Cltrn-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cltrn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12320

品系全称

C57BL/6JCya-Cltrnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57394-Cltrn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cltrn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12320) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collectrin, amino acid transport regulator
基因别称
0610008J07Rik,NX-17,NX17,Tmem27
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020626.2 | Ensembl: ENSMUST00000015545
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~488 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926234Homozygous mutation of this gene result in defects in renal amino acid uptake.
Cltrn(Collectrin)是一种在哺乳动物肾脏近端小管细胞顶膜上表达的蛋白,其编码基因CLTRN位于X染色体上。Cltrn在肾脏中发挥重要的功能,主要作为中性氨基酸转运蛋白B0AT1(也称为SLC6A19)的伴侣蛋白,参与B0AT1的转运和激活,从而调节中性氨基酸的摄取[4]。此外,Cltrn还与多种氨基酸转运蛋白相互作用,影响氨基酸的转运和代谢。

Cltrn的功能与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Cltrn的缺失会导致中性氨基酸尿症,这是一种以中性氨基酸在尿液中异常排泄为特征的疾病,与Hartnup病相似[3]。此外,Cltrn的表达还与年龄相关的视网膜色素上皮(RPE)变化有关,这些变化可能导致视力障碍[6]。

Cltrn的基因变异与多种疾病的风险相关。例如,ACE2基因中rs2106809 A>G变异与妊娠高血压(PE)的风险增加相关,尤其是重度PE[1]。Cltrn的表达还与肝癌细胞的放疗敏感性有关,其通过调节铁死亡途径影响肝癌细胞的放疗敏感性[2]。Cltrn基因缺陷还会导致神经精神疾病,表现为自闭症特征、焦虑、抑郁、强迫症和运动性抽搐等[3]。

Cltrn在细胞内还参与了其他重要的生物学过程。例如,Cltrn与胰岛素分泌有关,通过形成SNARE复合物来控制胰岛素的胞吐作用[4]。此外,Cltrn还参与了细胞内蛋白质的转运和信号传导[5]。

综上所述,Cltrn是一种重要的蛋白,在肾脏、胰腺和视网膜等多种组织中发挥重要的功能。Cltrn的基因变异和表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括妊娠高血压、肝癌、神经精神疾病和视网膜疾病等。进一步研究Cltrn的生物学功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Gongchen, Wang, Yukun, Qin, Linyuan, Huang, Bo, Yu, Xiangyuan. 2022. Association and functional analysis of angiotensin-converting enzyme 2 genetic variants with the pathogenesis of pre-eclampsia. In Frontiers in endocrinology, 13, 926512. doi:10.3389/fendo.2022.926512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36419766/
2. Yuan, Yin, Cao, Wen, Zhou, Hongbing, Qian, Haixin, Wang, Honggang. 2021. CLTRN, Regulated by NRF1/RAN/DLD Protein Complex, Enhances Radiation Sensitivity of Hepatocellular Carcinoma Cells Through Ferroptosis Pathway. In International journal of radiation oncology, biology, physics, 110, 859-871. doi:10.1016/j.ijrobp.2020.12.062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33508374/
3. Pillai, Nishitha R, Yubero, Delia, Shayota, Brian J, García-Cazorla, Angeles, Scott, Daryl A. 2019. Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 2459-2468. doi:10.1002/ajmg.a.61357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31520464/
4. Yamagata, K, Nammo, T, Sato, Y, Shoda, H, Fukui, K. . The HNF-1alpha-SNARE connection. In Diabetes, obesity & metabolism, 9 Suppl 2, 40-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17919177/
5. Lambert, Daniel W, Clarke, Nicola E, Turner, Anthony J. 2009. Not just angiotensinases: new roles for the angiotensin-converting enzymes. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 67, 89-98. doi:10.1007/s00018-009-0152-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19763395/
6. Gu, Xiaorong, Neric, Nikolas J, Crabb, John S, Hollyfield, Joe G, Bonilha, Vera L. 2012. Age-related changes in the retinal pigment epithelium (RPE). In PloS one, 7, e38673. doi:10.1371/journal.pone.0038673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22701690/