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Letm1-flox 基因敲除小鼠

Letm1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Letm1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12066

品系全称

C57BL/6JCya-Letm1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56384-Letm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Letm1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12066) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine zipper-EF-hand containing transmembrane protein 1
基因别称
KHE
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019694 | Ensembl: ENSMUST00000005431
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1932557Homozygous deletion of this gene causes embryonic lethality prior to E6.5 while ~50% of heterozygotes die before E13.5. Surviving heterozygous mice show altered glucose metabolism, impaired control of brain ATP levels, and increased susceptibility to kainic acid-induced seizures.
更多信息
Letm1基因，全称Leucine zipper/EF-hand-containing transmembrane protein 1，编码一种内线粒体膜蛋白，该蛋白在维持线粒体渗透平衡中起着重要作用。Letm1基因最早被发现在狼-赫希霍恩综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS）患者中存在缺失，WHS是一种由染色体4p16.3区域的单等位基因缺失引起的微缺失综合征，患者表现出严重的生长和智力迟滞、低张力、癫痫和典型的面部畸形特征[2]。Letm1基因的缺失被认为是导致WHS患者出现癫痫的重要原因之一。

Letm1基因的功能主要涉及线粒体离子通道和线粒体呼吸。Letm1蛋白具有EF-hand结构域，能够与钙离子结合，参与线粒体钙稳态的调节。此外，Letm1蛋白还具有K+/H+交换活性，能够维持线粒体内外的离子平衡。Letm1蛋白的这些功能对于维持线粒体的正常形态和功能至关重要。在酵母中，Letm1的同源基因Mdm38参与线粒体的形态形成，而Letm1蛋白在人类细胞中可能也具有类似的功能[2]。

Letm1基因的突变会导致线粒体功能障碍，影响细胞的生长和代谢。研究表明，Letm1基因的缺失或突变会导致线粒体肿胀、呼吸链复合物缺陷、细胞生长抑制、细胞死亡等病理现象[2,4]。在人类疾病中，Letm1基因的突变与多种神经系统和代谢性疾病相关，包括WHS、癫痫、智力障碍、肌病等。这些疾病的发生机制可能与Letm1基因突变导致的线粒体功能障碍有关。

Letm1基因的功能还与细胞死亡相关。研究发现，Letm1基因的缺失或突变会影响线粒体介导的细胞死亡过程，包括凋亡、自噬和坏死等。Letm1基因的缺失或突变会导致细胞对死亡信号的敏感性增加，从而促进细胞死亡的发生[1,4]。

近年来，Letm1基因的研究逐渐深入，其在肿瘤发生发展中的作用也逐渐被揭示。研究发现，Letm1基因的表达与多种肿瘤的发生发展相关。例如，在肺癌中，Letm1基因的表达升高与肿瘤的发生发展相关，Letm1基因可能通过影响线粒体自噬和细胞死亡等途径促进肿瘤的发生发展[3]。

综上所述，Letm1基因是一种重要的内线粒体膜蛋白，参与维持线粒体渗透平衡、离子通道和线粒体呼吸等生理过程。Letm1基因的缺失或突变会导致线粒体功能障碍，影响细胞的生长和代谢，并与多种神经系统和代谢性疾病相关。此外，Letm1基因还与肿瘤的发生发展相关。因此，深入研究Letm1基因的功能和机制对于理解线粒体生物学、细胞死亡和肿瘤发生发展具有重要意义。

参考文献：
1. Li, Yuwen, Tran, Quangdon, Shrestha, Robin, Park, Jisoo, Park, Jongsun. 2019. LETM1 is required for mitochondrial homeostasis and cellular viability (Review). In Molecular medicine reports, 19, 3367-3375. doi:10.3892/mmr.2019.10041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30896806/
2. Schlickum, Stephanie, Moghekar, Abhay, Simpson, Jeremy C, Winterpacht, Andreas, Endele, Sabine U. . LETM1, a gene deleted in Wolf-Hirschhorn syndrome, encodes an evolutionarily conserved mitochondrial protein. In Genomics, 83, 254-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14706454/
3. Tran, Quangdon, Lee, Hyunji, Jung, Jae Hun, Kim, Kwang Pyo, Park, Jongsun. 2022. Emerging role of LETM1/GRP78 axis in lung cancer. In Cell death & disease, 13, 543. doi:10.1038/s41419-022-04993-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35680871/
4. Kaiyrzhanov, Rauan, Mohammed, Sami E M, Maroofian, Reza, Nowikovsky, Karin, Houlden, Henry. . Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement. In American journal of human genetics, 109, 1692-1712. doi:10.1016/j.ajhg.2022.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36055214/

资料下载

S-CKO-12066_6J_56384_Letm1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-12066_6J_56384_Letm1_Exon 3_strategy.pdf
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