Dnajc7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnajc7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12043

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56354-Dnajc7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajc7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12043) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7
基因别称
2010003F24Rik,2010004G07Rik,CCRP,Ttc2,mDj11,mTpr2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019795.5 | Ensembl: ENSMUST00000014339
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~619 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928373Male mice homozygous for a knock-out allele exhibit hepatic steatosis and increased serum cholesterol.
基因Dnajc7,也称为DNAJ heat shock protein family member C7,是热休克蛋白家族HSP40成员之一。HSP40家族是一类分子伴侣蛋白,它们通过结合和稳定其他蛋白质,在蛋白质折叠和降解过程中发挥重要作用。Dnajc7具有J域,可以与Hsp70家族的分子伴侣蛋白相互作用,以及四肽重复(TPR)域,可以与Hsp90家族的分子伴侣蛋白相互作用,从而连接这两个主要的分子伴侣蛋白的机器。Dnajc7在细胞内广泛表达,并在多种细胞过程中发挥作用,包括蛋白质折叠、降解、信号转导和细胞应激反应。

研究表明,Dnajc7在神经退行性疾病中发挥重要作用,包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。ALS是一种神经退行性疾病,其特征是大脑和脊髓中的运动神经元退化。Dnajc7在ALS中的作用机制尚未完全阐明,但研究表明,Dnajc7的突变可能导致其功能丧失,从而影响蛋白质折叠和降解过程,导致蛋白质聚集和神经元损伤。

最近的研究表明,Dnajc7的突变可能与ALS的发生和发展有关。例如,一项研究发现,在日本ALS患者中,Dnajc7的罕见错义突变和剪接位点突变的频率约为0.87%[1]。另一项研究发现,在中国ALS患者中,Dnajc7的一个新的罕见潜在致病性变异c.712A>G(p.R238G)被发现,并且该变异的携带者表现出相对较年轻的症状发作和快速疾病进展[2]。此外,一项研究发现,Dnajc7的一个新的罕见潜在致病性变异c.712A>G(p.R238G)被发现,并且该变异的携带者表现出相对较年轻的症状发作和快速疾病进展[2]。

除了在ALS中的作用外,Dnajc7还可能与其他神经退行性疾病有关。例如,一项研究发现,Dnajc7与tau蛋白相互作用,可以抑制tau蛋白的聚集和淀粉样形成[3]。tau蛋白的聚集和淀粉样形成是多种神经退行性疾病的特征,包括阿尔茨海默病和额颞叶痴呆。因此,Dnajc7可能通过调节tau蛋白的稳定性来影响这些疾病的发生和发展。

综上所述,基因Dnajc7在神经退行性疾病中发挥重要作用,包括ALS。Dnajc7的突变可能导致其功能丧失,从而影响蛋白质折叠和降解过程,导致蛋白质聚集和神经元损伤。此外,Dnajc7还可能与其他神经退行性疾病有关,如阿尔茨海默病和额颞叶痴呆。因此,Dnajc7的研究对于深入了解神经退行性疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Tohnai, Genki, Nakamura, Ryoichi, Atsuta, Naoki, Kaji, Ryuji, Sobue, Gen. 2021. Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. In Neurobiology of aging, 113, 131-136. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2021.12.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35039179/
2. Wang, Mengli, Liu, Zhen, Yuan, Yanchun, Tang, Beisha, Wang, Junling. 2020. A Novel Potentially Pathogenic Rare Variant in the DNAJC7 Gene Identified in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients From Mainland China. In Frontiers in genetics, 11, 821. doi:10.3389/fgene.2020.00821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33193563/
3. Hou, Zhiqiang, Wydorski, Pawel M, Perez, Valerie A, Kashmer, Omar, Joachimiak, Lukasz A. 2021. DnaJC7 binds natively folded structural elements in tau to inhibit amyloid formation. In Nature communications, 12, 5338. doi:10.1038/s41467-021-25635-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504072/