Xrcc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Xrcc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12328

品系全称

C57BL/6JCya-Xrcc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57434-Xrcc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xrcc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12328) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 2
基因别称
4921524O04Rik,8030409M04Rik,RAD51,RecA
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020570.2 | Ensembl: ENSMUST00000030773
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~582 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927345Homozygotes for a targeted null mutation exhibit chromosomal instability, excess neuronal apoptosis, and lethality ranging from midgestation through birth. Neonates die from respiratory failure.
XRCC2(X-ray repair cross-complementing group 2)是一种重要的DNA修复基因,编码的蛋白质是RAD51B-RAD51C-RAD51D-XRCC2复合物(BCDX2)的一部分,该复合物在维持基因组稳定性和DNA修复中发挥着重要作用。XRCC2在DNA损伤修复过程中,特别是同源重组(HR)途径中,起着关键作用,这对于保护细胞免受DNA损伤和预防癌症至关重要。

XRCC2基因的突变或功能缺陷与多种疾病相关,包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和范科尼贫血症。例如,一项研究发现,XRCC2的截断突变与乳腺癌风险没有显著相关性[1]。然而,XRCC2在维持基因组稳定性和DNA修复中的关键作用表明,其变异可能与某些癌症的发生发展相关。

除了乳腺癌,XRCC2还与其他类型的癌症相关。例如,一项研究评估了XRCC2和XRCC3基因多态性在胰腺癌患者中的临床意义,发现XRCC2和XRCC3基因多态性并没有显著影响胰腺癌的发生[2]。然而,另一项研究发现,XRCC2基因C41657T多态性与结直肠癌的易感性相关,CT/TT基因型和T等位基因在结直肠癌患者中更为常见[6]。

此外,XRCC2还与卵巢早衰(POI)相关。POI是一种卵巢功能衰竭的疾病,导致女性在40岁之前出现不孕。研究发现,XRCC2基因的突变与POI的发生有关[3]。此外,XRCC2基因多态性还与卵巢癌的发生风险相关。一项研究发现,XRCC2基因rs3218536位点的TT等位基因与卵巢癌的发生风险增加相关[4]。

除了癌症,XRCC2还与其他疾病相关。例如,一项研究发现,XRCC2基因多态性与食管癌的易感性相关,其中XRCC1基因的p.Arg399Gln多态性在食管癌患者中表现出保护作用,而p.Arg280His多态性则与食管癌的发生风险增加相关[5]。

综上所述,XRCC2是一种重要的DNA修复基因,在维持基因组稳定性和DNA修复中发挥着关键作用。XRCC2基因的突变或功能缺陷与多种疾病相关,包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、范科尼贫血症、POI和食管癌。进一步研究XRCC2的功能和变异,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Decker, Brennan, Allen, Jamie, Luccarini, Craig, Dunning, Alison M, Easton, Douglas F. 2017. Rare, protein-truncating variants in ATM, CHEK2 and PALB2, but not XRCC2, are associated with increased breast cancer risks. In Journal of medical genetics, 54, 732-741. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28779002/
2. Talar-Wojnarowska, Renata, Gąsiorowska, Anita, Olakowski, Marek, Smolarz, Beata, Małecka-Panas, Ewa. 2015. Analysis of XRCC2 and XRCC3 gene polymorphisms in pancreatic cancer. In Biomedical reports, 4, 236-240. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26893845/
3. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
4. Gowtham Kumar, G, Paul, Solomon Franklin Durairaj, Martin, Jovita, Usha Rani, G, Andrea Mary, Francis. 2021. Association between RAD51, XRCC2 and XRCC3 gene polymorphisms and risk of ovarian cancer: a case control and an in silico study. In Molecular biology reports, 48, 4209-4220. doi:10.1007/s11033-021-06434-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34097201/
5. Kaur, Jagjeet, Sambyal, Vasudha, Guleria, Kamlesh, Manjari, Mridu, Sudan, Meena. 2020. Association of XRCC1, XRCC2 and XRCC3 Gene Polymorphism with Esophageal Cancer Risk. In Clinical and experimental gastroenterology, 13, 73-86. doi:10.2147/CEG.S232961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32214837/
6. Li, Xia-Bin, Luo, Hua, Huang, Juan, Yang, Zi-Xi, Sun, Xing-Wang. 2014. XRCC2 gene polymorphisms and its protein are associated with colorectal cancer susceptibility in Chinese Han population. In Medical oncology (Northwood, London, England), 31, 245. doi:10.1007/s12032-014-0245-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25304007/