Wdr72-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Wdr72-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11834

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr72em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-546144-Wdr72-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr72-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11834) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 72
基因别称
D230040E23
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033500 | Ensembl: ENSMUST00000055879
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3583957Mice homozygous for a null allele display hypomineralized enamel, ameloblast abnormalities and decreased post-weaning body weight.
Wdr72,也称为WD重复结构域包含蛋白72,是一种编码WD重复结构域的蛋白质的基因。WD重复结构域是一种蛋白质模块,在多种生物过程中发挥着重要作用,包括信号转导、蛋白质降解、细胞周期调控和细胞分裂。Wdr72基因位于人类染色体6q24.3上,编码一个包含多个WD重复结构域的蛋白质。Wdr72基因的表达在多种组织和器官中均有发现,包括肾脏、大脑、肝脏和心脏等。

Wdr72基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Wdr72基因的突变会导致牙齿发育异常,如牙齿发育不全(AI),这是一种罕见的遗传性疾病,表现为牙齿发育不良、牙齿发育不全或牙齿发育不良。AI患者的牙齿通常呈现出棕色或橙棕色,表面粗糙,易碎,易磨损。Wdr72基因的突变与AI的IIA3型有关,这是一种常染色体隐性遗传性疾病[4,5,7]。此外,Wdr72基因的突变还与远端肾小管酸中毒(dRTA)的发生有关,这是一种由于肾脏对酸的排泄功能受损而导致的酸碱平衡失调的疾病[1,6]。Wdr72基因的突变还与肾结石的发生有关[2]。此外,Wdr72基因的表达还与胃癌的发生发展有关,高表达的Wdr72与胃癌患者的预后不良相关[3]。

Wdr72基因的功能机制尚不完全清楚,但研究表明Wdr72可能参与调节内吞作用和膜泡运输。Wdr72蛋白可能通过影响微管组装和膜泡运输来调节细胞内的物质转运,进而影响牙齿的发育和肾脏的酸碱平衡。此外,Wdr72蛋白还可能参与调节细胞内钙离子的转运和信号传导,从而影响肾脏的酸碱平衡和肾结石的形成。

综上所述,Wdr72基因是一种重要的基因,其突变与多种疾病的发生发展密切相关。Wdr72基因的功能机制尚不完全清楚,但研究表明Wdr72可能参与调节内吞作用、膜泡运输、钙离子转运和信号传导等生物学过程。未来,对Wdr72基因的研究将有助于深入理解牙齿发育、肾脏酸碱平衡和肾结石形成的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wagner, Carsten A, Unwin, Robert, Lopez-Garcia, Sergio C, Bockenhauer, Detlef, Walsh, Stephen. 2023. The pathophysiology of distal renal tubular acidosis. In Nature reviews. Nephrology, 19, 384-400. doi:10.1038/s41581-023-00699-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37016093/
2. Wang, Lujia, Zhou, Zijian, Yang, Yuanyuan, Lin, Xiaoling, Wu, Zhong. 2022. A Genetic Polymorphism in the WDR72 Gene is Associated With Calcium Nephrolithiasis in the Chinese Han Population. In Frontiers in genetics, 13, 897051. doi:10.3389/fgene.2022.897051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35910217/
3. Zheng, Lei, Lu, Jia, Kong, Dalu, Zhan, Yang. 2024. Single-cell sequencing analysis revealed that WDR72 was a novel cancer stem cells related gene in gastric cancer. In Heliyon, 10, e35549. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e35549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39170171/
4. Bloch-Zupan, Agnes, Rey, Tristan, Jimenez-Armijo, Alexandra, Bugueno, Isaac Maximiliano, Laugel-Haushalter, Virginie. 2023. Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification. In Frontiers in physiology, 14, 1130175. doi:10.3389/fphys.2023.1130175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37228816/
5. Kim, Youn Jung, Zhang, Hong, Lee, Yejin, Hu, Jan C-C, Kim, Jung-Wook. 2023. Novel WDR72 Mutations Causing Hypomaturation Amelogenesis Imperfecta. In Journal of personalized medicine, 13, . doi:10.3390/jpm13020326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36836560/
6. Zhang, H, Koruyucu, M, Seymen, F, Simmer, J P, Hu, J C C. 2019. WDR72 Mutations Associated with Amelogenesis Imperfecta and Acidosis. In Journal of dental research, 98, 541-548. doi:10.1177/0022034518824571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30779877/
7. Husein, Dina, Alamoudi, Ahmed, Ohyama, Yoshio, Ritter, Brigitte, Mochida, Yoshiyuki. 2022. Identification of the C-terminal region in Amelogenesis Imperfecta causative protein WDR72 required for Golgi localization. In Scientific reports, 12, 4640. doi:10.1038/s41598-022-08719-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301423/