Krt71-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Krt71-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12215

品系全称

C57BL/6JCya-Krt71em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56735-Krt71-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt71-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12215) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 71
基因别称
Ca,Cal4,Cu,Krt2-6g,mK6irs,mK6irs1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019956 | Ensembl: ENSMUST00000023710
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861586Mutations in this gene result in waved hair and curly vibrissae.
KRT71,也称为Keratin 71,是一种编码角蛋白的基因,属于II型角蛋白家族。角蛋白是构成皮肤、毛发、指甲等上皮组织的纤维状蛋白,参与维持这些组织的结构完整性和机械强度。KRT71主要在毛囊的内部根鞘(inner root sheath,IRS)中表达,IRS是毛囊的重要组成部分,负责形成毛发的中间层和外部层,对毛发的生长和形状有重要影响。

研究表明,KRT71基因的突变与多种毛发异常有关。例如,在人类中,KRT71基因的突变可能导致脱发和羊毛状头发(woolly hair),这些病症通常表现为毛发稀疏、卷曲和质地异常。此外,KRT71基因的突变还与某些动物的毛发性状有关,如犬类中的卷毛品种和猫类中的无毛品种。

在犬类中,KRT71基因的突变已被证实与卷毛表型有关。一项研究发现,在Curly Coated Retrievers(CCRs)中,存在一种新的KRT71基因结构变异,这种变异导致蛋白质结构发生改变,进而影响毛发的生长和形状[1]。此外,另一种犬类品种Curly Coated Retrievers中,也存在一种新的KRT71基因结构变异,这种变异同样导致蛋白质结构发生改变,进而影响毛发的生长和形状[2]。

在猫类中,KRT71基因的突变也与毛发性状有关。例如,Selkirk Rex猫的卷毛表型与KRT71基因的剪接位点变异有关[4]。此外,Sphynx猫的无毛表型也与KRT71基因的变异有关[5]。

除了毛发性状外,KRT71基因的突变还与一些疾病有关。例如,在Hereford牛中,KRT71基因的突变导致了一种遗传性皮肤病,表现为毛发稀疏、卷曲和质地异常[3]。此外,在人类中,KRT71基因的突变也可能导致一些遗传性疾病,如脱发和羊毛状头发。

综上所述,KRT71基因的突变与多种毛发异常和疾病有关。深入研究KRT71基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解毛发生长和疾病发生的过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Salmela, E, Niskanen, J, Arumilli, M, Lohi, H, Hytönen, M K. 2018. A novel KRT71 variant in curly-coated dogs. In Animal genetics, 50, 101-104. doi:10.1111/age.12746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30456859/
2. Bauer, A, Hadji Rasouliha, S, Brunner, M T, Roosje, P, Leeb, T. 2018. A second KRT71 allele in curly coated dogs. In Animal genetics, 50, 97-100. doi:10.1111/age.12743. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30444027/
3. Jacinto, Joana G P, Markey, Alysta D, Veiga, Inês M B, Beever, Jonathan E, Drögemüller, Cord. 2021. A KRT71 Loss-of-Function Variant Results in Inner Root Sheath Dysplasia and Recessive Congenital Hypotrichosis of Hereford Cattle. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12071038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34356054/
4. Gandolfi, Barbara, Alhaddad, Hasan, Joslin, Shannon E K, Brem, Gottfried, Lyons, Leslie A. . A splice variant in KRT71 is associated with curly coat phenotype of Selkirk Rex cats. In Scientific reports, 3, 2000. doi:10.1038/srep02000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23770706/
5. Gandolfi, Barbara, Outerbridge, Catherine A, Beresford, Leslie G, Grahn, Robert A, Lyons, Leslie A. 2010. The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 21, 509-15. doi:10.1007/s00335-010-9290-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20953787/