Kcnd3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12164

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56543-Kcnd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12164) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, Shal-related family, member 3
基因别称
Kncd3,Kv4.3
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019931.2 | Ensembl: ENSMUST00000079169
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~663 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928743Mice homozygous for a reporter (null) allele are viable and fertile and exhibit normal cardiac morphology and function.
Kcnd3基因,也称为钾电压门控通道亚家族D成员3基因,编码的是心脏和大脑中表达的Kv4.3钾离子通道。Kv4.3通道是一种电压门控钾离子通道,在维持心脏和神经系统的电生理活动中发挥着关键作用。它通过调节细胞膜的去极化过程来控制心脏动作电位的持续时间,对心脏的正常节律和神经细胞的兴奋性至关重要[1]。

Kcnd3基因突变与多种心脏电生理疾病相关,包括Brugada综合征、早发性心房颤动、早期复极综合征和不明原因的猝死综合征。这些疾病通常表现为心脏电生理异常,可能导致心律失常和猝死。Kcnd3基因的突变可能导致Kv4.3通道的功能障碍,从而影响心脏的电生理特性[1,2]。

此外,Kcnd3基因的突变还与神经退行性疾病脊髓小脑性共济失调19/22(SCA19/22)相关。SCA19/22是一种罕见的神经退行性疾病,由Kcnd3基因的突变引起,导致Kv4.3蛋白的功能异常。这些突变可能导致Kv4.3通道的缺失或功能障碍,进而影响神经细胞的电生理特性,导致神经退行性病变和运动障碍[3,4,6]。

除了心脏和神经系统疾病,Kcnd3基因的突变还可能与其他疾病相关,如癫痫。研究表明,Kcnd3基因的突变可能与儿童难治性癫痫和认知障碍相关,这表明Kcnd3基因的突变可能影响更广泛的神经系统功能[5]。

综上所述,Kcnd3基因编码的Kv4.3钾离子通道在维持心脏和神经系统的电生理活动中发挥着关键作用。Kcnd3基因的突变与多种心脏电生理疾病和神经退行性疾病相关,这些突变可能导致Kv4.3通道的功能障碍,进而影响心脏和神经系统的正常功能。因此,研究Kcnd3基因的功能和突变机制对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Ahammed, Md Ripon, Ananya, Fariha Noor. 2023. Association of Cardiac Electrical Disorders With KCND3 Gene Mutation. In Cureus, 15, e34597. doi:10.7759/cureus.34597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36883079/
2. Teumer, Alexander, Trenkwalder, Teresa, Kessler, Thorsten, Behr, Elijah R, Reinhard, Wibke. 2019. KCND3 potassium channel gene variant confers susceptibility to electrocardiographic early repolarization pattern. In JCI insight, 4, . doi:10.1172/jci.insight.131156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31600170/
3. Li, Mengjie, Liu, Fen, Hao, Xiaoyan, Xu, Yuming, Shi, Changhe. 2022. Rare KCND3 Loss-of-Function Mutation Associated With the SCA19/22. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 919199. doi:10.3389/fnmol.2022.919199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35813061/
4. Coutelier, Marie, Hammer, Monia B, Stevanin, Giovanni, Singleton, Andrew, Durr, Alexandra. . Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes. In JAMA neurology, 75, 591-599. doi:10.1001/jamaneurol.2017.5121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29482223/
5. Wang, Jiaping, Wen, Yongxin, Zhang, Qingping, Zhang, YueHua, Bao, Xinhua. 2019. Gene mutational analysis in a cohort of Chinese children with unexplained epilepsy: Identification of a new KCND3 phenotype and novel genes causing Dravet syndrome. In Seizure, 66, 26-30. doi:10.1016/j.seizure.2019.01.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30776697/
6. Hsiao, Cheng-Tsung, Fu, Ssu-Ju, Liu, Yo-Tsen, Soong, Bing-Wen, Jeng, Chung-Jiuan. 2019. Novel SCA19/22-associated KCND3 mutations disrupt human KV 4.3 protein biosynthesis and channel gating. In Human mutation, 40, 2088-2107. doi:10.1002/humu.23865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31293010/