Tbc1d8-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11827

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54610-Tbc1d8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11827) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 8
基因别称
AD3,HBLP1,VRP
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018775.4 | Ensembl: ENSMUST00000054462
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~741 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d8基因编码的是一种含有TBC结构域的蛋白质,属于TBC结构域蛋白家族成员。TBC结构域是一种保守的蛋白质结构域,参与多种生物学过程,包括细胞骨架组织、细胞迁移、细胞周期调控和信号传导等。Tbc1d8基因在多种细胞类型和组织中表达,并在多种生物学过程中发挥重要作用。

在骨质疏松症的研究中,Tbc1d8基因被发现与骨密度相关。研究表明,Tbc1d8基因启动子区域CpG岛甲基化水平的降低与骨质疏松症的发生相关。在中国汉族绝经后女性中,Tbc1d8基因启动子区域CpG岛甲基化水平的降低与骨质疏松症的发生相关。此外,Tbc1d8基因的表达水平与高密度脂蛋白呈负相关,表明Tbc1d8基因可能参与调节脂质代谢,从而影响骨质疏松症的发生[1]。

在动脉粥样硬化的研究中,Tbc1d8基因被发现与颈动脉内膜中层厚度(cIMT)相关。研究发现,Tbc1d8基因的调控区域存在与吸烟相关的变异,这些变异与cIMT相关,提示Tbc1d8基因可能参与调节动脉粥样硬化的发生发展。此外,Tbc1d8基因的基因-吸烟相互作用可能影响cIMT,从而增加动脉粥样硬化的风险[2]。

在卵巢癌的研究中,Tbc1d8基因被发现与肿瘤发生和代谢重编程相关。研究发现,Tbc1d8基因在卵巢癌组织中表达上调,且与卵巢癌患者的预后不良相关。Tbc1d8基因通过其Rab-GAP TBC结构域与PKM2结合,抑制PKM2四聚化,降低丙酮酸激酶活性,促进有氧糖酵解,并促进PKM2的核转位,进而影响葡萄糖代谢和细胞周期相关基因的表达[3]。

在结直肠癌的研究中,Tbc1d8基因被发现与肿瘤发生相关。研究发现,Tbc1d8基因在结直肠癌组织中表达上调,且与结直肠癌患者的预后不良相关。Tbc1d8基因的表达水平与缺氧相关,且与M2巨噬细胞浸润呈正相关,提示Tbc1d8基因可能参与调节缺氧和免疫细胞浸润,从而影响结直肠癌的发生发展[4]。

在胰腺癌的研究中,Tbc1d8基因被发现与肿瘤的发生相关。研究发现,Tbc1d8基因在胰腺癌患者的PBMC中表达上调,且与慢性胰腺炎患者相比,Tbc1d8基因的表达水平在胰腺癌患者中显著升高。此外,Tbc1d8基因的表达水平与其他基因的表达水平相结合,可以提高CA19-9在区分可切除胰腺癌和慢性胰腺炎患者中的诊断能力[5]。

在Lennox-Gastaut综合征(LGS)的研究中,Tbc1d8基因被发现与癫痫的发生相关。研究发现,Tbc1d8基因的突变与LGS的发生相关。此外,Tbc1d8基因的敲低可以降低神经突生长和神经元标记物MAP2的表达水平,提示Tbc1d8基因可能参与调节神经元的生长和发育[6]。

在听力丧失的研究中,Tbc1d8基因被发现与听力丧失相关。研究发现,Tbc1d8基因的变异与听力丧失相关,提示Tbc1d8基因可能参与调节听力相关的生物学过程[7]。

综上所述,Tbc1d8基因在多种疾病中发挥重要作用,包括骨质疏松症、动脉粥样硬化、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌、LGS和听力丧失等。Tbc1d8基因参与调节细胞代谢、细胞生长、细胞迁移、细胞周期和信号传导等生物学过程,并与多种疾病的发生发展相关。因此,深入研究Tbc1d8基因的功能和机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Qian-Qian, Lin, Lv, Yao, Qi, Hu, Yan, Yu, Jing-Bo. 2018. Reduced CpG island methylation of the TBC1D8 gene may predict risk for osteoporosis in Chinese postmenopausal women. In Oncotarget, 11, 4448-4456. doi:10.18632/oncotarget.24065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33315972/
2. Boua, Palwende Romuald, Brandenburg, Jean-Tristan, Choudhury, Ananyo, Sorgho, Hermann, Ramsay, Michèle. 2020. Novel and Known Gene-Smoking Interactions With cIMT Identified as Potential Drivers for Atherosclerosis Risk in West-African Populations of the AWI-Gen Study. In Frontiers in genetics, 10, 1354. doi:10.3389/fgene.2019.01354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32117412/
3. Chen, Min, Sheng, Xiu-Jie, Qin, Yuan-Yi, He, Yu-Tian, Yan, Guang-Rong. 2019. TBC1D8 Amplification Drives Tumorigenesis through Metabolism Reprogramming in Ovarian Cancer. In Theranostics, 9, 676-690. doi:10.7150/thno.30224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30809301/
4. Liu, Yuan-Jie, Li, Jie-Pin, Li, Hui-Ru, Liu, Shen-Lin, Zou, Xi. 2022. An analysis of the significance of the Tre2/Bub2/CDC 16 (TBC) domain protein family 8 in colorectal cancer. In Scientific reports, 12, 13245. doi:10.1038/s41598-022-15629-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35918393/
5. Baine, Michael J, Menning, Melanie, Smith, Lynette M, Brand, Randall E, Batra, Surinder K. . Differential gene expression analysis of peripheral blood mononuclear cells reveals novel test for early detection of pancreatic cancer. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 11, 1-14. doi:10.3233/CBM-2012-0260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22820136/
6. Yang, Jin Ok, Choi, Min-Hyuk, Yoon, Ji-Yong, Kang, Joon-Won, Kim, Nam-Soon. 2021. Characteristics of Genetic Variations Associated With Lennox-Gastaut Syndrome in Korean Families. In Frontiers in genetics, 11, 590924. doi:10.3389/fgene.2020.590924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33584793/
7. Hsu, Yi-Hsiang, Zillikens, M Carola, Wilson, Scott G, Karasik, David, Kiel, Douglas P. 2010. An integration of genome-wide association study and gene expression profiling to prioritize the discovery of novel susceptibility Loci for osteoporosis-related traits. In PLoS genetics, 6, e1000977. doi:10.1371/journal.pgen.1000977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20548944/