Scamp5-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Scamp5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12245

品系全称

C57BL/6JCya-Scamp5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56807-Scamp5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scamp5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12245) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
secretory carrier membrane protein 5
基因别称
Sc5
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020270 | Ensembl: ENSMUST00000046587
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Scamp5,即分泌载体相关膜蛋白5,是一种在哺乳动物基因组中广泛分布的膜转运蛋白。Scamp5属于SCAMP家族,该家族包括五种类型的SCAMP基因,即SCAMP1-SCAMP5。SCAMP蛋白参与囊泡和细胞膜的循环融合,调节细胞的胞吐作用和胞吞作用,激活突触功能,传递神经信号。在哺乳动物中,SCAMP5在脑组织中高度表达,并对中枢神经系统的功能具有直接或间接的影响。

SCAMP5在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。在免疫系统中,SCAMP5参与调节免疫反应,促进细胞因子的分泌。例如,在鱼类中,SCAMP5基因的表达在多种免疫组织中存在,并且可以促进单核细胞和巨噬细胞中细胞因子的分泌[3]。此外,SCAMP5在人类疾病中也发挥着重要作用。例如,SCAMP5基因的表达与系统性红斑狼疮(SLE)的易感性相关[1]。SCAMP5在SLE患者的外周血白细胞中特异性表达,主要存在于高尔基体和细胞周边,并参与干扰素的分泌途径。此外,SCAMP5基因的表达也与败血症的发生发展相关[2]。在败血症患者的外周血单个核细胞中,SCAMP5 mRNA和蛋白的表达水平显著升高。

SCAMP5在神经系统中具有重要的作用。SCAMP5参与调节突触囊泡的胞吞作用和分泌载体的膜功能,对神经细胞的功能维持至关重要。SCAMP5在突触囊泡的内吞作用中起着关键作用,尤其是在高神经元活动时,SCAMP5的缺失会导致突触囊泡内吞作用的缺陷,进而影响突触功能的维持[4]。此外,SCAMP5还参与调节突触囊泡的酸化过程,进而影响突触传递的强度。例如,SCAMP5通过与钠氢交换蛋白6(NHE6)相互作用,调节NHE6在突触囊泡上的招募,进而影响谷氨酸释放的量[5][6]。SCAMP5的缺失会导致NHE6在突触囊泡上的招募减少,进而导致突触囊泡的酸化程度降低,影响突触传递的强度。SCAMP5的缺失还会导致突触传递的短期抑制,进而影响神经信号的传递[7]。

SCAMP5的缺失与多种神经系统疾病相关,包括自闭症和癫痫。在自闭症患者中,SCAMP5的表达水平显著降低,这可能导致突触功能的异常,进而导致自闭症的发生[4][7]。SCAMP5的缺失还可能导致癫痫的发生。例如,在患有儿童癫痫和青少年帕金森氏症的家族中,SCAMP5基因存在突变,这可能导致SCAMP5的功能异常,进而导致癫痫的发生[8]。

总之,SCAMP5是一种重要的膜转运蛋白,参与调节免疫反应和神经系统的功能。SCAMP5在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。SCAMP5的缺失与多种神经系统疾病相关,包括自闭症和癫痫。深入研究SCAMP5的功能和机制,有助于理解其与神经系统疾病的关系,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ghanem, Mustafa H, Shih, Andrew J, Vashistha, Himanshu, Simpfendorfer, Kim R, Gregersen, Peter K. . Investigations into SCAMP5, a candidate lupus risk gene expressed in plasmacytoid dendritic cells. In Lupus science & medicine, 8, . doi:10.1136/lupus-2021-000567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34728555/
2. Gong, Ting, Liu, Yongbin, Tian, Zhiyuan, Cheung, Chi Wai, Liu, Youtan. 2022. Identification of immune-related endoplasmic reticulum stress genes in sepsis using bioinformatics and machine learning. In Frontiers in immunology, 13, 995974. doi:10.3389/fimmu.2022.995974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36203606/
3. Heo, Min Jin, Kim, Andre, Park, Chan-Il. 2019. Data on molecular characterization and gene expression analysis of secretory carrier-associated membrane protein 5 (SCAMP5) from the red sea bream (Pagrus major). In Data in brief, 25, 103901. doi:10.1016/j.dib.2019.103901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31338393/
4. Zhao, Haiyan, Kim, Yoonju, Park, Joohyun, Chang, Iree, Chang, Sunghoe. . SCAMP5 plays a critical role in synaptic vesicle endocytosis during high neuronal activity. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 34, 10085-95. doi:10.1523/JNEUROSCI.2156-14.2014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25057210/
5. Lee, Unghwi, Ryu, Seung Hyun, Chang, Sunghoe. 2021. SCAMP5 mediates activity-dependent enhancement of NHE6 recruitment to synaptic vesicles during synaptic plasticity. In Molecular brain, 14, 47. doi:10.1186/s13041-021-00763-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33663553/
6. Lee, Unghwi, Choi, Chunghon, Ryu, Seung Hyun, Kim, Yujin, Chang, Sunghoe. . SCAMP5 plays a critical role in axonal trafficking and synaptic localization of NHE6 to adjust quantal size at glutamatergic synapses. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2011371118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372133/
7. Park, Daehun, Lee, Unghwi, Cho, Eunji, Cho, Kwangwook, Chang, Sunghoe. . Impairment of Release Site Clearance within the Active Zone by Reduced SCAMP5 Expression Causes Short-Term Depression of Synaptic Release. In Cell reports, 22, 3339-3350. doi:10.1016/j.celrep.2018.02.088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29562188/
8. Zhang, Dazhi, Yuan, Chao, Liu, Mengxue, Yang, Xiaofei, Zhang, Xianqin. 2020. Deficiency of SCAMP5 leads to pediatric epilepsy and dysregulation of neurotransmitter release in the brain. In Human genetics, 139, 545-555. doi:10.1007/s00439-020-02123-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32020363/