Pmfbp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pmfbp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12150

品系全称

C57BL/6JCya-Pmfbp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56523-Pmfbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pmfbp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12150) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polyamine modulated factor 1 binding protein 1
基因别称
1700016D22Rik,F77,Stap
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019938.3 | Ensembl: ENSMUST00000034162
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11~14
敲除长度
~2549 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930136Male mice homozygous for a null allele are infertile due to acephalic spermatozoa.
Pmfbp1,也称为Polyamine modulated factor 1 binding protein 1,是一种重要的蛋白质,在哺乳动物的精子发生中发挥着关键作用。Pmfbp1定位在精子的头-颈连接处,这个区域是连接植入凹和基体的桥梁。研究表明,Pmfbp1在维持精子结构方面起着支架蛋白的作用[1]。此外,Pmfbp1的缺失会导致小鼠精子发生异常,具体表现为精子尾部异常,如无头精子尾[2]。这些发现不仅增进了我们对Pmfbp1在哺乳动物精子发生中的功能的理解,而且为多组学分析在特定基因功能注释中的应用提供了典型案例。

Pmfbp1的突变与男性不育有关,特别是与无头精子症(Acephalic spermatozoa syndrome,ASS)有关。ASS是一种严重的畸形精子症,导致男性不育。研究发现,PMFBP1基因的突变是ASS的重要原因之一[3]。在人类和小鼠中,PMFBP1基因的突变会导致无头精子症,从而影响精子的形态和功能[4]。此外,Pmfbp1的突变还与精子发生过程中的高尔基体功能缺陷有关,这可能会干扰精子头部和尾部的连接[6]。

除了在哺乳动物中的作用,Pmfbp1在昆虫中也具有重要作用。例如,在蚕蛾(Bombyx mori)中,BmPMFBP1基因的突变会导致雄性不育,表现为异常的精子束和精子核错位[7]。这些发现表明,Pmfbp1在哺乳动物和昆虫的精子发生中发挥着重要的作用。

此外,Pmfbp1的突变还与多种精子形态异常有关,如无头精子症、球形精子症、大头精子症等。这些精子形态异常都与男性不育有关[8]。研究发现,PMFBP1基因的突变会导致精子头部和尾部的连接异常,从而影响精子的形态和功能[3,5,6]。

综上所述,Pmfbp1是一种重要的蛋白质,在哺乳动物和昆虫的精子发生中发挥着关键作用。Pmfbp1的突变与男性不育有关,特别是与无头精子症有关。Pmfbp1的缺失会导致精子尾部异常,如无头精子尾。此外,Pmfbp1的突变还与精子发生过程中的高尔基体功能缺陷有关,这可能会干扰精子头部和尾部的连接。Pmfbp1的研究有助于深入理解精子发生的分子机制,为男性不育的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
2. Xu, Weilong, Yao, Zhoujuan, Li, Yunzhi, Wang, Fengsong, Zhang, Hui. 2023. Loss of PMFBP1 Disturbs Mouse Spermatogenesis by Downregulating HDAC3 Expression. In Journal of assisted reproduction and genetics, 40, 1865-1879. doi:10.1007/s10815-023-02874-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37423931/
3. Zhu, Fuxi, Liu, Chao, Wang, Fengsong, Cao, Yunxia, Li, Wei. 2018. Mutations in PMFBP1 Cause Acephalic Spermatozoa Syndrome. In American journal of human genetics, 103, 188-199. doi:10.1016/j.ajhg.2018.06.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30032984/
4. Yang, Dehong, Xu, Jun, Chen, Kai, Walters, James R, Huang, Yongping. 2022. BmPMFBP1 regulates the development of eupyrene sperm in the silkworm, Bombyx mori. In PLoS genetics, 18, e1010131. doi:10.1371/journal.pgen.1010131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35312700/
5. Lu, Mengmeng, Kong, Shuai, Xiang, Mingfei, Cao, Yunxia, Zhu, Fuxi. 2021. A novel homozygous missense mutation of PMFBP1 causes acephalic spermatozoa syndrome. In Journal of assisted reproduction and genetics, 38, 949-955. doi:10.1007/s10815-021-02075-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33484382/
6. Sha, Yan-Wei, Wang, Xiong, Xu, Xiaohui, You, Min, Wu, Jian-Feng. 2018. Biallelic mutations in PMFBP1 cause acephalic spermatozoa. In Clinical genetics, 95, 277-286. doi:10.1111/cge.13461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30298696/
7. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
8. Nie, Hua, Tang, Yunge, Qin, Weibing. 2020. Beyond Acephalic Spermatozoa: The Complexity of Intracytoplasmic Sperm Injection Outcomes. In BioMed research international, 2020, 6279795. doi:10.1155/2020/6279795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32104701/