Usp27x-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Usp27x-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11852

品系全称

C57BL/6JCya-Usp27xem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54651-Usp27x-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Usp27x-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11852) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin specific peptidase 27, X chromosome
基因别称
Sfc11,Usp27
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019461.4 | Ensembl: ENSMUST00000115744
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2781 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Usp27x,也称为Ubiquitin Specific Peptidase 27 X-linked,是一种编码去泛素化酶的基因,位于X染色体上。去泛素化酶是一类能够去除蛋白质上的泛素化修饰的酶,泛素化修饰是一种重要的蛋白质翻译后修饰,参与调控蛋白质的稳定性和功能。Usp27x的去泛素化活性在细胞增殖、神经发育和肿瘤发生等生物学过程中发挥重要作用。

Usp27x在神经发育中具有重要作用。研究发现,Usp27x的基因突变与X染色体连锁的智力障碍(XLID105)相关[1]。XLID105是一种由Usp27x基因的杂合突变引起的神经发育障碍,患者表现为智力障碍、语言发育迟缓、行为障碍等症状。研究表明,Usp27x的突变导致其蛋白功能受损,影响细胞增殖和神经发育相关蛋白的稳定性,从而导致XLID105的发生。

Usp27x还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,Usp27x的去泛素化活性可以稳定Bim蛋白,Bim是一种促凋亡蛋白,其表达水平决定了细胞对凋亡的敏感性。Usp27x通过去泛素化Bim蛋白,提高其稳定性,从而促进细胞凋亡[2]。此外,Usp27x还可以稳定Snail1蛋白,Snail1是一种转录因子,参与调控上皮细胞向间质细胞的转化(EMT)过程。Usp27x通过稳定Snail1蛋白,促进肿瘤细胞的迁移和侵袭,并增加其对化疗药物的耐药性[3]。因此,Usp27x在肿瘤的发生发展中具有重要作用。

除了在神经发育和肿瘤发生中的作用,Usp27x还与其他生物学过程相关。研究发现,Usp27x的去泛素化活性可以稳定Hes1蛋白,Hes1是一种转录因子,参与调控神经干细胞的增殖和分化。Usp27x通过稳定Hes1蛋白,影响神经干细胞的分化命运[4]。此外,Usp27x还参与调控组蛋白H2B的单泛素化水平,影响基因表达和细胞增殖[5]。

综上所述,Usp27x是一种重要的去泛素化酶基因,其蛋白功能在细胞增殖、神经发育和肿瘤发生等生物学过程中发挥重要作用。Usp27x的突变或异常表达与多种疾病的发生发展相关,包括智力障碍、肿瘤等。深入研究Usp27x的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Koch, Intisar, Slovik, Maya, Zhang, Yuling, Bustos, Francisco, Harel, Tamar. 2024. USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms. In Life science alliance, 7, . doi:10.26508/lsa.202302258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38182161/
2. Weber, Arnim, Heinlein, Melanie, Dengjel, Jörn, Singh, Prafull Kumar, Häcker, Georg. 2016. The deubiquitinase Usp27x stabilizes the BH3-only protein Bim and enhances apoptosis. In EMBO reports, 17, 724-38. doi:10.15252/embr.201541392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27013495/
3. Lambies, Guillem, Miceli, Martina, Martínez-Guillamon, Catalina, García de Herreros, Antonio, Díaz, Víctor M. 2018. TGFβ-Activated USP27X Deubiquitinase Regulates Cell Migration and Chemoresistance via Stabilization of Snail1. In Cancer research, 79, 33-46. doi:10.1158/0008-5472.CAN-18-0753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30341066/
4. Kobayashi, Taeko, Iwamoto, Yumiko, Takashima, Kazuhiro, Kaibuchi, Kozo, Kageyama, Ryoichiro. 2015. Deubiquitinating enzymes regulate Hes1 stability and neuronal differentiation. In The FEBS journal, 282, 2411-23. doi:10.1111/febs.13290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25846153/
5. Atanassov, Boyko S, Mohan, Ryan D, Lan, Xianjiang, Workman, Jerry L, Dent, Sharon Y R. 2016. ATXN7L3 and ENY2 Coordinate Activity of Multiple H2B Deubiquitinases Important for Cellular Proliferation and Tumor Growth. In Molecular cell, 62, 558-71. doi:10.1016/j.molcel.2016.03.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27132940/