Tmem131,也称为Transmembrane protein 131,是一种在多种生物体中广泛保守的基因,其编码的蛋白质在细胞内胶原组装和分泌 cargo 运输中发挥着重要作用。研究表明,Tmem131的氨基末端包含细菌 PapD 酶样结构域,这些结构域可以招募未成熟的胶原单体进行正确的组装和分泌[1]。此外,Tmem131的羧基末端与 TRAPPC8 蛋白相互作用,TRAPPC8 是 TRAPP 锚定复合物的一部分,可以促进胶原 cargo 从内质网到高尔基体的运输[1]。
Tmem131在多种生物学过程中发挥着重要作用。研究表明,Tmem131在细胞内胶原组装和分泌 cargo 运输中发挥着重要作用,参与调节细胞内胶原的合成和分泌。此外,Tmem131还在淋巴细胞的发育和功能中发挥作用。研究发现,Tmem131 在 T 细胞谱系祖细胞中的表达水平高于 B 细胞和髓系祖细胞,提示其在 T 细胞谱系分化中发挥作用[6]。此外,Tmem131 还与 Down 综合征有关,研究表明,在 Down 综合征患者中,Tmem131 的 DNA 甲基化水平发生改变,影响其表达水平[2,3]。
Tmem131 在多种疾病中也发挥着重要作用。研究发现,在 Down 综合征患者中,Tmem131 的 DNA 甲基化水平发生改变,影响其表达水平,导致免疫系统的缺陷[2,3]。此外,Tmem131 还与原发性肺动脉高压有关,研究表明,Tmem131 可能作为原发性肺动脉高压和代谢综合征的潜在诊断生物标志物[4]。此外,Tmem131 还与结直肠癌的发生发展有关,研究发现,Tmem131 在结直肠癌中表达下调,可能作为结直肠癌的治疗靶点[5]。
综上所述,Tmem131是一种重要的基因,在细胞内胶原组装和分泌 cargo 运输中发挥着重要作用,参与调节细胞内胶原的合成和分泌。此外,Tmem131还在淋巴细胞的发育和功能中发挥作用。Tmem131在多种疾病中也发挥着重要作用,包括 Down 综合征、原发性肺动脉高压和结直肠癌等。未来研究需要进一步深入探讨 Tmem131 的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Zhang, Zhe, Bai, Meirong, Barbosa, Guilherme Oliveira, Kornberg, Thomas B, Ma, Dengke K. 2020. Broadly conserved roles of TMEM131 family proteins in intracellular collagen assembly and secretory cargo trafficking. In Science advances, 6, eaay7667. doi:10.1126/sciadv.aay7667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32095531/
2. Kerkel, Kristi, Schupf, Nicole, Hatta, Kota, Croy, B Anne, Tycko, Benjamin. 2010. Altered DNA methylation in leukocytes with trisomy 21. In PLoS genetics, 6, e1001212. doi:10.1371/journal.pgen.1001212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21124956/
3. Alves da Silva, Antônio Francisco, Machado, Filipe Brum, Pavarino, Érika Cristina, Lopes Rios, Álvaro Fabricio, Medina-Acosta, Enrique. 2016. Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners. In PloS one, 11, e0154108. doi:10.1371/journal.pone.0154108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27100087/
4. Lu, Wenzhang, Huang, Jinbo, Shen, Qin, Sun, Fei, Li, Jun. 2023. Identification of diagnostic biomarkers for idiopathic pulmonary hypertension with metabolic syndrome by bioinformatics and machine learning. In Scientific reports, 13, 615. doi:10.1038/s41598-023-27435-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36635413/
5. Piran, Mehran, Sepahi, Neda, Moattari, Afagh, Rahimi, Amir, Ghanbariasad, Ali. 2021. Systems Biomedicine of Primary and Metastatic Colorectal Cancer Reveals Potential Therapeutic Targets. In Frontiers in oncology, 11, 597536. doi:10.3389/fonc.2021.597536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34249670/
6. Tydell, C Chace, David-Fung, Elizabeth-Sharon, Moore, Jonathan E, Taghon, Tom, Rothenberg, Ellen V. . Molecular dissection of prethymic progenitor entry into the T lymphocyte developmental pathway. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 179, 421-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17579063/