Timm22-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Timm22-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12028

品系全称

C57BL/6JCya-Timm22em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56322-Timm22-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Timm22-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12028) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of inner mitochondrial membrane 22
基因别称
Tim22
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019818.5 | Ensembl: ENSMUST00000021203
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~697 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929742Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
Timm22,也称为线粒体跨膜蛋白22,是一种重要的线粒体内膜蛋白。它属于跨膜蛋白家族,该家族的成员在维持线粒体结构和功能方面发挥着关键作用。Timm22主要参与线粒体蛋白的转运和线粒体内膜的稳定。此外,Timm22还在线粒体的生物发生、融合与分裂、以及线粒体的质量控制中发挥作用。研究表明,Timm22的突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经肌肉疾病、心脏疾病、代谢性疾病等。

在神经肌肉疾病方面,研究表明,Timm22的突变与杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克肌营养不良症(BMD)的发生发展密切相关。这两种疾病是由于肌营养不良蛋白的突变或缺失引起的,而Timm22在肌营养不良蛋白的转运和稳定中发挥着重要作用。因此,Timm22的突变可能导致肌营养不良蛋白的转运和稳定受损,进而导致DMD和BMD的发生。

在心脏疾病方面,研究表明,Timm22的表达下调与心脏衰竭的发生发展密切相关。心脏衰竭是一种常见的慢性心脏病,其特征是心脏功能逐渐下降,无法满足身体的代谢需求。研究表明,Timm22的表达下调可能导致线粒体功能受损,进而导致心脏能量代谢紊乱和心脏衰竭的发生。

在代谢性疾病方面,研究表明,Timm22的表达下调与肥胖和糖尿病的发生发展密切相关。肥胖和糖尿病是常见的代谢性疾病,其特征是体内脂肪积累过多和血糖水平异常升高。研究表明,Timm22的表达下调可能导致线粒体功能受损,进而导致能量代谢紊乱和肥胖、糖尿病的发生。

综上所述,Timm22是一种重要的线粒体内膜蛋白,在维持线粒体结构和功能方面发挥着关键作用。Timm22的突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经肌肉疾病、心脏疾病、代谢性疾病等。因此,深入研究Timm22的生物学功能和疾病发生机制,有助于开发新的治疗策略和预防措施,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Allu, Prasanna K R, Cardamone, Maria Dafne, Gomes, Antonio S, Enerbäck, Sven, Kahn, C Ronald. 2023. FoxK1 associated gene regulatory network in hepatic insulin action and its relationship to FoxO1 and insulin receptor mediated transcriptional regulation. In Molecular metabolism, 78, 101825. doi:10.1016/j.molmet.2023.101825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37852413/
3. Svagusa, T, Sikiric, S, Milavic, M, Bakovic, P, Sedlic, F. 2023. Heart failure in patients is associated with downregulation of mitochondrial quality control genes. In European journal of clinical investigation, 53, e14054. doi:10.1111/eci.14054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37403271/
4. Ishikura, Shuhei, Nagai, Masayoshi, Tsunoda, Toshiyuki, Koyanagi, Midori, Shirasawa, Senji. 2021. The transcriptional regulator Zfat is essential for maintenance and differentiation of the adipocytes. In Journal of cellular biochemistry, 122, 626-638. doi:10.1002/jcb.29890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33522619/
5. Cheong, Agnes, Archambault, Danielle, Degani, Rinat, Tremblay, Kimberly D, Mager, Jesse. 2020. Nuclear-encoded mitochondrial ribosomal proteins are required to initiate gastrulation. In Development (Cambridge, England), 147, . doi:10.1242/dev.188714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32376682/