Terf2ip-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Terf2ip-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12306

品系全称

C57BL/6JCya-Terf2ipem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57321-Terf2ip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Terf2ip-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
telomeric repeat binding factor 2, interacting protein
基因别称
Rap1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020584 | Ensembl: ENSMUST00000052138
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929871Mice homozygous for a knock-out allele are fertile. Mice homozygous for a gene trapped allele die prior to E6.5 while heterozygous mice are resistant to LPS-induced mortality.
TERF2IP,也称为Telomeric repeat-binding factor 2-interacting protein,是shelterin复合体在端粒的一个亚基,shelterin复合体在端粒的调控中起着至关重要的作用。TERF2IP与端粒的维持和稳定有关,它通过与端粒的结合来保护染色体末端免受降解和融合。TERF2IP的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括黑色素瘤和冠状动脉疾病(CAD)。

在黑色素瘤中,TERF2IP的突变被认为是一种高风险基因。研究表明,TERF2IP的突变与家族性黑色素瘤的发生密切相关,其突变可能导致细胞分裂失控,从而增加黑色素瘤的风险[1][2][5][6][7]。此外,TERF2IP的突变还可能与其他癌症的发生有关,如甲状腺癌、肾细胞癌和乳腺癌等[1][5]。

在冠状动脉疾病中,TERF2IP的突变被认为是一种潜在的风险基因。研究表明,TERF2IP的突变可能导致血管平滑肌细胞(SMCs)的基因表达和剪接异常,从而影响血管功能和动脉粥样硬化的发生[3]。

除了与疾病的发生发展相关,TERF2IP还参与了内皮细胞的衰老相关分泌表型(SASP)的调控。研究表明,TERF2IP的磷酸化可以影响内皮细胞的衰老和激活,从而影响动脉粥样硬化的发生[4]。

综上所述,TERF2IP是一种重要的端粒维持基因,其突变与黑色素瘤和冠状动脉疾病的发生发展密切相关。TERF2IP的研究有助于深入理解端粒维持和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Toussi, Atrin, Mans, Nicole, Welborn, Jeanna, Kiuru, Maija. 2020. Germline mutations predisposing to melanoma. In Journal of cutaneous pathology, 47, 606-616. doi:10.1111/cup.13689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32249949/
2. Read, Jazlyn, Wadt, Karin A W, Hayward, Nicholas K. 2015. Melanoma genetics. In Journal of medical genetics, 53, 1-14. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26337759/
3. Aherrahrou, Rédouane, Lue, Dillon, Perry, R Noah, Kaikkonen, Minna U, Civelek, Mete. 2023. Genetic Regulation of SMC Gene Expression and Splicing Predict Causal CAD Genes. In Circulation research, 132, 323-338. doi:10.1161/CIRCRESAHA.122.321586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36597873/
4. Kotla, Sivareddy, Le, Nhat-Tu, Vu, Hang Thi, Fujiwara, Keigi, Abe, Jun-Ichi. 2019. Endothelial senescence-associated secretory phenotype (SASP) is regulated by Makorin-1 ubiquitin E3 ligase. In Metabolism: clinical and experimental, 100, 153962. doi:10.1016/j.metabol.2019.153962. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31476350/
5. Jensen, Marlene Richter, Jelsig, Anne Marie, Gerdes, Anne-Marie, Van Overeem Hansen, Thomas, Wadt, Karin A W. 2023. TINF2 is a major susceptibility gene in Danish patients with multiple primary melanoma. In HGG advances, 4, 100225. doi:10.1016/j.xhgg.2023.100225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37646013/
6. Soares de Sá, Bianca Costa, Moredo, Luciana Facure, Torrezan, Giovana Tardin, Duprat, João Pereira, Carraro, Dirce Maria. 2023. Characterization of Potential Melanoma Predisposition Genes in High-Risk Brazilian Patients. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242115830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37958811/
7. Goldstein, Alisa M, Qin, Richard, Chu, Emily Y, Pfeiffer, Ruth M, Sargen, Michael R. 2023. Association of germline variants in telomere maintenance genes (POT1, TERF2IP, ACD, and TERT) with spitzoid morphology in familial melanoma: A multi-center case series. In JAAD international, 11, 43-51. doi:10.1016/j.jdin.2023.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36876055/