Uqcc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Uqcc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11931

品系全称

C57BL/6JCya-Uqcc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56046-Uqcc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uqcc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11931) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 1
基因别称
2310079L17Rik,2410003P15Rik,3110038N19Rik,Bfzb,Bfzp,Cbp3,Uqcc
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018888.4 | Ensembl: ENSMUST00000109636
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~609 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Uqcc1,也称为Ubiquinol-Cytochrome c Reductase Complex Assembly Factor 1,是一种在细胞中发挥重要作用的蛋白质。它参与线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)复合物III(ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase)的组装和功能。复合物III是OXPHOS五个复合物之一,负责将电子从泛醌(ubiquinol)转移到细胞色素c,是线粒体产生细胞能量(ATP)的关键步骤。

Uqcc1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞能量代谢、细胞生长、分化和死亡。研究表明,Uqcc1的基因突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括发育性髋关节发育不良(DDH)、房颤(AF)、肌肉减少症、非酒精性脂肪肝(NAFLD)和骨关节炎(OA)等。

在发育性髋关节发育不良(DDH)中,Uqcc1被认为是一个重要的候选基因。研究表明,Uqcc1的基因多态性与DDH的发生风险相关[3]。此外,Uqcc1在房颤(AF)的发病机制中也发挥着重要作用。研究表明,Uqcc1的表达水平与AF的发生风险呈负相关[1]。在肌肉减少症中,Uqcc1的表达水平与肌肉质量和功能相关[2]。此外,Uqcc1的基因多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的发生风险相关[4]。在骨关节炎(OA)中,Uqcc1被认为是OA发病机制中的一个重要候选基因[5]。

综上所述,Uqcc1是一种在细胞能量代谢、细胞生长、分化和死亡中发挥重要作用的蛋白质。Uqcc1的基因突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括发育性髋关节发育不良(DDH)、房颤(AF)、肌肉减少症、非酒精性脂肪肝(NAFLD)和骨关节炎(OA)等。这些发现为深入理解Uqcc1的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的理论基础,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Ying, Li, Bingxun, Xu, Hongxuan, Wu, Lin. 2024. Causal gene identification using mitochondria-associated genome-wide mendelian randomization in atrial fibrillation. In Frontiers in pharmacology, 15, 1439816. doi:10.3389/fphar.2024.1439816. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39135799/
2. Wu, Jihao, Chen, Xiong, Li, Ruijun, Li, Yanbing, Huang, Yinong. 2024. Identifying genetic determinants of sarcopenia-related traits: a Mendelian randomization study of druggable genes. In Metabolism: clinical and experimental, 160, 155994. doi:10.1016/j.metabol.2024.155994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39117060/
3. Gumus, Evren, Temiz, Ebru, Sarikaya, Baran, Sipahioglu, Serkan, Gonel, Ataman. 2020. The Association Between BMP-2, UQCC1 and CX3CR1 Polymorphisms and the Risk of Developmental Dysplasia of the Hip. In Indian journal of orthopaedics, 55, 169-175. doi:10.1007/s43465-020-00235-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33569111/
4. Yang, Aruhan, Zhu, Xiaoxue, Zhang, Lei, Ding, Yanhua, Lv, Guoyue. 2022. Non-invasive evaluation of NAFLD and the contribution of genes: an MRI-PDFF-based cross-sectional study. In Hepatology international, 16, 1035-1051. doi:10.1007/s12072-022-10355-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35829866/
5. Mullin, Benjamin H, Zhu, Kun, Brown, Suzanne J, Xu, Jiake, Wilson, Scott G. . Leveraging osteoclast genetic regulatory data to identify genes with a role in osteoarthritis. In Genetics, 225, . doi:10.1093/genetics/iyad150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37579195/