Ammecr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ammecr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11936

品系全称

C57BL/6JCya-Ammecr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56068-Ammecr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ammecr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11936) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AMMECR nuclear protein 1
基因别称
6230420G18Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019496.4 | Ensembl: ENSMUST00000041317
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~615 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1860206Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele appear normal at E9.5.
AMMECR1,全称为Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis chromosomal region gene 1,是一个位于X染色体上q22.3-q23区域的基因。AMMECR1基因编码的蛋白质在细胞周期调控、细胞增殖和凋亡等方面发挥着重要作用。研究表明,AMMECR1基因的突变或缺失与多种人类疾病相关,包括Alport综合征、智力障碍、中面部发育不全和椭圆形红细胞增多症等[2]。

AMMECR1基因的突变或缺失导致多种疾病的发生。例如,在Alport综合征中,AMMECR1基因的突变导致肾脏基底膜胶原蛋白IVα5链的缺失,从而影响肾脏功能。此外,AMMECR1基因的突变还与智力障碍、中面部发育不全和椭圆形红细胞增多症等疾病相关。研究表明,AMMECR1基因的突变或缺失可能导致蛋白质功能异常,进而影响细胞周期调控、细胞增殖和凋亡等过程,从而导致多种疾病的发生[2]。

AMMECR1基因的突变或缺失导致多种人类疾病的发生,包括Alport综合征、智力障碍、中面部发育不全和椭圆形红细胞增多症等。AMMECR1基因的突变或缺失可能导致蛋白质功能异常,进而影响细胞周期调控、细胞增殖和凋亡等过程,从而导致多种疾病的发生。因此,AMMECR1基因的研究对于深入理解人类疾病的发生机制具有重要意义。

此外,AMMECR1基因的表达异常还与肿瘤的发生和发展相关。研究表明,AMMECR1基因的表达异常可导致细胞增殖和凋亡的失衡,从而促进肿瘤的发生和发展。例如,在非小细胞肺癌中,AMMECR1基因的表达下调可抑制细胞增殖和凋亡,从而促进肿瘤的发生和发展[1]。

AMMECR1基因的研究对于深入理解人类疾病的发生机制和肿瘤的发生和发展具有重要意义。未来,针对AMMECR1基因的研究将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ge, Haibo, Cheng, Ningchang, Xu, Xiaofeng, Hoffman, Robert M, Zhu, Jia. . AMMECR1 Inhibits Apoptosis and Promotes Cell-cycle Progression and Proliferation of the A549 Human Lung Cancer Cell Line. In Anticancer research, 39, 4637-4642. doi:10.21873/anticanres.13644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31519561/
2. Vitelli, F, Piccini, M, Caroli, F, Sorrentino, V, Renieri, A. . Identification and characterization of a highly conserved protein absent in the Alport syndrome (A), mental retardation (M), midface hypoplasia (M), and elliptocytosis (E) contiguous gene deletion syndrome (AMME). In Genomics, 55, 335-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10049589/