Septin6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Septin6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12153

品系全称

C57BL/6JCya-Septin6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56526-Septin6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Septin6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12153) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
septin 6
基因别称
2810035H17Rik,C920001C06Rik,Sep6,Sept6,mKIAA0128
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177324 | Ensembl: ENSMUST00000115239
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1888939Homozygous females and hemizygous males harboring a knock-out mutation in this gene have a normal lifespan and display neither gross abnormalities, changes in cytokinesis, nor spontaneous malignancies including leukemia.
Septin6,也称为SEPT6,是哺乳动物细胞中一个重要的蛋白质,属于SEPTIN家族成员之一。SEPTIN家族是一类GTP结合蛋白,参与多种细胞过程,包括囊泡运输、细胞凋亡、细胞骨架重塑、感染、神经退行性疾病和肿瘤发生等。SEPTIN6在人体多种组织中均有表达,特别是在淋巴组织中的表达水平较高,如SEPT1、6、9和12,以及在脑组织中的SEPT2、3、4、5、7、8和11[7]。

SEPTIN6在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,在奶牛乳腺上皮细胞中,SEPTIN6通过mTORC1信号通路调控细胞生长和酪蛋白合成。研究显示,在氨基酸存在的情况下,SEPTIN6的表达水平升高,细胞生长和酪蛋白合成也相应增加。进一步研究发现,SEPTIN6通过激活mTORC1信号通路,促进氨基酸介导的细胞生长和酪蛋白合成[2]。

在血液系统肿瘤中,SEPTIN6也发挥着重要作用。MLL基因位于11号染色体上,是急性白血病中常见的基因重组位点。SEPTIN6位于X染色体上,与MLL基因的融合是急性白血病中一种罕见的基因重组类型。研究发现,SEPTIN6基因在MLL基因重排中起着重要作用。在急性单核细胞白血病、急性髓系白血病和急性粒-单核细胞白血病中,MLL基因与SEPTIN6基因发生融合,形成MLL-SEPTIN6融合基因。这种融合基因与疾病的发病机制和进展密切相关[1,3,4,5]。

此外,SEPTIN6还与心脏疾病有关。研究发现,SEPTIN6在房颤患者中的表达水平升高,并且与房颤的发生和发展密切相关。研究通过整合转录组、蛋白质组和机器学习方法,从房颤患者的心房样本中筛选出10个特征基因,其中包括SEPTIN6。这些基因的表达变化可能揭示了房颤的分子机制,并为房颤的诊断和治疗提供了新的思路和策略[6]。

在牛睾丸组织中,SEPTIN6的表达水平也受到microRNA的调控。研究发现,microRNA-223可以与SEPTIN2和SEPTIN6的mRNA 3'非编码区结合,从而下调SEPTIN2和SEPTIN6的表达水平。这一发现表明,SEPTIN6的表达受到microRNA的调控,并且这种调控机制在储存的血小板中也存在[8]。

综上所述,SEPTIN6是一种重要的蛋白质,参与多种细胞过程,并在多种疾病中发挥重要作用。SEPTIN6的表达和功能受到多种因素的调控,包括氨基酸、microRNA等。SEPTIN6的研究有助于深入理解其在生理和病理状态下的作用机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Hee-Jin, Ki, Chang-Seok, Park, Quehn, Kim, Eun-Jeong, Kim, Sun-Hee. . MLL/SEPTIN6 chimeric transcript from inv ins(X;11)(q24;q23q13) in acute monocytic leukemia: report of a case and review of the literature. In Genes, chromosomes & cancer, 38, 8-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12874781/
2. Li, Bin, Basang, Zhuzha, Hu, Lijun, Liu, Liu, Jiang, Nan. 2019. Septin6 regulates cell growth and casein synthesis in dairy cow mammary epithelial cells via mTORC1 pathway. In The Journal of dairy research, 86, 181-187. doi:10.1017/S0022029919000268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31122298/
3. Wang, Liang, Qiu, Fangzhou, Shen, Yongming, Chen, Sen, Si, Ping. 2023. Co-existence of KMT2A::SEPTIN6 fusion and DIS3 variant in a pediatric case with acute myeloid leukemia: a case report and literature review. In Frontiers in oncology, 13, 1308786. doi:10.3389/fonc.2023.1308786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38152368/
4. Ono, Ryoichi, Taki, Tomohiko, Taketani, Takeshi, Kobayashi, Miyuki, Hayashi, Yasuhide. . SEPTIN6, a human homologue to mouse Septin6, is fused to MLL in infant acute myeloid leukemia with complex chromosomal abnormalities involving 11q23 and Xq24. In Cancer research, 62, 333-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11809673/
5. Slater, Diana J, Hilgenfeld, Eva, Rappaport, Eric F, Ried, Thomas, Felix, Carolyn A. . MLL-SEPTIN6 fusion recurs in novel translocation of chromosomes 3, X, and 11 in infant acute myelomonocytic leukaemia and in t(X;11) in infant acute myeloid leukaemia, and MLL genomic breakpoint in complex MLL-SEPTIN6 rearrangement is a DNA topoisomerase II cleavage site. In Oncogene, 21, 4706-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12096348/
6. Liu, Yaozhong, Bai, Fan, Tang, Zhenwei, Liu, Na, Liu, Qiming. 2021. Integrative transcriptomic, proteomic, and machine learning approach to identifying feature genes of atrial fibrillation using atrial samples from patients with valvular heart disease. In BMC cardiovascular disorders, 21, 52. doi:10.1186/s12872-020-01819-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33509101/
7. Hall, Peter A, Jung, Kenneth, Hillan, Kenneth J, Russell, S E Hilary. . Expression profiling the human septin gene family. In The Journal of pathology, 206, 269-78. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15915442/
8. Chattopadhyay, Maitreyi, Dahiya, Neetu, Atreya, Chintamani. . MicroRNA-223 Regulates Septin-2 and Septin-6 in Stored Platelets. In MicroRNA (Shariqah, United Arab Emirates), 7, 223-228. doi:10.2174/2211536607666180626122750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29943706/