Dgke-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dgke-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11941

品系全称

C57BL/6JCya-Dgkeem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56077-Dgke-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dgke-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11941) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diacylglycerol kinase, epsilon
基因别称
DAGK6,DGK,DGK-epsilon
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019505.4 | Ensembl: ENSMUST00000000285
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~660 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889276Homozygotes for a targeted null allele exhibit reductions in susceptibility to electroconvulsive shock and arachidonoyldiacylglycerol accumulation in cerebral cortex, and attenuated long-term potentiation in dentate granular cell synapses.
DGKE,也称为二酰基甘油激酶ε,是一种编码二酰基甘油激酶ε同工酶的基因。二酰基甘油激酶ε是二酰基甘油激酶家族的一个成员,它是一种在细胞信号传导中发挥关键作用的酶。二酰基甘油激酶ε通过将二酰基甘油(DAG)转化为磷脂酸(PA)和甘油二酯(DG),参与调节细胞内信号传导通路,如蛋白激酶C(PKC)通路。这些通路在细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程中发挥重要作用。DGKE基因突变已被发现与多种疾病相关,包括非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)和类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)。

非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种罕见的血栓性微血管病(TMA),其特征为微血管性溶血性贫血、血小板减少和终末器官受累。aHUS的病因复杂,包括感染、药物、恶性肿瘤和遗传因素等。近年来,研究发现DGKE基因突变是aHUS的一个重要遗传因素。DGKE基因突变导致DGKE酶活性降低,进而影响细胞内信号传导通路,导致内皮细胞损伤和血栓形成。

类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)是一种以大量蛋白尿、低蛋白血症和水肿为特征的肾脏疾病。SRNS的病因多种多样,包括遗传因素、免疫因素和炎症因素等。研究发现DGKE基因突变与SRNS的发生发展密切相关。DGKE基因突变导致DGKE酶活性降低,进而影响细胞内信号传导通路,导致肾小球足细胞的损伤和蛋白尿的发生。

目前,对于DGKE基因突变相关的疾病的治疗方法有限。对于aHUS患者,抗补体治疗是一种有效的治疗方法。抗补体治疗可以抑制补体系统的过度激活,减少内皮细胞损伤和血栓形成。对于SRNS患者,糖皮质激素和免疫抑制剂等药物可以减轻肾脏炎症和蛋白尿,但部分患者可能对治疗无反应。此外,一些研究还发现环孢素A等药物可以改善DGKE基因突变患者的蛋白尿和低蛋白血症。

总之,DGKE基因突变与多种肾脏疾病的发生发展密切相关。DGKE基因突变导致DGKE酶活性降低,进而影响细胞内信号传导通路,导致内皮细胞损伤和血栓形成。目前,对于DGKE基因突变相关的疾病的治疗方法有限,但仍有一些治疗方法可以帮助患者改善病情。未来,随着对DGKE基因突变相关疾病的深入研究,有望开发出更有效的治疗方法,提高患者的生活质量[1][2][3][4][5][6][7][8]。

参考文献:
1. Dai, Xiaomei, Ma, Yu, Lin, Qiang, Li, Yanhong, Li, Xiaozhong. 2023. Clinical features and management of atypical hemolytic uremic syndrome patient with DGKE gene variants: a case report. In Frontiers in pediatrics, 11, 1162974. doi:10.3389/fped.2023.1162974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37456562/
2. Palma, Lilian Monteiro P, Vaisbich-Guimarães, Maria Helena, Sridharan, Meera, Tran, Cheryl L, Sethi, Sanjeev. 2022. Thrombotic microangiopathy in children. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 37, 1967-1980. doi:10.1007/s00467-021-05370-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35041041/
3. Gülhan, Bora, Özaltın, Fatih, Fidan, Kibriya, Özçakar, Zeynep Birsin, Söylemezoğlu, Oğuz. . Management of pediatric hemolytic uremic syndrome. In The Turkish journal of pediatrics, 66, 1-16. doi:10.24953/turkjped.2023.596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38523374/
4. Sharma, Jyoti, Lobo, Valentine, Singhal, Jyoti, Phadke, Nikhil, Agarwal, Meenal. 2021. Novel Mutations in the DGKE Gene in Two Indian Patients with Early-onset Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome. In Indian journal of nephrology, 31, 182-186. doi:10.4103/ijn.IJN_336_19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34267444/
5. Bezdíčka, Martin, Pavlíček, Petr, Bláhová, Květa, Háček, Jaromír, Zieg, Jakub. 2020. Various phenotypes of disease associated with mutated DGKE gene. In European journal of medical genetics, 63, 103953. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103953. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32413569/
6. Alabdulqader, Muneera, Alfakeeh, Khalid. 2021. A patient with a homozygous diacylglycerol kinase epsilon (DGKE) gene mutation with atypical haemolytic uraemic syndrome and low C3 responded well to eculizumab: a case report. In BMC nephrology, 22, 140. doi:10.1186/s12882-021-02352-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33879077/
7. Vijayan, K Vinod. . DGKE disruption ditches complement and drives p38 signaling. In Blood, 125, 898-9. doi:10.1182/blood-2014-12-617589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25655457/
8. Fu, Wenjun, Li, Min, Lin, Hongrong, Chen, Huamu, Sun, Liangzhong. 2021. Cyclosporine A relieved proteinuria and hypoproteinemia in DGKE nephropathy. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 518, 78-82. doi:10.1016/j.cca.2021.02.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33741360/