Rabggta-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rabggta-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11963

品系全称

C57BL/6JCya-Rabggtaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56187-Rabggta-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rabggta-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11963) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rab geranylgeranyl transferase, a subunit
基因别称
gm
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001360388.1 | Ensembl: ENSMUST00000227061
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~14
敲除长度
~1896 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1860443Homozygotes exhibit diluted pigmentation, a platelet defect resulting in prolonged bleeding, macrothrombocytopenia, impaired killing by cytotoxic T lymphocytes, high mortality, and poor breeding.
Rabggta,即Rab geranylgeranyl transferase alpha-subunit,是一种重要的蛋白质,参与蛋白质的翻译后修饰过程。它主要作用是将法呢基(farnesyl)或牛儿基牛儿基(geranylgeranyl)基团转移到特定的蛋白质上,这些蛋白质通常包含CaaX基序,即一个C末端序列,其中C代表半胱氨酸,a代表任意氨基酸,X代表丝氨酸或苏氨酸。这一过程称为蛋白质的异戊二烯化(prenylation),对于蛋白质的膜定位和功能至关重要。

Rabggta基因的突变与Hermansky-Pudlak综合征(HPS)有关,这是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是血小板致密颗粒、黑色素体和溶酶体等亚细胞器的功能障碍。在HPS患者中,Rabggta基因的突变可能导致Rab蛋白的异戊二烯化缺陷,进而影响细胞内信号传导和膜定位。有研究表明,Rabggta基因的突变可能导致HPS患者的血小板功能障碍和黑色素沉着症等临床表现[1]。

Rabggta基因的表达和突变与多种生物学过程有关。例如,在流感疫苗接种后,Rabggta基因的表达水平与流感特异性抗体反应有关,表明Rabggta基因可能参与免疫系统的调节[2]。此外,在牙周炎患者中,Rabggta基因的表达水平发生性别依赖性失调,表明Rabggta基因可能参与炎症反应的调控[3,4]。在多发性硬化症患者中,Rabggta基因的表达水平上调,表明Rabggta基因可能参与多发性硬化症的发病机制[5]。

除了在人类疾病中的作用,Rabggta基因还与动物的颜色形成有关。研究发现,在鱼类中,Rabggta基因的表达水平与皮肤颜色有关,表明Rabggta基因可能参与动物颜色形成的过程[6]。此外,Rabggta基因的表达水平还与牛肉中脂肪酸的含量有关,表明Rabggta基因可能参与脂肪代谢的调控[7]。

综上所述,Rabggta基因是一种重要的蛋白质,参与蛋白质的翻译后修饰过程,影响蛋白质的膜定位和功能。Rabggta基因的突变和表达与多种生物学过程有关,包括免疫系统的调节、炎症反应的调控、多发性硬化症的发病机制、动物颜色形成和脂肪代谢的调控。Rabggta基因的研究有助于深入理解蛋白质异戊二烯化的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, W, Detter, J C, Weiss, H J, Kingsmore, S F, Swank, R T. . 5'-UTR structural organization, transcript expression, and mutational analysis of the human Rab geranylgeranyl transferase alpha-subunit (RABGGTA) gene. In Molecular genetics and metabolism, 71, 599-608. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11136552/
2. Ovsyannikova, I G, Salk, H M, Kennedy, R B, Oberg, A L, Poland, G A. 2016. Gene signatures associated with adaptive humoral immunity following seasonal influenza A/H1N1 vaccination. In Genes and immunity, 17, 371-379. doi:10.1038/gene.2016.34. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27534615/
3. Ghafouri-Fard, Soudeh, Gholami, Leila, Badrlou, Elham, Khalilian, Sheyda, Sayad, Arezou. . Sex-based Dysregulation of Inflammation-related Genes in Periodontitis. In International journal of molecular and cellular medicine, 12, 300-309. doi:10.22088/IJMCM.BUMS.12.3.300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38751653/
4. Diehl, Daniel, Friedmann, Anton, Bachmann, Hagen S. 2023. Prenyltransferase gene expression reveals an essential role of prenylation for the inflammatory response in human gingival fibroblasts. In Journal of periodontology, 94, 1450-1460. doi:10.1002/JPER.23-0220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37432945/
5. Eiberg, Hans, Troelsen, Jesper, Nielsen, Mette, Kjaer, Klaus W, Hansen, Lars. 2008. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. In Human genetics, 123, 177-87. doi:10.1007/s00439-007-0460-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18172690/
6. Taheri, Mohammad, Ghafouri-Fard, Soudeh, Sayad, Arezou, Toghi, Mehdi, Omrani, Mir Davood. 2018. Assessment of Protein Prenylation Pathway in Multiple Sclerosis Patients. In Journal of molecular neuroscience : MN, 64, 581-590. doi:10.1007/s12031-018-1052-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29574663/
7. Lubelwana Hafver, Tandekile, Wanichawan, Pimthanya, Manfra, Ornella, Sejersted, Ole Mathias, Carlson, Cathrine Rein. . Mapping the in vitro interactome of cardiac sodium (Na+ )-calcium (Ca2+ ) exchanger 1 (NCX1). In Proteomics, 17, . doi:10.1002/pmic.201600417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28755400/