Slc1a4-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc1a4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11899

品系全称

C57BL/6JCya-Slc1a4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-55963-Slc1a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc1a4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11899) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 1 (glutamate/neutral amino acid transporter), member 4
基因别称
ASCT-1,ASCT1,SATT
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018861 | Ensembl: ENSMUST00000109594
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC1A4,也称为ASCT1(Amino acid transporter 1),是一种钠依赖性中性氨基酸转运蛋白。ASCT1在多种细胞类型中表达,包括神经元、免疫细胞和癌细胞,负责将中性氨基酸(如丝氨酸、丙氨酸、苏氨酸和谷氨酸)转运进入细胞。在神经元中,ASCT1对丝氨酸的转运尤为重要,因为丝氨酸是神经元分化和发育的关键氨基酸。SLC1A4基因的突变会导致ASCT1功能受损,从而影响丝氨酸的转运,进而导致严重的全身发育迟缓,表现为小头畸形和难治性癫痫[1]。

SLC1A4基因突变与多种疾病相关。例如,SLC1A4基因突变与一种罕见的神经发育障碍——痉挛性四肢瘫痪、薄胼胝体和进行性小头畸形(SPATCCM)相关,这是一种常染色体隐性遗传病。SLC1A4基因突变还与肝细胞癌(HCC)的发生和预后相关。SLC1A4在HCC中表达升高,是HCC预后的一个重要独立预测因子[6]。此外,SLC1A4还与乳腺癌和冠状动脉疾病的发生和预后相关[2][4]。

SLC1A4在癌症中的功能机制尚不完全清楚,但已有研究揭示了SLC1A4在癌症发生和发展中的重要作用。例如,SLC1A4可以通过促进氨基酸代谢和细胞周期调节来促进癌症细胞的增殖和迁移[6]。SLC1A4还可以通过调节免疫浸润和免疫相关趋化因子表达来影响癌症的免疫微环境[6]。此外,SLC1A4还可以作为药物靶点,为癌症的治疗提供新的策略[4]。

SLC1A4基因的突变也与一些遗传性疾病相关,如痉挛性四肢瘫痪、薄胼胝体和进行性小头畸形(SPATCCM)。SLC1A4基因突变导致ASCT1功能受损,从而影响丝氨酸的转运,进而导致严重的全身发育迟缓,表现为小头畸形和难治性癫痫[1][7]。

SLC1A4基因在糖尿病肾病(DKD)的发生和发展中也发挥重要作用。SLC1A4基因在DKD小鼠的肾脏组织中表达下调,参与脂质代谢和PPAR信号通路,为DKD的诊断和治疗提供了新的靶点[3]。

SLC1A4基因还与铁死亡相关。铁死亡是一种新型的程序性细胞死亡方式,依赖于铁积累和脂质过氧化。SLC1A4基因在铁死亡中发挥重要作用,通过调节氨基酸代谢和细胞周期来影响铁死亡的发生[2][4]。

SLC1A4基因在鸟类进化中也发挥重要作用。鸟类在进化过程中清除了包括SLC1A4在内的多个基因,以提高能量效率,从而支持长时间的飞行[5]。

综上所述,SLC1A4是一种重要的钠依赖性中性氨基酸转运蛋白,参与调节氨基酸代谢、细胞周期和铁死亡等生物学过程。SLC1A4基因突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、癌症、糖尿病肾病和铁死亡等。SLC1A4基因的研究有助于深入理解氨基酸代谢和细胞周期等生物学过程的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sarigecili, Esra, Bulut, Fatma Derya, Anlas, Ozlem. 2022. A rare cause of microcephaly, thin corpus callosum and refractory epilepsy due to a novel SLC1A4 gene mutation. In Clinical neurology and neurosurgery, 218, 107283. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35605507/
2. Li, Qi, Liu, Hengchen, Jin, Yun, Zhang, Xiaoxiao, Li, Jiangtao. 2023. Analysis of a new therapeutic target and construction of a prognostic model for breast cancer based on ferroptosis genes. In Computers in biology and medicine, 165, 107370. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.107370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37643511/
3. Zhao, Jing, He, Kaiying, Du, Hongxuan, Zhou, Xiaochun, Wang, Jianqin. 2022. Bioinformatics prediction and experimental verification of key biomarkers for diabetic kidney disease based on transcriptome sequencing in mice. In PeerJ, 10, e13932. doi:10.7717/peerj.13932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36157062/
4. Wu, Xun, Qin, Kele, Iroegbu, Chukwuemeka Daniel, Yang, Jinfu, Fan, Chengming. 2022. Genetic analysis of potential biomarkers and therapeutic targets in ferroptosis from coronary artery disease. In Journal of cellular and molecular medicine, 26, 2177-2190. doi:10.1111/jcmm.17239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35152560/
5. Ng, Deanna, Pawling, Judy, Dennis, James W. 2023. Gene purging and the evolution of Neoave metabolism and longevity. In The Journal of biological chemistry, 299, 105409. doi:10.1016/j.jbc.2023.105409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37918802/
6. Peng, Xiaozhen, Chen, Ruochan, Cai, Shenglan, Lu, Shanshan, Zhang, Yiya. 2021. SLC1A4: A Powerful Prognostic Marker and Promising Therapeutic Target for HCC. In Frontiers in oncology, 11, 650355. doi:10.3389/fonc.2021.650355. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33777811/
7. Abdelrahman, Hanadi A, Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh. 2019. A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder. In Child neurology open, 6, 2329048X19880647. doi:10.1177/2329048X19880647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31763347/