Stx1b-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Stx1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11984

品系全称

C57BL/6JCya-Stx1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56216-Stx1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stx1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11984) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaxin 1B
基因别称
Stx1b2,Stx1bl,Syn1b
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024414.2 | Ensembl: ENSMUST00000106267
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~1082 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930705Mice homozygous for a reporter allele that encodes an 'open' syntaxin-1B protein conformation are viable but display severe ataxia, reduced chromaffin vesicle docking, accelerated synaptic vesicle fusion, and lethal epileptic seizures after 2 weeks of age.
STX1B(Syntaxin-1B)是一种重要的基因,编码突触小泡融合所需的突触小泡蛋白。突触小泡蛋白是一组参与神经元之间突触传递的蛋白质,对于大脑的正常功能至关重要。STX1B基因突变与多种癫痫综合征有关,包括热性惊厥和癫痫脑病。

STX1B基因突变可以导致多种不同的癫痫综合征。一项研究发现,STX1B基因的杂合缺失与肌阵挛性失张力性癫痫(MAE)有关,这是一种以肌阵挛和失张力发作、智力障碍和行为问题为特征的癫痫综合征[1]。此外,STX1B基因突变还与多种发热相关癫痫有关,包括单纯发热性惊厥和严重的癫痫脑病[2]。

STX1B基因突变导致的癫痫综合征具有不同的严重程度。一些突变导致的癫痫综合征较为良性,如单纯发热性惊厥,患者通常有良好的药物反应和正常的发育,没有永久性神经缺陷[2]。而其他突变则与更严重的癫痫综合征有关,如癫痫脑病,患者表现为难治性癫痫发作、发育倒退和神经精神症状[2]。这些研究结果提示,STX1B基因突变可能通过不同的机制导致不同的癫痫表型。

STX1B基因编码的Syntaxin-1B蛋白在突触传递中发挥重要作用。Syntaxin-1B是SNARE复合体的核心成分,负责突触小泡的出胞和神经递质的释放。Syntaxin-1B的突变可能导致突触传递异常,从而引发癫痫发作。例如,一些STX1B基因突变导致Syntaxin-1B蛋白与Munc18-1蛋白的相互作用受损,从而影响突触小泡的融合和神经递质的释放[3]。

STX1B基因突变还可能影响其他神经生物学过程。一项研究发现,STX1B基因突变导致神经元存活能力下降,这可能与其在调节神经营养因子分泌中的作用有关[5]。此外,STX1B基因突变还与帕金森病的发生有关[6]。

STX1B基因突变的研究有助于深入理解癫痫的发病机制,并为癫痫的诊断和治疗提供新的思路。例如,一项研究通过基因编辑技术构建了携带STX1B基因突变的诱导多能干细胞(iPSC)模型,用于研究STX1B基因突变对神经元发育和功能的影响[4]。此外,一些研究还探索了STX1B基因突变与其他基因的相互作用,以及它们在癫痫发病机制中的作用。

STX1B基因突变的研究对于深入理解癫痫的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。通过研究STX1B基因突变与其他基因的相互作用,以及它们在癫痫发病机制中的作用,可以揭示癫痫的复杂机制,并为癫痫的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vlaskamp, Danique R M, Rump, Patrick, Callenbach, Petra M C, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A, Brouwer, Oebele F. 2016. Haploinsufficiency of the STX1B gene is associated with myoclonic astatic epilepsy. In European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 20, 489-92. doi:10.1016/j.ejpn.2015.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26818399/
2. Wolking, Stefan, May, Patrick, Mei, Davide, Lerche, Holger, Schubert, Julian. 2019. Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders. In Neurology, 92, e1238-e1249. doi:10.1212/WNL.0000000000007089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30737342/
3. Vardar, Gülçin, Gerth, Fabian, Schmitt, Xiao Jakob, Rosenmund, Christian, Freund, Christian. . Epilepsy-causing STX1B mutations translate altered protein functions into distinct phenotypes in mouse neurons. In Brain : a journal of neurology, 143, 2119-2138. doi:10.1093/brain/awaa151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32572454/
4. Haag, Carolin, Uysal, Betül, Marquetand, Justus, Lerche, Holger, Schwarz, Niklas. 2023. Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with GEFS+ carrying a STX1B (p.Lys45delinsArgMetCysIleGlu and p.Leu46Met) mutation. In Stem cell research, 67, 103028. doi:10.1016/j.scr.2023.103028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36652844/
5. Kofuji, Takefumi, Fujiwara, Tomonori, Sanada, Masumi, Mishima, Tatsuya, Akagawa, Kimio. 2014. HPC-1/syntaxin 1A and syntaxin 1B play distinct roles in neuronal survival. In Journal of neurochemistry, 130, 514-25. doi:10.1111/jnc.12722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24666284/
6. Wang, Jian-Yong, Gong, Mei-Ying, Ye, Yang-Lie, Zhang, Xiong, Zhu, Jian-Hong. 2014. The RIT2 and STX1B polymorphisms are associated with Parkinson's disease. In Parkinsonism & related disorders, 21, 300-2. doi:10.1016/j.parkreldis.2014.12.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25534083/