Cript-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cript-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12211

品系全称

C57BL/6JCya-Criptem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56724-Cript-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cript-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12211) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteine-rich PDZ-binding protein
基因别称
1200020A08Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019936.3 | Ensembl: ENSMUST00000024959
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~604 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929655Mice homozygous for a transposon induced allele exhibit embryonic lethality at E8.
Cript基因编码的是一种富含半胱氨酸的PDZ结构域结合蛋白,其在细胞内发挥多种功能。Cript蛋白与PDZ结构域蛋白PSD-95相互作用,并通过直接结合微管将PSD-95家族蛋白与神经细胞骨架连接起来[5]。此外,Cript蛋白还在剪接体中发挥作用,稳定U12 snRNP,参与U12型内含子的剪接过程[1]。

Cript基因的突变与多种疾病相关。例如,Cript基因的双等位基因变异可导致Rothmund-Thomson综合征样疾病,该疾病表现为早老样特征,包括皮肤色素沉着、稀疏毛发、身材矮小、骨骼缺陷、癌症和白内障等[2]。此外,Cript基因的双等位基因变异还与原基性侏儒症相关,患者表现为出生前后生长受限、面部畸形、眼异常和皮肤病变等[3,6]。最近的研究发现,Cript基因的变异还与Lynch综合征相关,该疾病是一种由DNA错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,患者易患癌症[4]。

Cript基因的变异影响其在细胞内的功能。Cript基因缺陷的细胞表现出细胞衰老的增加,提示Cript基因在维持细胞增殖和DNA修复功能方面发挥重要作用[2]。Cript基因缺陷的细胞还表现出神经发育延迟和癫痫等神经系统症状[2,6]。

Cript基因在植物中也存在,并参与植物微管相关蛋白的进化。植物Cript基因的进化与植物的多细胞化、定向细胞分裂和维管束的进化相关[7]。

Cript基因在多种生物过程中发挥重要作用,包括剪接体的稳定、神经细胞骨架的形成和细胞衰老等。Cript基因的突变与多种疾病相关,包括Rothmund-Thomson综合征、原基性侏儒症和Lynch综合征等。Cript基因的研究有助于深入理解其在细胞内的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bai, Rui, Wan, Ruixue, Wang, Lin, Lei, Jianlin, Shi, Yigong. 2021. Structure of the activated human minor spliceosome. In Science (New York, N.Y.), 371, . doi:10.1126/science.abg0879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33509932/
2. Averdunk, Luisa, Huetzen, Maxim A, Moreno-Andrés, Daniel, von Felbert, Verena, Distelmaier, Felix. 2023. Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100836. doi:10.1016/j.gim.2023.100836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37013901/
3. Leduc, Magalie S, Niu, Zhiyv, Bi, Weimin, Yang, Yaping, Lalani, Seema R. 2016. CRIPT exonic deletion and a novel missense mutation in a female with short stature, dysmorphic features, microcephaly, and pigmentary abnormalities. In American journal of medical genetics. Part A, 170, 2206-11. doi:10.1002/ajmg.a.37780. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27250922/
4. Salo-Mullen, Erin E, Lynn, Patricio B, Wang, Lu, Weiser, Martin R, Stadler, Zsofia K. . Contiguous gene deletion of chromosome 2p16.3-p21 as a cause of Lynch syndrome. In Familial cancer, 17, 71-77. doi:10.1007/s10689-017-0006-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28555354/
5. Omelchenko, Anton, Menon, Harita, Donofrio, Sarah G, Spaller, Mark R, Firestein, Bonnie L. 2020. Interaction Between CRIPT and PSD-95 Is Required for Proper Dendritic Arborization in Hippocampal Neurons. In Molecular neurobiology, 57, 2479-2493. doi:10.1007/s12035-020-01895-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32157575/
6. Akalın, Akçahan, Şimşek-Kiper, Pelin Özlem, Taşkıran, Ekim Z, Utine, Gülen Eda, Boduroğlu, Koray. 2023. A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial features. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 1119-1127. doi:10.1002/ajmg.a.63120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36630262/
7. Gardiner, John. 2013. The evolution and diversification of plant microtubule-associated proteins. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 75, 219-29. doi:10.1111/tpj.12189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23551562/