Gkap1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gkap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12004

品系全称

C57BL/6JCya-Gkap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56278-Gkap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gkap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12004) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G kinase anchoring protein 1
基因别称
42kDa,4933400B15Rik,D13Ertd340e,Gkap42
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019832 | Ensembl: ENSMUST00000091579
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891694Homozygous knockout reduces spermatocyte apoptosis and increases sperm count, testis weight and epididymis size and weight.
Gkap1基因编码G-激酶锚定蛋白,这是一种在哺乳动物细胞中普遍存在的蛋白质,参与细胞内信号转导。Gkap1通过其结构域与cGMP依赖性蛋白激酶I(cGKI)结合,并将cGKI锚定到细胞内的特定位置,从而调节cGKI的活性。cGKI是一种重要的信号转导分子,参与多种生理和病理过程,包括血管舒张、细胞增殖和凋亡。

Gkap1基因在多种类型的癌症中发挥重要作用。例如,在急性髓系白血病(AML)中,Gkap1基因的缺失与疾病的进展和预后不良相关[5]。此外,Gkap1基因的突变还与膀胱外翻-尿道上裂综合征(BEEC)的发生相关[3]。Gkap1基因的缺失也与食管鳞状细胞癌(ESCC)的发生相关[4]。此外,Gkap1基因的表达与心脏成纤维细胞的增殖和凋亡相关[7]。Gkap1基因的表达还与亚洲水牛的繁殖和生产性能相关[6]。

在神经胶质瘤中,Gkap1基因的融合突变也被发现。例如,Gkap1-NTRK2融合基因在一名11岁女孩的不可手术肿瘤中被发现,导致她接受了TRK抑制剂larotrectinib的治疗,并取得了良好的治疗效果[1]。此外,Gkap1基因的融合突变在其他类型的神经胶质瘤中也被发现,并可能与TRK抑制剂的疗效相关[2]。

综上所述,Gkap1基因在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括细胞信号转导、癌症发生和发展、心脏成纤维细胞的增殖和凋亡、亚洲水牛的繁殖和生产性能等。Gkap1基因的突变和表达异常可能导致多种疾病的发生和发展。因此,Gkap1基因是研究细胞信号转导、癌症发生和发展、心脏疾病和亚洲水牛繁殖和生产性能的重要基因。

参考文献:
1. Deland, Lily, Keane, Simon, Olsson Bontell, Thomas, Sabel, Magnus, Abel, Frida. 2021. Discovery of a rare GKAP1-NTRK2 fusion in a pediatric low-grade glioma, leading to targeted treatment with TRK-inhibitor larotrectinib. In Cancer biology & therapy, 22, 184-195. doi:10.1080/15384047.2021.1899573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820494/
2. Kim, Eric Eunshik, Park, Chul-Kee, Kim, Seung-Ki, Yun, Hongseok, Park, Sung-Hye. 2024. NTRK-fused central nervous system tumours: clinicopathological and genetic insights and response to TRK inhibitors. In Acta neuropathologica communications, 12, 118. doi:10.1186/s40478-024-01798-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39014476/
3. Köllges, Ricarda, Stegmann, Jil, Schneider, Sophia, Ludwig, Kerstin U, Reutter, Heiko. 2023. Exome Survey and Candidate Gene Re-Sequencing Identifies Novel Exstrophy Candidate Genes and Implicates LZTR1 in Disease Formation. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13071117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509153/
4. Donner, Iikki, Katainen, Riku, Tanskanen, Tomas, Pukkala, Eero, Aaltonen, Lauri A. 2017. Candidate susceptibility variants for esophageal squamous cell carcinoma. In Genes, chromosomes & cancer, 56, 453-459. doi:10.1002/gcc.22448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28165652/
5. Naarmann-de Vries, Isabel S, Sackmann, Yvonne, Klein, Felicitas, Thiede, Christian, Crysandt, Martina. 2018. Characterization of acute myeloid leukemia with del(9q) - Impact of the genes in the minimally deleted region. In Leukemia research, 76, 15-23. doi:10.1016/j.leukres.2018.11.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30476680/
6. Si, Jingfang, Dai, Dongmei, Gorkhali, Neena Amatya, Han, Jianlin, Zhang, Yi. 2024. Complete Genomic Landscape Reveals Hidden Evolutionary History and Selection Signature in Asian Water Buffaloes (Bubalus bubalis). In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), , e2407615. doi:10.1002/advs.202407615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39630943/
7. Smolenski, Albert, Schultess, Jan, Danielewski, Oliver, Walter, Ulrich, Lohmann, Suzanne M. . Quantitative analysis of the cardiac fibroblast transcriptome-implications for NO/cGMP signaling. In Genomics, 83, 577-87. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15028281/