Naa10-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Naa10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12009

品系全称

C57BL/6JCya-Naa10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56292-Naa10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Naa10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12009) were purchased from Cyagen.
交付类型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N(alpha)-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
基因别称
2310039H09Rik,Ard1,Ard1a,Te2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177965 | Ensembl: ENSMUST00000114389
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915255Mice homozygous for a null allele exhibit increased bone development with increased osteoblast activity, increased bone density, and increased bone thickness of calvaria.
NAA10,也称为N-α-乙酰转移酶10,是一种在人类细胞中发现的蛋白质。NAA10是Nα末端蛋白乙酰转移酶(NAT)复合物中的催化亚基,主要负责蛋白质的N端乙酰化修饰。N端乙酰化是一种常见的蛋白质翻译后修饰,在调节蛋白质的稳定性、功能和定位方面起着关键作用。NAA10在细胞生长、分化、DNA损伤、细胞凋亡、应激反应和自噬等多种生物学过程中发挥重要作用。

NAA10基因的变异与多种人类疾病相关。NAA10基因的突变可导致NAA10相关综合征(Ogden综合征),这是一种罕见的X连锁疾病,主要表现为面部畸形、生长迟缓、发育障碍、先天性心脏病和心律失常等症状[1]。此外,NAA10基因的变异还与一些神经系统疾病相关,如癫痫伴眼睑肌阵挛(Jeavons综合征)[3]。NAA10基因的变异还可导致眼睑肌阵挛、癫痫发作、光敏感性等症状[3]。

近年来,NAA10基因的研究取得了一些进展。研究发现,NAA10基因的表达与肾细胞癌的进展相关。NAA10高表达的肾细胞癌患者具有更高的T分期、更频繁的远处转移、更晚的AJCC分期、更低的总体生存时间和生存率[2]。此外,NAA10基因的表达还与非小细胞肺癌的进展相关。NAA10高表达的非小细胞肺癌患者具有更晚的肿瘤分期和更差的总体生存率[4]。

综上所述,NAA10基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其变异与多种人类疾病相关。NAA10基因的研究有助于深入理解N端乙酰化修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lyon, Gholson J, Vedaie, Marall, Beisheim, Travis, Marmorstein, Ronen, Herr-Israel, Ellen. 2023. Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 824-833. doi:10.1038/s41431-023-01368-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37130971/
2. Duong, Nguyen Xuong, Nguyen, Thao, Le, Minh-Khang, Inukai, Takeshi, Mitsui, Takahiko. 2024. NAA10 gene expression is associated with mesenchymal transition, dedifferentiation, and progression of clear cell renal cell carcinoma. In Pathology, research and practice, 255, 155191. doi:10.1016/j.prp.2024.155191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38340582/
3. Zawar, Ifrah, Knight, Elia Pestana. 2020. Epilepsy With Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome). In Pediatric neurology, 121, 75-80. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34167046/
4. Gao, Gui-Bin, Chen, Liang, Pan, Jia-Feng, Shan, Ge, Li, Jin. 2024. LncRNA RGMB-AS1 inhibits HMOX1 ubiquitination and NAA10 activation to induce ferroptosis in non-small cell lung cancer. In Cancer letters, 590, 216826. doi:10.1016/j.canlet.2024.216826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38574881/