Psors1c2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Psors1c2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12319

品系全称

C57BL/6JCya-Psors1c2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57390-Psors1c2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Psors1c2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12319) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
psoriasis susceptibility 1 candidate 2 (human)
基因别称
Pcg,SPR1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020576 | Ensembl: ENSMUST00000025273
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PSORS1C2,也称为CCHCR2,是一个位于银屑病易感基因座1(PSORS1)内的基因,该基因座与银屑病的发生密切相关。PSORS1C2位于CCHCR1和CDSN之间,CCHCR1是一种普遍存在于所有被调查的脊椎动物中的基因,而PSORS1C2和CDSN则仅在哺乳动物中存在,这表明这两个基因是在哺乳动物和爬行动物分化之后起源的。PSORS1C2在鲸鱼和海豚等水生哺乳动物中存在基因失活,因为这些动物的表皮分化程序已经退化[1]。

在人类组织中,PSORS1C2主要在表皮中表达,在胸腺中也有较弱的表达。在体外培养的人类角质形成细胞终末分化过程中,PSORS1C2 mRNA的表达水平显著上调。免疫组化结果显示,PSORS1C2在表皮的颗粒层和胸腺的Hassall小体的角质形成上皮细胞中特异性表达。这些结果表明,PSORS1C2是一种与角质形成细胞角化相关的蛋白质,起源于进化早期的哺乳动物,并在水生哺乳动物中由于皮肤屏障功能的丧失而发生了基因失活[1]。

PSORS1C2的表达异常与多种皮肤病相关。在特应性皮炎(AD)中,PSORS1C2的表达水平降低,这与表皮屏障功能的异常有关。在AD患者的皮肤样本中,通过RNA-seq检测到PSORS1C2的表达下调,这表明PSORS1C2可能在AD的发病机制中发挥重要作用[2]。在非侵入性转录组分析中,通过分析皮肤表面脂质中的mRNA,发现AD儿童中与角化相关的基因表达水平降低,包括PSORS1C2,这表明PSORS1C2可能与AD的表皮屏障功能障碍有关[8]。

此外,PSORS1C2的表达异常还与皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)有关。CTCL是一种罕见的、潜在的破坏性恶性肿瘤,其发病机制尚不清楚。在CTCL患者的皮肤样本中,PSORS1C2的表达水平升高,这表明PSORS1C2可能在CTCL的发病机制中发挥作用[3]。

在慢性牙周炎患者的牙龈活检组织中,PSORS1C2的表达水平下调,这表明PSORS1C2可能在牙周炎的发病机制中发挥重要作用[4]。在剥脱性皮肤病(PSD)患者中,PSORS1C2基因发生大片段缺失,导致CDSN表达缺失,这表明PSORS1C2与皮肤屏障功能密切相关[5]。

PSORS1C2的表达异常还与血清尿酸水平相关。在一项全基因组关联研究中,发现PSORS1C2基因座与血清尿酸水平相关,这表明PSORS1C2可能在尿酸代谢中发挥作用[6]。

PSORS1C2的表达异常还与HIV病毒载量和控制状态相关。在一项多民族、性别分层的全基因组关联研究中,发现PSORS1C2基因座与HIV病毒载量和控制状态相关,这表明PSORS1C2可能在HIV的发病机制中发挥作用[7]。

综上所述,PSORS1C2是一种重要的基因,参与调控角质形成细胞的角化过程和皮肤屏障功能。PSORS1C2的表达异常与多种皮肤病相关,包括银屑病、特应性皮炎、皮肤T细胞淋巴瘤、慢性牙周炎和剥脱性皮肤病。此外,PSORS1C2的表达异常还与血清尿酸水平和HIV病毒载量和控制状态相关。深入研究PSORS1C2的功能和作用机制,有助于理解皮肤病的发病机制,为皮肤病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Abbas Zadeh, Salman, Mlitz, Veronika, Lachner, Julia, Tschachler, Erwin, Eckhart, Leopold. 2017. Phylogenetic profiling and gene expression studies implicate a primary role of PSORS1C2 in terminal differentiation of keratinocytes. In Experimental dermatology, 26, 352-358. doi:10.1111/exd.13272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27943452/
2. Del Duca, Ester, He, Helen, Liu, Ying, Bissonnette, Robert, Guttman-Yassky, Emma. 2023. Intrapatient comparison of atopic dermatitis skin transcriptome shows differences between tape-strips and biopsies. In Allergy, 79, 80-92. doi:10.1111/all.15845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37577841/
3. Litvinov, Ivan V, Tetzlaff, Michael T, Thibault, Philippe, Sasseville, Denis, Duvic, Madeleine. 2017. Gene expression analysis in Cutaneous T-Cell Lymphomas (CTCL) highlights disease heterogeneity and potential diagnostic and prognostic indicators. In Oncoimmunology, 6, e1306618. doi:10.1080/2162402X.2017.1306618. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28638728/
4. Kim, Yong-Gun, Kim, Minjung, Kang, Ji Hyun, Lee, Jae-Hyung, Lee, Youngkyun. 2016. Transcriptome sequencing of gingival biopsies from chronic periodontitis patients reveals novel gene expression and splicing patterns. In Human genomics, 10, 28. doi:10.1186/s40246-016-0084-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27531006/
5. Wada, T, Matsuda, Y, Muraoka, M, Fujimoto, M, Yachie, A. 2013. Alu-mediated large deletion of the CDSN gene as a cause of peeling skin disease. In Clinical genetics, 86, 383-6. doi:10.1111/cge.12294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24116970/
6. Nakatochi, Masahiro, Kanai, Masahiro, Nakayama, Akiyoshi, Okada, Yukinori, Matsuo, Hirotaka. 2019. Genome-wide meta-analysis identifies multiple novel loci associated with serum uric acid levels in Japanese individuals. In Communications biology, 2, 115. doi:10.1038/s42003-019-0339-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30993211/
7. Vergara, Candelaria, Tuff, Jeffrey F, Fellay, Jacques, Scully, Eileen P, McLaren, Paul J. 2023. Multiancestry sex-stratified genomic associations with HIV viral load and controller status from the ICGH. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.170068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37097752/
8. Shima, K, Inoue, T, Uehara, Y, Ohya, Y, Murase, T. 2022. Non-invasive transcriptomic analysis using mRNAs in skin surface lipids obtained from children with mild-to-moderate atopic dermatitis. In Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 36, 1477-1485. doi:10.1111/jdv.18173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35462437/