Ccdc22-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc22-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11845

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc22em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54638-Ccdc22-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc22-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11845) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 22
基因别称
DXImx40e,Ppp1r3f,Sfc22
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138603 | Ensembl: ENSMUST00000033483
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC22,也称为coiled-coil domain containing 22,是一种重要的基因,编码一个含有卷曲螺旋结构域的蛋白质。CCDC22在多种生物学过程中发挥作用,包括神经发育、炎症反应、免疫调节和细胞信号传导。该基因位于X染色体上,因此其突变可能导致X连锁遗传的疾病。

CCDC22基因的突变与多种疾病相关。例如,CCDC22的突变与Ritscher-Schinzel综合征相关,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为颅面畸形、脑和心脏发育异常以及智力障碍[1,3,8]。此外,CCDC22的突变还与X连锁智力障碍相关,这是一种表现为智力障碍的X连锁遗传性疾病[2,8]。CCDC22的突变还与局灶性癫痫和局灶性皮质发育不良相关,这是一种表现为癫痫发作的神经发育性疾病[4]。

除了与疾病相关,CCDC22在正常生理过程中也发挥着重要作用。例如,CCDC22参与调节核因子κB(NF-κB)信号通路,这是一种在炎症反应、免疫调节和细胞凋亡中发挥重要作用的信号通路[5,6]。NF-κB的激活需要IκB蛋白的降解,而CCDC22与COMMD蛋白家族成员相互作用,促进IκB蛋白的泛素化降解,从而激活NF-κB信号通路[5]。此外,CCDC22还参与植物的生长和发育。在植物中,CCDC22的类似物参与调节内质膜转运,影响根和根毛的生长[7]。

综上所述,CCDC22是一种重要的基因,其突变与多种疾病相关,包括Ritscher-Schinzel综合征、X连锁智力障碍、局灶性癫痫和局灶性皮质发育不良。CCDC22还参与调节NF-κB信号通路和植物的生长发育。进一步研究CCDC22的功能和机制,有助于深入理解其与疾病的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liang, Yan-Ting, Jiang, Hui-Yun, Fu, Hua-Yu. . [Ritscher-Schinzel syndrome caused by CCDC22 gene mutation: a case report]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 22, 1135-1137. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33059814/
2. Voineagu, I, Huang, L, Winden, K, Gecz, J, Geschwind, D. 2011. CCDC22: a novel candidate gene for syndromic X-linked intellectual disability. In Molecular psychiatry, 17, 4-7. doi:10.1038/mp.2011.95. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21826058/
3. Neri, Sabrina, Maia, Nuno, Fortuna, Ana M, Møller, Rikke S, Bayat, Allan. 2022. Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes. In European journal of medical genetics, 65, 104624. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36130690/
4. He, Yu-Lei, Ye, Yi-Chen, Wang, Peng-Yu, Luo, Sheng, Meng, Heng. 2024. CCDC22 variants caused X-linked focal epilepsy and focal cortical dysplasia. In Seizure, 123, 1-8. doi:10.1016/j.seizure.2024.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39426154/
5. D'Amico, Fabio, Skarmoutsou, Evangelia, Lo, Lauren J, Mazzarino, Maria Clorinda, Keinan, Alon. 2016. Association between rs2294020 in X-linked CCDC22 and susceptibility to autoimmune diseases with focus on systemic lupus erythematosus. In Immunology letters, 181, 58-62. doi:10.1016/j.imlet.2016.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27888057/
6. Starokadomskyy, Petro, Gluck, Nathan, Li, Haiying, Gecz, Jozef, Burstein, Ezra. 2013. CCDC22 deficiency in humans blunts activation of proinflammatory NF-κB signaling. In The Journal of clinical investigation, 123, 2244-56. doi:10.1172/JCI66466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23563313/
7. Lewis, Connor D, Preston, Jill C, Tierney, Mary L. 2022. CCDC22 and CCDC93, two potential retriever-interacting proteins, are required for root and root hair growth in Arabidopsis. In Frontiers in plant science, 13, 1051503. doi:10.3389/fpls.2022.1051503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36618652/
8. Kolanczyk, Mateusz, Krawitz, Peter, Hecht, Jochen, Mundlos, Stefan, Horn, Denise. 2014. Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 633-8. doi:10.1038/ejhg.2014.109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24916641/