Gtf2ird1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gtf2ird1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12268

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf2ird1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57080-Gtf2ird1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf2ird1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12268) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor II I repeat domain-containing 1
基因别称
1700012P16Rik,BEN,Cream1,ESTM9,GTF3,Gtf2il,MusTRD1,Tg(Alb1-Myc)166.8Sst,WBSCR11
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081462.2 | Ensembl: ENSMUST00000100652
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~684 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861942Homozygotes for one null allele is embryonic lethal with abnormal yolk sac vasulogenesis, abnormal angiogenesis, and neural tube defect. Other null allele homozygous mice are viable and have behavioral defects and exhibit a mild craniofacial defect withvariable penetrance.
GTF2IRD1,全称为一般转录因子2I重复域包含蛋白1,是一种编码转录因子的基因,位于人类染色体7q11.23区域。这个基因在多种生物学过程中发挥作用,包括神经发育、认知能力、社交功能、焦虑以及肿瘤发生等。

在神经发育方面,GTF2IRD1的表达模式表明它在小鼠的发育过程中在多种组织中都有表达,特别是在中枢和周围神经系统的神经元、视网膜、嗅觉上皮、耳蜗螺旋神经节、棕色脂肪细胞以及心脏和平滑肌的肌细胞中表达最为显著[2]。在发育过程中,GTF2IRD1的表达主要在肌肉骨骼组织、垂体、颅面组织、眼睛和牙齿中。这些表达模式与Williams-Beuren综合征(WBS)患者的一些临床特征相一致,如神经发育障碍、颅面畸形等[2]。

在肿瘤发生方面,GTF2IRD1被发现是一种新的致癌基因,在结直肠癌中通过下调转化生长因子β受体2(TGFβR2)的表达来促进肿瘤的进展[1]。在乳腺癌中,GTF2IRD1的功能获得性研究表明,它可以作为乳腺肿瘤的促进因子,并且与肿瘤的高等级和不良预后相关[3]。在胰腺癌中,GTF2IRD1的高表达与较低的CD8+ T细胞浸润相关,这表明GTF2IRD1可能通过影响肿瘤免疫反应来促进肿瘤的进展[4]。

在听觉病理学方面,GTF2IRD1在WBS中的功能也得到了研究。GTF2IRD1敲除小鼠表现出听力阈值升高,这表明GTF2IRD1在维持正常的听力功能中发挥着重要作用[5]。此外,GTF2IRD1的杂合不足可以复制WBS小鼠的频率识别超敏锐性,这表明GTF2IRD1可能在听觉感知的遗传基础中发挥作用[6]。

综上所述,GTF2IRD1是一种重要的转录因子,参与调控多种生物学过程。它在神经发育、肿瘤发生和听觉病理学等方面都有重要的作用。因此,深入研究GTF2IRD1的功能和调控机制,对于理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Nambara, Sho, Masuda, Takaaki, Kobayashi, Yuta, Sugimachi, Keishi, Mimori, Koshi. 2019. GTF2IRD1 on chromosome 7 is a novel oncogene regulating the tumor-suppressor gene TGFβR2 in colorectal cancer. In Cancer science, 111, 343-355. doi:10.1111/cas.14248. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31758608/
2. Palmer, Stephen J, Tay, Enoch S E, Santucci, Nicole, Gunnning, Peter W, Hardeman, Edna C. 2006. Expression of Gtf2ird1, the Williams syndrome-associated gene, during mouse development. In Gene expression patterns : GEP, 7, 396-404. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17239664/
3. Huo, Yongliang, Su, Timothy, Cai, Qiuyin, Macara, Ian G. 2016. An In Vivo Gain-of-Function Screen Identifies the Williams-Beuren Syndrome Gene GTF2IRD1 as a Mammary Tumor Promoter. In Cell reports, 15, 2089-2096. doi:10.1016/j.celrep.2016.05.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27239038/
4. Zhuang, Hongkai, Zhang, Chuanzhao, Hou, Baohua. . GTF2IRD1 overexpression promotes tumor progression and correlates with less CD8+ T cells infiltration in pancreatic cancer. In Bioscience reports, 40, . doi:10.1042/BSR20202150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32936232/
5. Canales, Cesar P, Wong, Ann C Y, Gunning, Peter W, Hardeman, Edna C, Palmer, Stephen J. 2014. The role of GTF2IRD1 in the auditory pathology of Williams-Beuren Syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 774-80. doi:10.1038/ejhg.2014.188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25248400/
6. Davenport, Christopher M, Teubner, Brett J W, Han, Seung Baek, Blundon, Jay A, Zakharenko, Stanislav S. 2022. Innate frequency-discrimination hyperacuity in Williams-Beuren syndrome mice. In Cell, 185, 3877-3895.e21. doi:10.1016/j.cell.2022.08.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36152627/