智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pgam2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pgam2-flox
产品编号：
S-CKO-11915
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pgam2-flox mice (Strain S-CKO-11915) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pgam2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-56012-Pgam2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-11915
基因名
Pgam2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pgam2位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Pgam2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
PGAM2，即肌肉特异性磷酸甘油酸变位酶2，是磷酸甘油酸变位酶家族的一个成员，主要负责催化3-磷酸甘油酸（3-PGA）向2-磷酸甘油酸（2-PGA）的可逆反应，这一反应是糖酵解途径中的关键步骤。PGAM2在哺乳动物肌肉组织中高度表达，特别是骨骼肌中，因此在能量代谢和肌肉功能中发挥着重要作用。
PGAM2的基因结构在哺乳动物中具有高度保守性。例如，猪的PGAM2基因编码一个由253个氨基酸组成的蛋白质，与人体的PGAM2蛋白质序列有96%的同源性，与小鼠和大鼠的PGAM2蛋白质序列有94%的同源性[6]。PGAM2基因位于猪的SSC18染色体上，在人类中则位于7号染色体上[4,7]。PGAM2基因的表达具有组织特异性，主要在肌肉组织中表达，尤其是在骨骼肌发育阶段[6]。
PGAM2的功能不仅限于糖酵解途径，它还参与了肌肉细胞的分化和发育。研究发现，PGAM2的表达水平在山羊肌肉中的三头肌中最高，并且PGAM2的过表达可以促进山羊肌肉前脂肪细胞的分化，增加脂质积累，并上调与脂肪生成相关的基因表达，如过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）、固醇调节元件结合蛋白1（SREBP1）、CCAAT/增强子结合蛋白α（C/EBPα）和脂蛋白脂肪酶（LPL）[1]。这些发现表明PGAM2在肌肉脂肪沉积中起着积极的调节作用，为提高山羊肌肉的脂肪含量提供了新的思路。
PGAM2的功能还受到翻译后修饰的调节。研究表明，PGAM2可以被泛素化、乙酰化和苏氨酰化等多种翻译后修饰所调节[2]。最近的研究发现，PGAM2还可以被泛素化修饰，其中K176位点的泛素化对PGAM2的功能至关重要。K176位点的突变会导致PGAM2的苏氨酰化受损，进而影响肌肉细胞的分化和发育[2]。此外，PGAM2的突变与人类的一种罕见糖原贮积症X（GSDX）相关，这种疾病表现为运动诱导的肌肉痉挛、无力、肌红蛋白尿和骨骼肌中的管状聚集物[3,5]。研究发现，PGAM2的突变会导致其苏氨酰化受损，进而影响糖酵解和线粒体功能[2]。
综上所述，PGAM2是一种在肌肉组织中高度表达的磷酸甘油酸变位酶，参与糖酵解途径、肌肉细胞的分化和发育。PGAM2的功能受到翻译后修饰的调节，其突变与人类的一种罕见糖原贮积症X（GSDX）相关。PGAM2的研究有助于深入理解肌肉组织的能量代谢和发育机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ma, Xiao, Wang, Yuxue, Li, Xinyi, Lin, Yaqiu, Xiong, Yan. 2022. Cloning of goat PGAM2 gene and its overexpression promotes the differentiation of intramuscular preadipocytes. In Animal biotechnology, 34, 4210-4218. doi:10.1080/10495398.2022.2138417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36315243/
2. Zhang, Yi, Beketaev, Ilimbek, Ma, Yanlin, Wang, Jun. 2022. Sumoylation-deficient phosphoglycerate mutase 2 impairs myogenic differentiation. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 1052363. doi:10.3389/fcell.2022.1052363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36589741/
3. Sidhu, M, Brady, L, Vladutiu, G D, Tarnopolsky, M A. 2018. Novel heterozygous mutations in the PGAM2 gene with negative exercise testing. In Molecular genetics and metabolism reports, 17, 53-55. doi:10.1016/j.ymgmr.2018.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30310767/
4. Edwards, Y H, Sakoda, S, Schon, E, Povey, S. . The gene for human muscle-specific phosphoglycerate mutase, PGAM2, mapped to chromosome 7 by polymerase chain reaction. In Genomics, 5, 948-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2556344/
5. Nayab, Anam, Alam, Qamre, Alzahrani, Othman R, Waqas, Ahmed, Umair, Muhammad. 2021. Targeted exome sequencing identified a novel frameshift variant in the PGAM2 gene causing glycogen storage disease type X. In European journal of medical genetics, 64, 104283. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34237446/
6. Qiu, Haifang, Zhao, Shuhong, Xu, Xuewen, Yerle, Martine, Liu, Bang. . Assignment and expression patterns of porcine muscle-specific isoform of phosphoglycerate mutase gene. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 35, 257-60. doi:10.1016/S1673-8527(08)60036-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18499067/
7. Zhang, J, Yu, L, Fu, Q, Liu, Q, Zhao, S. . Mouse phosphoglycerate mutase M and B isozymes: cDNA cloning, enzyme activity assay and mapping. In Gene, 264, 273-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11250083/
