Pdss1-flox 基因敲除小鼠

PDSS1，也称为decaprenyl diphosphate synthase subunit 1，是Coenzyme Q10（CoQ10）生物合成途径中的关键酶。CoQ10是一种重要的细胞抗氧化剂和脂质，参与多种细胞反应，如能量生产和细胞凋亡调节。PDSS1与PDSS2和COQ2一起，负责CoQ10的聚异戊烯侧链的组装和连接。CoQ10的缺乏会导致神经系统和全身症状，包括神经退行性疾病、肌肉萎缩和心脏功能障碍。PDSS1基因突变会导致CoQ10合成障碍，从而引发多种疾病，如原发性CoQ10缺乏症、视神经萎缩和感觉神经性耳聋等[1][2][3][6][8][9]。

PDSS1在癌症中也发挥重要作用。研究发现，PDSS1在多种肿瘤组织中表达上调，与患者的不良预后相关。例如，在肝细胞癌（HCC）中，PDSS1的表达水平与患者总生存期和复发无病生存期呈负相关。PDSS1高表达的患者早期复发风险增加，并作为HCC的独立不良预后因素。PDSS1通过促进T细胞表面抑制受体的分泌和免疫抑制细胞的增殖，损害T细胞功能，并促进肿瘤的免疫逃逸。此外，PDSS1与WNT、TGFβ和VEGF等信号通路相关，参与HCC的发生发展[4][5]。在肝细胞癌中，PDSS1的表达水平与Th2细胞、TFH、T辅助细胞、NK CD56bright细胞、细胞毒性细胞、DC、CD8 T细胞和中性粒细胞等免疫细胞浸润相关。PDSS1敲低可以抑制细胞增殖、细胞周期、迁移和侵袭[7]。在肝细胞癌中，PDSS1可能通过激活STAT3信号通路发挥致癌作用[7]。

综上所述，PDSS1是一种重要的CoQ10合成酶，参与多种细胞反应和生物学过程。PDSS1基因突变会导致CoQ10合成障碍，从而引发多种疾病，如原发性CoQ10缺乏症、视神经萎缩和感觉神经性耳聋等。PDSS1在癌症中也发挥重要作用，与患者的不良预后相关，并可能成为癌症的潜在治疗靶点。