Mlycd-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mlycd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12187

品系全称

C57BL/6JCya-Mlycdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56690-Mlycd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mlycd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12187) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
AMPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
malonyl-CoA decarboxylase
基因别称
Mcd
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019966 | Ensembl: ENSMUST00000098367
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928485Mice homozygous for a null allele exhibit altered cardiac metabolism following ischemia and improved recovery.
Mlycd,也称为Malonyl-CoA decarboxylase,是一种重要的酶,负责催化Malonyl-CoA转化为Acetyl-CoA和二氧化碳。Malonyl-CoA是脂质合成的重要中间体,在肝脏和脂肪组织中参与脂肪酸的从头合成和延长。Mlycd基因缺陷会导致Malonyl-CoA decarboxylase deficiency(MAD),这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷,也称为malonic aciduria。MAD的临床表现包括发育迟缓、肌张力低下、心肌病和过量排出malonic acid和methylmalonic acid。

多篇参考文献报道了Mlycd基因缺陷的临床、生化、遗传特征和长期随访。例如,一篇参考文献报道了一个新生儿期发病的malonic aciduria患者的随访情况。分子分析显示,患者存在Mlycd基因的新型纯合突变。这一发现增加了报道的病例数量,并为Mlycd基因突变库增添了新的变异[1]。

另一篇参考文献描述了五名MAD患者的临床、生化、遗传特征和长期随访情况。这些患者表现出不同程度的发育迟缓和肌张力低下,但没有明显的代谢失代偿或癫痫发作。研究结果表明,Mlycd基因变异与临床表型之间没有明显的相关性。高-中链甘油三酯和低-长链甘油三酯饮食,并补充L-carnitine,对大多数患者有效,可能有助于改善心肌病和肌肉无力[2]。

此外,还有一篇参考文献报道了一例MAD患者的病例报告。该患者是一名11个月大的IVF女婴,表现为发育迟缓、肢体无力、心肌病和过量排出malonic acid和methylmalonic acid。全基因组测序发现,患者及其父亲存在Mlycd基因的新型杂合无义突变,患者及其母亲存在Mlycd基因的新型杂合5'-UTR-exon1-intron1缺失。经过3个月的低脂饮食和补充L-carnitine,患者的 cardiac function 和肢体无力得到显著改善[3]。

综上所述,Mlycd基因缺陷是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷,会导致Malonyl-CoA decarboxylase deficiency(MAD)。MAD的临床表现包括发育迟缓、肌张力低下、心肌病和过量排出malonic acid和methylmalonic acid。Mlycd基因突变与MAD的发病机制密切相关。饮食治疗和补充L-carnitine可能有助于改善MAD患者的症状。

参考文献:
1. Kasapkara, Cigdem S, Civelek Ürey, Burcu, Ceylan, Ahmet C, Ünal Uzun, Özlem, Çetin, Ibrahim I. 2021. Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency with a novel mutation. In Cardiology in the young, 31, 1535-1537. doi:10.1017/S104795112100113X. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33745485/
2. Zhang, J M, Hao, L L, Qiu, W J, Yang, S H, Han, L S. 2024. Clinical, biochemical and genetic characteristics and long-term follow-up of five patients with malonyl-CoA decarboxylase deficiency. In Brain & development, 46, 286-293. doi:10.1016/j.braindev.2024.07.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39069445/
3. Xu, Fang, Wu, Yangyang, Huang, Jiyi, Duan, Junkai, Li, Hong. 2023. Case report: A novel 5'-UTR-exon1-intron1 deletion in MLYCD in an IVF child with malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency and literature review. In Frontiers in medicine, 10, 1160879. doi:10.3389/fmed.2023.1160879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37206471/