因可能通过影响炎症反应参与UC的发生发展[4]。

综上所述,Insyn2b是一种在神经系统中发挥重要作用的基因。Insyn2b的表达受到多种因素的调控,并且其突变与多种神经系统疾病相关,包括双相情感障碍、胰腺腺癌和胃癌等。Insyn2b的研究有助于深入理解神经系统疾病的发病机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Koromina, Maria, Ravi, Ashvin, Panagiotaropoulou, Georgia, Coleman, Jonathan R I, Mullins, Niamh. 2024. Fine-mapping genomic loci refines bipolar disorder risk genes. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.02.12.24302716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38405768/
2. Dong, Biao, Zhang, Yueshan, Gao, Han, Liu, Jia, Li, Jiankun. 2024. Machine Learning Developed a MYC Expression Feature-Based Signature for Predicting Prognosis and Chemoresistance in Pancreatic Adenocarcinoma. In Biochemical genetics, 62, 4191-4214. doi:10.1007/s10528-023-10625-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38245886/
3. Zhang, J, Tong, D D, Xue, M, Zhao, L Y, Huang, C. 2017. FAM196B acts as oncogene and promotes proliferation of gastric cancer cells through AKT signaling pathway. In Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France), 63, 18-23. doi:10.14715/cmb/2017.63.9.4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28980917/
4. Moon, Chang Mo, Kim, Seung Won, Ahn, Jae Bum, Kim, Won Ho, Cheon, Jae Hee. . Deep Resequencing of Ulcerative Colitis-Associated Genes Identifies Novel Variants in Candidate Genes in the Korean Population. In Inflammatory bowel diseases, 24, 1706-1717. doi:10.1093/ibd/izy122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29733354/