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Trpc4ap-flox 基因敲除小鼠

Trpc4ap-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Trpc4ap-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12079

品系全称

C57BL/6JCya-Trpc4apem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56407-Trpc4ap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Trpc4ap-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12079) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 associated protein
基因别称
4833429F06Rik，D2Ertd113e，Trrp4ap，mFLJ00177，truss
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001163452.1 | Ensembl: ENSMUST00000041059
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~558 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930751Female mice heterozygous for a knock-out allele exhibit anomalies in the growth phase of the hair cycle (anagen). Mice homozygous for a different null allele exhibit resistance to high-fat diet-induced brain injury and metabolic disorder.
更多信息
Trpc4ap，也称为瞬时受体电位通道4相关蛋白，是一种重要的蛋白质，属于瞬时受体电位通道蛋白家族。这个家族的成员在细胞信号传导中发挥着重要作用，特别是在钙离子内流的过程中。钙离子在细胞内扮演着信使的角色，参与调控多种生理过程，如神经传递、肌肉收缩和基因表达等。Trpc4ap通过与瞬时受体电位通道蛋白相互作用，参与调控钙离子通道的活性，进而影响细胞内的钙离子浓度。

Trpc4ap在神经系统中具有重要作用。有研究发现，Trpc4ap与神经质这一性格特征相关。通过对英国生物银行中大量白人个体的外显子组分析，研究人员发现Trpc4ap基因中的罕见变异与神经质相关。这些研究发现为神经质这一性格特征的遗传基础提供了新的见解，并可能为未来神经质相关疾病的机制研究提供潜在的靶点[1]。

此外，Trpc4ap还与某些疾病的发生发展相关。例如，有研究发现Trpc4ap基因的变异与先天性原发性甲状腺功能减退症相关。通过对甲状腺发育不良患者进行全外显子组测序，研究人员发现Trpc4ap基因中的一个可能致病的突变导致了一个终止密码子的出现。此外，靶向测序发现Trpc4ap基因中的其他变异也可能导致氨基酸的交换，影响蛋白质的结构和功能。这些研究发现表明Trpc4ap在甲状腺功能中发挥重要作用，并可能成为治疗甲状腺相关疾病的潜在靶点[2]。

Trpc4ap基因的变异还与阿尔茨海默病相关。研究发现，Trpc4ap基因中的一个单倍型在阿尔茨海默病患者中的频率高于正常人群。此外，携带该单倍型的患者可能表现出更多的行为改变和幻觉。这些研究发现提示Trpc4ap基因的变异可能与阿尔茨海默病的发病机制相关，并可能影响患者的临床表型[3]。

除了神经系统和甲状腺，Trpc4ap还与癌症的发生发展相关。研究发现，在肝癌细胞中，Trpc4ap的表达水平显著升高。此外，Trpc4ap的表达水平与肝癌细胞的侵袭性和转移性相关。这些研究发现表明Trpc4ap可能参与肝癌的发生发展，并可能成为治疗肝癌的潜在靶点[4]。

Trpc4ap还与其他神经系统疾病相关。例如，研究发现Trpc4ap基因的一个单倍型与不宁腿综合征的发生相关。不宁腿综合征是一种常见的神经系统疾病，患者表现为腿部不适感和运动冲动。这些研究发现提示Trpc4ap基因的变异可能影响不宁腿综合征的发生发展[5]。

此外，Trpc4ap基因的表达还与宫颈癌的分级相关。研究发现，Trpc4ap基因的表达水平在高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）患者中显著升高。此外，Trpc4ap基因的表达水平与HSIL患者的预后相关。这些研究发现提示Trpc4ap可能参与宫颈癌的发生发展，并可能成为治疗宫颈癌的潜在靶点[6]。

综上所述，Trpc4ap是一种重要的蛋白质，在神经质、甲状腺功能、阿尔茨海默病、癌症和神经系统疾病的发生发展中发挥重要作用。Trpc4ap的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为治疗和预防这些疾病提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wu, Xin-Rui, Li, Ze-Yu, Yang, Liu, Cheng, Wei, Yu, Jin-Tai. 2024. Large-scale exome sequencing identified 18 novel genes for neuroticism in 394,005 UK-based individuals. In Nature human behaviour, 9, 406-419. doi:10.1038/s41562-024-02045-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39511343/
2. Choukair, Daniela, Eberle, Birgit, Vick, Philipp, Rappold, Gudrun A, Bettendorf, Markus. 2020. Identification of Transient Receptor Potential Channel 4-Associated Protein as a Novel Candidate Gene Causing Congenital Primary Hypothyroidism. In Hormone research in paediatrics, 93, 16-29. doi:10.1159/000507114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32428920/
3. Poduslo, S E, Huang, R, Huang, J. 2008. The frequency of the TRPC4AP haplotype in Alzheimer's patients. In Neuroscience letters, 450, 344-6. doi:10.1016/j.neulet.2008.11.050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19059308/
4. Zhu, Shaoliang, Ye, Hang, Xu, Xiaojie, Liao, Yingyang, Peng, Ningfu. 2021. Involvement of TRPC7-AS1 Expression in Hepatitis B Virus-Related Hepatocellular Carcinoma. In Journal of oncology, 2021, 8114327. doi:10.1155/2021/8114327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34512754/
5. Akçimen, Fulya, Sarayloo, Faezeh, Liao, Calwing, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A. 2020. Transcriptome-wide association study for restless legs syndrome identifies new susceptibility genes. In Communications biology, 3, 373. doi:10.1038/s42003-020-1105-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32651461/
6. Zou, Cunhua, Lyu, Yali, Jiang, Jing, Cheng, Changming, Zhao, Shuping. 2020. Use of peripheral blood transcriptomic biomarkers to distinguish high-grade cervical squamous intraepithelial lesions from low-grade lesions. In Oncology letters, 20, 2280-2290. doi:10.3892/ol.2020.11779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765790/

资料下载

S-CKO-12079_6J_56407_Trpc4ap_Exon 4_A_strategy.pdf
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