Pex14-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pex14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12000

品系全称

C57BL/6JCya-Pex14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56273-Pex14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pex14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12000) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
peroxisomal biogenesis factor 14
基因别称
Pex14p
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019781.3 | Ensembl: ENSMUST00000103217
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927868Homozygous disruption of this locus results in embryonic lethality.
Pex14,也称为Peroxisomal Biogenesis Factor 14,是一种重要的过氧化物酶体膜蛋白,参与了过氧化物酶体的生物发生和蛋白质的导入。Pex14在过氧化物酶体的形成和功能中起着关键作用,它通过与其他过氧化物酶体生物发生因子如Pex5、Pex13和Pex7相互作用,来调节蛋白质的运输和过氧化物酶体的定位。Pex14的功能缺失会导致过氧化物酶体生物发生障碍,进而引起多种疾病,如Zellweger综合症谱系障碍(ZSDs)和新生儿肾上腺脑白质营养不良(NALD)等[1,2,4,6]。

Pex14的生物学功能及其在疾病中的作用

Pex14作为过氧化物酶体膜蛋白,在过氧化物酶体的生物发生和蛋白质导入中发挥着关键作用。它通过与其他过氧化物酶体生物发生因子相互作用,形成过氧化物酶体导入机器,将蛋白质从细胞质运输到过氧化物酶体中。Pex14的功能缺失会导致过氧化物酶体生物发生障碍,进而引起多种疾病,如Zellweger综合症谱系障碍(ZSDs)和新生儿肾上腺脑白质营养不良(NALD)等。

ZSDs是一组由于过氧化物酶体生物发生缺陷导致的遗传性疾病,其临床表现包括严重的肌张力减退、生长发育迟缓、神经系统功能障碍和肝功能障碍等。ZSDs的遗传方式为常染色体隐性遗传,由至少13个不同的PEX基因突变引起。Pex14是其中之一,其突变会导致Pex14蛋白功能丧失,进而影响过氧化物酶体的生物发生和蛋白质导入,导致ZSDs的发生[2,4,6]。

此外,Pex14还与过氧化物酶体的定位和运动有关。Pex14可以与微管蛋白结合,将过氧化物酶体锚定在微管上,从而影响过氧化物酶体的定位和运动。Pex14的这种功能对于维持过氧化物酶体的均匀分布和功能至关重要[3,5]。

Pex14的研究进展

近年来,对Pex14的研究取得了重要进展。研究发现,Pex14的功能缺失会导致过氧化物酶体生物发生障碍,进而引起多种疾病,如ZSDs和NALD等。此外,Pex14还与过氧化物酶体的定位和运动有关。这些研究结果为深入理解Pex14的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索。

总之,Pex14是一种重要的过氧化物酶体膜蛋白,参与了过氧化物酶体的生物发生和蛋白质的导入。Pex14的功能缺失会导致过氧化物酶体生物发生障碍,进而引起多种疾病,如ZSDs和NALD等。Pex14的研究进展为深入理解Pex14的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索。

参考文献:
1. Ravindran, Rini, Bacellar, Isabel O L, Castellanos-Girouard, Xavier, Kisley, Lydia, Michnick, Stephen W. 2023. Peroxisome biogenesis initiated by protein phase separation. In Nature, 617, 608-615. doi:10.1038/s41586-023-06044-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37165185/
2. Waterham, Hans R, Koster, Janet, Ebberink, Merel S, Wanders, Ronald J A, Ferdinandusse, Sacha. 2023. Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100944. doi:10.1016/j.gim.2023.100944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37493040/
3. Reuter, Maren, Kooshapur, Hamed, Suda, Jeff-Gordian, Sattler, Michael, Erdmann, Ralf. 2021. Competitive Microtubule Binding of PEX14 Coordinates Peroxisomal Protein Import and Motility. In Journal of molecular biology, 433, 166765. doi:10.1016/j.jmb.2020.166765. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33484719/
4. Shimozawa, Nobuyuki, Tsukamoto, Toshiro, Nagase, Tomoko, Wanders, Ronald J A, Kondo, Naomi. . Identification of a new complementation group of the peroxisome biogenesis disorders and PEX14 as the mutated gene. In Human mutation, 23, 552-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15146459/
5. Komori, M, Rasmussen, S W, Kiel, J A, van der Klei, I J, Veenhuis, M. . The Hansenula polymorpha PEX14 gene encodes a novel peroxisomal membrane protein essential for peroxisome biogenesis. In The EMBO journal, 16, 44-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9009266/
6. Komatsuzaki, Shoko, Ogawa, Eishin, Shimozawa, Nobuyuki, Matsubara, Yoichi, Ohura, Toshihiro. 2015. First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14. In Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, 1189-92. doi:10.1111/ped.12713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26627464/