Dnajb12-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnajb12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12203

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajb12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56709-Dnajb12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajb12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12
基因别称
Dj10,mDj10
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001374756 | Ensembl: ENSMUST00000147914
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAJB12,也称为DNAJ homolog subfamily B member 12,是一种位于内质网(ER)的J蛋白。J蛋白是一类辅助蛋白,它们与热休克蛋白70(HSP70)家族成员协同工作,帮助蛋白质正确折叠、修复损伤的蛋白质以及促进蛋白质降解。DNAJB12在内质网中发挥关键作用,参与新生膜蛋白的折叠和降解,以及支持病毒颗粒通过ER膜的过程[3]。此外,DNAJB12还参与内质网应激介导的蛋白质回流,以及内质网应激反应(UPR)的调节[3]。

DNAJB12在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明,DNAJB12的表达与女性生育年龄有关。在一项研究中,通过Mendelian随机化方法,发现DNAJB12与女性初潮年龄(AAM)有关,并且与肥胖和糖尿病之间存在关联[1]。此外,DNAJB12的表达还与乳腺癌和卵巢癌等癌症的发生有关[4]。

DNAJB12在神经肌肉疾病中也发挥着重要作用。在一项关于肌强直性营养不良1型(DM1)患者的研究中,发现DNAJB12的表达与疾病的临床改善相关。通过RNA测序分析,发现DNAJB12的表达与CTG重复扩增和临床改善相关,并且DNAJB12的表达水平在CBT干预后显著降低[2]。这表明DNAJB12可能是DM1患者治疗反应的潜在生物标志物。

DNAJB12还与HIV感染和AIDS进展有关。一项研究表明,DNAJB12的表达与非进展至AIDS相关,并且与HIV潜伏期的控制有关[8]。这表明DNAJB12可能在HIV感染和AIDS进展中发挥着重要的调节作用。

除了上述功能,DNAJB12还与核孔的形成和功能有关。研究发现,DNAJB12和DNAJB14的表达可以导致细胞核内形成复杂的膜结构,称为DNAJ相关核球形结构(DJANGOS)。DJANGOS包含DNAJB12、DNAJB14、Hsc70以及ER腔和核膜的标记物。这些结构在核膜下方均匀分布,并且与核孔复合物相关联。这表明DNAJB12和DNAJB14可能参与核孔的形成和功能[5]。

DNAJB12在环境应激响应中也发挥作用。研究发现,DNAJB12的表达在蜜蜂中受到热应激的诱导,并且与蜜蜂的热耐受性相关。此外,DNAJB12的表达还受到冷、紫外线、过氧化氢和农药等环境应激因素的影响[6,7]。

综上所述,DNAJB12是一种重要的内质网J蛋白,参与蛋白质折叠、降解和内质网应激反应等过程。DNAJB12在多种生物学过程中发挥重要作用,包括女性生育年龄、神经肌肉疾病、HIV感染和AIDS进展等。此外,DNAJB12还与核孔的形成和功能以及环境应激响应有关。DNAJB12的研究有助于深入理解内质网生物学和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yazdanpanah, Nahid, Jumentier, Basile, Yazdanpanah, Mojgan, Perry, John R B, Manousaki, Despoina. 2024. Mendelian randomization identifies circulating proteins as biomarkers for age at menarche and age at natural menopause. In Communications biology, 7, 47. doi:10.1038/s42003-023-05737-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38184718/
2. van Cruchten, Remco T P, van As, Daniël, Glennon, Jeffrey C, van Engelen, Baziel G M, 't Hoen, Peter A C. 2022. Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood. In BMC medicine, 20, 395. doi:10.1186/s12916-022-02591-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36352383/
3. Purificação, Aline Dias da, Debbas, Victor, Tanaka, Leonardo Yuji, Laurindo, Francisco Rafael Martins, Oliveira, Percillia Victoria Santos. 2023. DNAJB12 and DNJB14 are non-redundant Hsp40 redox chaperones involved in endoplasmic reticulum protein reflux. In Biochimica et biophysica acta. General subjects, 1868, 130502. doi:10.1016/j.bbagen.2023.130502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37925033/
4. Ma, Pei, Li, Lianhai, Liu, Fu, Zhao, Qi. 2020. HNF1A-Induced lncRNA HCG18 Facilitates Gastric Cancer Progression by Upregulating DNAJB12 via miR-152-3p. In OncoTargets and therapy, 13, 7641-7652. doi:10.2147/OTT.S253391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32801777/
5. Goodwin, Edward C, Motamedi, Nasim, Lipovsky, Alex, Fernández-Busnadiego, Rubén, DiMaio, Daniel. 2014. Expression of DNAJB12 or DNAJB14 causes coordinate invasion of the nucleus by membranes associated with a novel nuclear pore structure. In PloS one, 9, e94322. doi:10.1371/journal.pone.0094322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24732912/
6. Li, Guilin, Zhao, Hang, Guo, Hongbin, Xu, Baohua, Guo, Xingqi. 2020. Analyses of the function of DnaJ family proteins reveal an underlying regulatory mechanism of heat tolerance in honeybee. In The Science of the total environment, 716, 137036. doi:10.1016/j.scitotenv.2020.137036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32059293/
7. Li, Guilin, Zhao, Hang, Zhang, Xuemei, Guo, Xingqi, Xu, Baohua. 2018. Environmental Stress Responses of DnaJA1, DnaJB12 and DnaJC8 in Apis cerana cerana. In Frontiers in genetics, 9, 445. doi:10.3389/fgene.2018.00445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30349556/
8. Spadoni, Jean-Louis, Rucart, Pierre, Le Clerc, Sigrid, Noirel, Josselin, Zagury, Jean-François. 2015. Identification of Genes Whose Expression Profile Is Associated with Non-Progression towards AIDS Using eQTLs. In PloS one, 10, e0136989. doi:10.1371/journal.pone.0136989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26367535/