B4galt6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

B4galt6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12067

品系全称

C57BL/6JCya-B4galt6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56386-B4galt6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B4galt6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12067) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 6
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019737 | Ensembl: ENSMUST00000070080
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928380Mice homozygous for disruptions in this gene display a normal phenotype with reduced lactosylceramide synthase in MEFs.
B4GALT6,也称为β-1,4-半乳糖基转移酶6,是一种重要的酶,参与糖鞘脂类的合成。糖鞘脂类是一类广泛存在于细胞膜上的脂质分子,它们在细胞信号传导、细胞识别、细胞黏附、细胞生长和分化等生物学过程中发挥重要作用。B4GALT6通过将半乳糖基团转移到葡萄糖基团上,合成乳糖酰鞘氨醇(LacCer),LacCer是许多糖鞘脂类的前体物质。LacCer在神经系统中具有重要作用,包括神经元的生长、分化和髓鞘形成等。

在慢性中枢神经系统(CNS)炎症中,如实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)和多发性硬化症(MS),LacCer的表达水平会升高。LacCer可以通过自分泌的方式调节星形胶质细胞的转录程序,促进神经退行性变。此外,LacCer还可以通过非细胞自主的方式调节小胶质细胞和CNS浸润的单核细胞的募集和活化,从而影响CNS的局部先天免疫反应和神经退行性变[1]。在EAE小鼠模型中,抑制LacCer的合成可以抑制CNS的局部先天免疫反应和神经退行性变,并干扰人星形胶质细胞在体外的活化,因此B4GALT6是MS和其他神经炎症性疾病的潜在治疗靶点。

在正常情况下,B4GALT6在体内的表达水平较低,但在某些病理条件下,如EAE和MS,B4GALT6的表达水平会升高。研究表明,B4GALT6在糖鞘脂类的合成中起到辅助作用,而B4GALT5是主要的LacCer合成酶。在B4GALT6基因敲除小鼠中,LacCer合成酶活性和酸性糖鞘脂类的组成与野生型小鼠相比几乎没有变化,这表明B4GALT6在体内可能不是主要的LacCer合成酶[2]。

除了在神经系统中发挥作用外,B4GALT6还与其他疾病的发生和发展有关。例如,在垂体催乳素瘤中,B4GALT6的表达水平升高,可能参与了垂体催乳素瘤的发生和发展[3]。在鸽子的肌肉发育过程中,B4GALT6的表达水平也会发生变化,可能参与了鸽子肌肉的生长和发育[4]。此外,B4GALT6的基因变异与血糖水平、胰岛素抵抗和2型糖尿病的发生有关[5]。在肾上腺脑白质营养不良(AMN)中,B4GALT6的基因突变会导致糖鞘脂类和甘油磷脂信号传导异常,从而驱动炎症级联反应[6]。

综上所述,B4GALT6是一种重要的酶,参与糖鞘脂类的合成,影响多种生物学过程和疾病的发生。B4GALT6在神经系统中具有重要作用,参与神经元的生长、分化和髓鞘形成等。此外,B4GALT6还与其他疾病的发生和发展有关,如垂体催乳素瘤、肌肉发育异常、2型糖尿病和肾上腺脑白质营养不良等。B4GALT6的研究有助于深入理解糖鞘脂类在生物学和疾病发生中的重要作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mayo, Lior, Trauger, Sunia A, Blain, Manon, Weiner, Howard L, Quintana, Francisco J. 2014. Regulation of astrocyte activation by glycolipids drives chronic CNS inflammation. In Nature medicine, 20, 1147-56. doi:10.1038/nm.3681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25216636/
2. Tokuda, Noriyo, Numata, Shinichiro, Li, Xiaojin, Furukawa, Keiko, Furukawa, Koichi. 2013. β4GalT6 is involved in the synthesis of lactosylceramide with less intensity than β4GalT5. In Glycobiology, 23, 1175-83. doi:10.1093/glycob/cwt054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23882130/
3. Ghatnatti, Vikrant, Vastrad, Basavaraj, Patil, Swetha, Vastrad, Chanabasayya, Kotturshetti, Iranna. 2021. Identification of potential and novel target genes in pituitary prolactinoma by bioinformatics analysis. In AIMS neuroscience, 8, 254-283. doi:10.3934/Neuroscience.2021014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33709028/
4. Ding, Hao, Lin, Yueyue, Zhang, Tao, Xie, Kaizhou, Dai, Guojun. 2021. Transcriptome Analysis of Differentially Expressed mRNA Related to Pigeon Muscle Development. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11082311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34438768/
5. Chebii, Vivien J, Wade, Alisha N, Crowther, Nigel J, Choudhury, Ananyo, Sengupta, Dhriti. 2025. Genome-wide association study identifying novel risk variants associated with glycaemic traits in the continental African AWI-Gen cohort. In Diabetologia, , . doi:10.1007/s00125-025-06395-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40025146/
6. Ruiz, Montserrat, Jové, Mariona, Schlüter, Agatha, Portero-Otín, Manuel, Pujol, Aurora. 2015. Altered glycolipid and glycerophospholipid signaling drive inflammatory cascades in adrenomyeloneuropathy. In Human molecular genetics, 24, 6861-76. doi:10.1093/hmg/ddv375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26370417/