Nprl2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nprl2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11924

品系全称

C57BL/6JCya-Nprl2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56032-Nprl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nprl2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11924) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NPR2 like, GATOR1 complex subunit
基因别称
2810446G01Rik,G21,NPR2L,Tusc4
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018879 | Ensembl: ENSMUST00000010201
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914482Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced embryo size, microphthalmia, occaional anophthalmia, pale liver, reduced fetal liver hematopoiesis, impaired erythropoiesis and reduced methionine synthesis.
Nprl2,也称为氮渗透酶调节因子样2,是一个位于人类3号染色体短臂21.3区域的基因。Nprl2编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞代谢、生长、增殖和存活等。Nprl2基因编码的蛋白质是GATOR1复合物的一个组成部分,该复合物负责调节mTORC1(哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1)信号通路,该通路是细胞生长和代谢的关键调节器。

Nprl2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括癫痫和癌症。Nprl2基因的突变与癫痫的发生密切相关。研究表明,Nprl2基因的突变可以导致癫痫的发生,尤其是在儿童中。这些突变可以导致GATOR1复合物的功能障碍,从而影响mTORC1信号通路的调节,进而导致癫痫的发生[1,2,5,8]。此外,Nprl2基因的突变还与皮质发育不良(MCD)的发生有关,如局灶性皮质发育不良(FCD)和半巨脑症(HME)等。这些疾病通常与难以治疗的癫痫有关[5]。

Nprl2基因还与癌症的发生和发展有关。研究表明,Nprl2基因的表达水平在多种癌症中降低,包括肺癌、肾癌、结直肠癌和前列腺癌等。Nprl2基因的表达降低可以导致细胞生长和增殖的失控,从而促进癌症的发生和发展[3,4,6,7]。此外,Nprl2基因的表达还与癌症的治疗反应有关。例如,在肾细胞癌中,Nprl2基因的高表达可以增强对舒尼替尼的敏感性,从而提高治疗效果[6]。

综上所述,Nprl2基因在癫痫和癌症的发生和发展中发挥重要作用。Nprl2基因的突变与癫痫的发生密切相关,而Nprl2基因的表达降低与多种癌症的发生和发展有关。Nprl2基因的研究有助于深入理解癫痫和癌症的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Baldassari, Sara, Picard, Fabienne, Verbeek, Nienke E, Møller, Rikke S, Baulac, Stéphanie. 2018. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 398-408. doi:10.1038/s41436-018-0060-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093711/
2. Moloney, Patrick B, Cavalleri, Gianpiero L, Delanty, Norman. 2021. Epilepsy in the mTORopathies: opportunities for precision medicine. In Brain communications, 3, fcab222. doi:10.1093/braincomms/fcab222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34632383/
3. Meraz, Ismail M, Majidi, Mourad, Song, Renduo, Shpall, Elizabeth J, Roth, Jack A. 2025. NPRL2 gene therapy induces effective antitumor immunity in KRAS/STK11 mutant anti-PD1 resistant metastatic non-small cell lung cancer (NSCLC) in a humanized mouse model. In eLife, 13, . doi:10.7554/eLife.98258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39932765/
4. Li, Jingfeng, Wang, Fuli, Haraldson, Klas, Lerman, Michael I, Zabarovsky, Eugene R. . Functional characterization of the candidate tumor suppressor gene NPRL2/G21 located in 3p21.3C. In Cancer research, 64, 6438-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15374952/
5. Iffland, Philip H, Carson, Vincent, Bordey, Angelique, Crino, Peter B. 2019. GATORopathies: The role of amino acid regulatory gene mutations in epilepsy and cortical malformations. In Epilepsia, 60, 2163-2173. doi:10.1111/epi.16370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31625153/
6. Du, Xiaoyi, Zhao, Zhipeng, Zhao, Xin, Jiang, Li, Tang, Wei. 2023. Risk signature identification and NPRL2 affects sunitinib sensitivity in clear cell renal cell carcinoma. In Biochemical and biophysical research communications, 663, 122-131. doi:10.1016/j.bbrc.2023.04.063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37121122/
7. Yogurtcu, B, Hatemi, I, Aydin, I, Buyru, N. 2012. NPRL2 gene expression in the progression of colon tumors. In Genetics and molecular research : GMR, 11, 4810-6. doi:10.4238/2012.September.12.3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23079973/
8. Zhang, Hongwei, Deng, Jie, Gao, Zaifen, Zhao, Hongyang, Fang, Fang. 2023. Clinical phenotype and genotype of NPRL2-related epilepsy: Four cases reports and literature review. In Seizure, 116, 100-106. doi:10.1016/j.seizure.2023.09.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37741786/