Pitpnb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pitpnb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12016

品系全称

C57BL/6JCya-Pitpnbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56305-Pitpnb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pitpnb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12016) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol transfer protein, beta
基因别称
PI-TP-beta
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001301643.1 | Ensembl: ENSMUST00000200298
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1145 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927542Homozygous null mice die before E7.5.
Pitpnb,即磷脂酰肌醇转移蛋白β亚型(Phosphatidylinositol Transfer Protein Beta-isoform),是一种在哺乳动物细胞中发挥重要作用的蛋白质。Pitpnb属于磷脂酰肌醇转移蛋白(PITPs)家族,负责调节细胞内磷脂酰肌醇(PI)和磷脂酰胆碱(PC)的转移,进而影响磷脂酰肌醇信号通路和细胞膜转运过程。

Pitpnb在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、细胞增殖、分化和凋亡等。例如,在血小板中,Pitpnb参与磷脂酰肌醇信号通路的调节,影响血小板的聚集、分泌和扩散等功能。此外,Pitpnb还在肿瘤发生发展过程中发挥重要作用,例如在急性髓系白血病(AML)的发生发展中,Pitpnb与Hoxa和Meis1等基因协同作用,促进肿瘤的发生和发展[3]。

Pitpnb的定位和功能受到多种因素的调节,包括蛋白质的磷酸化、乙酰化和折叠等。研究表明,Pitpnb主要定位于细胞的跨高尔基网络(TGN)上,并参与TGN与内质网(ER)之间的膜转运过程。Pitpnb的定位受到其C端特异性和非特异性膜结合结构域的调控,其中C端特异性结构域包括三个短肽,而非特异性膜结合结构域则由相邻的两个色氨酸残基组成[5]。

在人类基因组中,Pitpnb基因位于22号染色体上,与MN1基因相邻。研究发现,Pitpnb基因的缺失与多种疾病的发生发展相关,例如神经纤维瘤病2型(NF2)和面部发育异常等[1]。此外,Pitpnb基因的表达还受到多种因素的调控,例如锂盐治疗和细菌感染等[2,4]。

综上所述,Pitpnb是一种重要的磷脂酰肌醇转移蛋白,参与调节细胞内磷脂酰肌醇和磷脂酰胆碱的转移,影响细胞信号传导和膜转运过程。Pitpnb在多种生物学过程中发挥重要作用,包括血小板功能、肿瘤发生发展和面部发育等。Pitpnb的定位和功能受到多种因素的调节,包括蛋白质的磷酸化、乙酰化和折叠等。Pitpnb基因的缺失和表达异常与多种疾病的发生发展相关。

参考文献:
1. Davidson, Tom B, Sanchez-Lara, Pedro A, Randolph, Linda M, Shimada, Hiroyuki, Erdreich-Epstein, Anat. 2012. Microdeletion del(22)(q12.2) encompassing the facial development-associated gene, MN1 (meningioma 1) in a child with Pierre-Robin sequence (including cleft palate) and neurofibromatosis 2 (NF2): a case report and review of the literature. In BMC medical genetics, 13, 19. doi:10.1186/1471-2350-13-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22436304/
2. McQuillin, Andrew, Rizig, Mie, Gurling, Hugh M D. . A microarray gene expression study of the molecular pharmacology of lithium carbonate on mouse brain mRNA to understand the neurobiology of mood stabilization and treatment of bipolar affective disorder. In Pharmacogenetics and genomics, 17, 605-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17622937/
3. Jin, Guang, Yamazaki, Yukari, Takuwa, Miki, Miyata, Satoshi, Nakamura, Takuro. 2007. Trib1 and Evi1 cooperate with Hoxa and Meis1 in myeloid leukemogenesis. In Blood, 109, 3998-4005. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17227832/
4. Wang, Ke-Chuan, Huang, Chih-Hung, Huang, Ching-Jou, Fang, Shiuh-Bin. 2016. Impacts of Salmonella enterica Serovar Typhimurium and Its speG Gene on the Transcriptomes of In Vitro M Cells and Caco-2 Cells. In PloS one, 11, e0153444. doi:10.1371/journal.pone.0153444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27064787/
5. Phillips, Scott E, Ile, Kristina E, Boukhelifa, Malika, Huijbregts, Richard P H, Bankaitis, Vytas A. 2006. Specific and nonspecific membrane-binding determinants cooperate in targeting phosphatidylinositol transfer protein beta-isoform to the mammalian trans-Golgi network. In Molecular biology of the cell, 17, 2498-512. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16540520/